Malattia di Huntington

La malattia di Huntington (HD) è una malattia genetica in cui le cellule nervose in alcune parti del cervello si consumano o degenerano. La malattia si trasmette attraverso le famiglie.

La MH è causata da un difetto genetico sul cromosoma 4. Il difetto fa sì che una parte del DNA si verifichi molte più volte di quanto dovrebbe. Questo difetto è chiamato ripetizione CAG. Normalmente, questa sezione di DNA viene ripetuta da 10 a 28 volte. Ma nelle persone con MH, si ripete da 36 a 120 volte.

Man mano che il gene viene trasmesso attraverso le famiglie, il numero di ripetizioni tende ad aumentare. Maggiore è il numero di ripetizioni, maggiore è la possibilità di una persona di sviluppare sintomi in età precoce. Pertanto, poiché la malattia viene trasmessa nelle famiglie, i sintomi si sviluppano in età sempre più giovane.

Esistono due forme di HD:

• L'esordio nell'età adulta è il più comune. Le persone con questa forma di solito sviluppano sintomi tra i 30 ei 40 anni.
• L'esordio precoce colpisce un piccolo numero di persone e inizia nell'infanzia o nell'adolescenza.

Se uno dei tuoi genitori ha la MH, hai il 50% di possibilità di contrarre il gene. Se ricevi il gene dai tuoi genitori, puoi trasmetterlo ai tuoi figli, che avranno anche il 50% di possibilità di ottenere il gene. Se non ricevi il gene dai tuoi genitori, non puoi trasmettere il gene ai tuoi figli.

Comportamenti anomali possono verificarsi prima che si sviluppino problemi di movimento e possono includere:

• Disturbi comportamentali
• allucinazioni
• Irritabilità
• malumore
• Irrequietezza o irrequietezza
• Paranoia
• Psicosi

I movimenti anormali e insoliti includono:

• Movimenti facciali, comprese le smorfie
• Girare la testa per cambiare la posizione degli occhi
• Movimenti a scatti rapidi, improvvisi, a volte selvaggi di braccia, gambe, viso e altre parti del corpo
• Movimenti lenti e incontrollati
• Andatura instabile, compreso "impennata" e ampia camminata

Movimenti anomali possono portare a cadute.

Demenza che peggiora lentamente, tra cui:

• Disorientamento o confusione
• Perdita di giudizio
• Perdita di memoria
• Cambiamenti di personalità
• Modifiche del discorso, ad esempio pause durante la conversazione

Ulteriori sintomi che possono essere associati a questa malattia includono:

• Ansia, stress e tensione
• Difficoltà a deglutire
• Compromissione del linguaggio

Sintomi nei bambini:

• Rigidità
• Movimenti lenti
• Tremore

Il medico eseguirà un esame fisico e potrebbe chiedere informazioni sulla storia familiare e sui sintomi del paziente. Verrà inoltre effettuato un esame del sistema nervoso.

Altri test che possono mostrare segni di malattia di Huntington includono:

• Test psicologici
• Scansione TC o RM della testa
• Scansione PET (isotopi) del cervello

Sono disponibili test genetici per determinare se una persona è portatrice del gene per la malattia di Huntington.

Non esiste una cura per la MH. Non esiste un modo noto per impedire che la malattia peggiori. L'obiettivo del trattamento è rallentare i sintomi e aiutare la persona a funzionare il più a lungo possibile.

I farmaci possono essere prescritti, a seconda dei sintomi.

• I bloccanti della dopamina possono aiutare a ridurre comportamenti e movimenti anormali.
• Farmaci come l'amantadina e la tetrabenazina sono usati per cercare di controllare i movimenti extra.

La depressione e il suicidio sono comuni tra le persone con MH. È importante che gli operatori sanitari monitorino i sintomi e cerchino immediatamente assistenza medica per la persona.

Con il progredire della malattia, la persona avrà bisogno di assistenza e supervisione e potrebbe eventualmente aver bisogno di cure 24 ore su 24.

Queste risorse possono fornire maggiori informazioni sull'HD:

• Huntington's Disease Society of America -- hdsa.org
• NIH Genetics Home Riferimento -- ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease

La MH causa disabilità che peggiora nel tempo. Le persone con MH di solito muoiono entro 15-20 anni. La causa della morte è spesso l'infezione. Anche il suicidio è comune.

È importante rendersi conto che la MH colpisce le persone in modo diverso. Il numero di ripetizioni CAG può determinare la gravità dei sintomi. Le persone con poche ripetizioni possono avere lievi movimenti anormali più avanti nella vita e una lenta progressione della malattia. Quelli con un gran numero di ripetizioni possono essere gravemente colpiti in giovane età.

Chiama il tuo fornitore se tu o un membro della famiglia sviluppate sintomi di MH.

La consulenza genetica è consigliata se c'è una storia familiare di MH. Gli esperti raccomandano anche la consulenza genetica per le coppie con una storia familiare di questa malattia che stanno pensando di avere figli.

Corea di Huntington

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