Malattia di Charcot-Marie-Tooth

La malattia di Charcot-Marie-Tooth è un gruppo di disturbi tramandati attraverso le famiglie che colpiscono i nervi al di fuori del cervello e della colonna vertebrale. Questi sono chiamati i nervi periferici.

Charcot-Marie-Tooth è uno dei disturbi nervosi più comuni tramandati attraverso le famiglie (ereditato). Le modifiche ad almeno 40 geni causano diverse forme di questa malattia.

La malattia porta al danneggiamento o alla distruzione del rivestimento (guaina mielinica) attorno alle fibre nervose.

I nervi che stimolano il movimento (chiamati nervi motori) sono i più gravemente colpiti. I nervi delle gambe sono colpiti per primi e più gravemente.

I sintomi più spesso iniziano tra la metà dell'infanzia e la prima età adulta. Possono includere:

• Deformità del piede (arco plantare molto alto)
• Piede cadente (incapacità di tenere il piede orizzontale)
• Perdita dei muscoli della parte inferiore della gamba, che porta a polpacci magri
• Intorpidimento al piede o alla gamba
• Andatura "a schiaffo" (i piedi colpiscono forte il pavimento quando si cammina)
• Debolezza dei fianchi, delle gambe o dei piedi

Successivamente, sintomi simili possono comparire nelle braccia e nelle mani. Questi possono includere una mano simile ad un artiglio.

Un esame fisico può mostrare:

• Difficoltà a sollevare il piede ed eseguire movimenti di divergenza (piede cadente)
• Mancanza di riflessi di stiramento nelle gambe
• Perdita di controllo muscolare e atrofia (restringimento dei muscoli) del piede o della gamba
• Fasci nervosi ispessiti sotto la pelle delle gambe

I test di conduzione nervosa vengono spesso eseguiti per identificare le diverse forme del disturbo. Una biopsia del nervo può confermare la diagnosi.

I test genetici sono disponibili anche per la maggior parte delle forme della malattia.

Non esiste una cura conosciuta. La chirurgia o le attrezzature ortopediche (come bretelle o scarpe ortopediche) possono facilitare la deambulazione.

La terapia fisica e occupazionale può aiutare a mantenere la forza muscolare e migliorare il funzionamento indipendente.

La malattia di Charcot-Marie-Tooth peggiora lentamente. Alcune parti del corpo possono diventare insensibili e il dolore può variare da lieve a grave. Alla fine la malattia può causare disabilità.

Le complicazioni possono includere:

• Incapacità progressiva di camminare
• Debolezza progressiva
• Lesioni alle aree del corpo che hanno una diminuzione della sensibilità

Chiama il tuo medico se c'è debolezza in corso o diminuzione della sensibilità nei piedi o nelle gambe.

La consulenza e i test genetici sono consigliati se c'è una forte storia familiare del disturbo.

Atrofia muscolare neuropatica progressiva (peroneale); Disfunzione ereditaria del nervo peroneo; Neuropatia - peroneale (ereditaria); Neuropatia ereditaria motoria e sensoriale

• Sistema nervoso centrale e sistema nervoso periferico

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