Distrofie muscolari dei cingoli

Le distrofie muscolari dei cingoli comprendono almeno 18 diverse malattie ereditarie. (Ci sono 16 forme genetiche conosciute.) Questi disturbi colpiscono prima i muscoli intorno al cingolo scapolare e ai fianchi. Queste malattie peggiorano. Alla fine, può coinvolgere altri muscoli.

Le distrofie muscolari dei cingoli sono un ampio gruppo di malattie genetiche in cui vi è debolezza muscolare e deperimento (distrofia muscolare).

Nella maggior parte dei casi, entrambi i genitori devono trasmettere il gene non funzionante (difettoso) affinché un bambino abbia la malattia (ereditarietà autosomica recessiva). In alcuni rari tipi, solo un genitore deve trasmettere il gene non funzionante per influenzare il bambino. Questo è chiamato ereditarietà autosomica dominante. Per 16 di queste condizioni, è stato scoperto il gene difettoso. Per altri, il gene non è ancora noto.

Un importante fattore di rischio è avere un membro della famiglia con distrofia muscolare.

Molto spesso, il primo segno è la debolezza dei muscoli pelvici. Esempi di questo includono problemi a stare in piedi da una posizione seduta senza usare le braccia o difficoltà a salire le scale. La debolezza inizia nell'infanzia fino all'età adulta.

Altri sintomi includono:

• Anormale, a volte ondeggiando, camminando
• Articolazioni che sono fissate in una posizione contratta (in ritardo nella malattia)
• Vitelli grandi e muscolosi (pseudoipertrofia), che in realtà non sono forti
• Perdita di massa muscolare, assottigliamento di alcune parti del corpo
• Lombalgia
• Palpitazioni o incantesimi di svenimento
• Debolezza della spalla
• Debolezza dei muscoli del viso (più tardi nella malattia)
• Debolezza nei muscoli della parte inferiore delle gambe, dei piedi, degli avambracci e delle mani (più tardi nella malattia)

I test possono includere:

• Livelli di creatinchinasi nel sangue
• Test del DNA (test genetico molecolare)
• Ecocardiogramma o ECG
• Test dell'elettromiogramma (EMG)
• Biopsia muscolare

Non sono noti trattamenti che invertono la debolezza muscolare. La terapia genica potrebbe diventare disponibile in futuro. Il trattamento di supporto può ridurre le complicanze della malattia.

La condizione viene gestita in base ai sintomi della persona. Include:

• Monitoraggio del cuore
• Ausili per la mobilità
• Fisioterapia
• Cure respiratorie
• Controllo del peso

A volte è necessario un intervento chirurgico per qualsiasi problema osseo o articolare.

La Muscular Dystrophy Association è un'eccellente risorsa: www.mda.org

In generale, le persone tendono ad avere debolezza che peggiora lentamente nei muscoli colpiti e si diffonde.

La malattia provoca la perdita di movimento. La persona può essere dipendente da una sedia a rotelle entro 20-30 anni.

La debolezza del muscolo cardiaco e l'attività elettrica anormale del cuore possono aumentare il rischio di palpitazioni, svenimenti e morte improvvisa. La maggior parte delle persone con questo gruppo di malattie vive fino all'età adulta, ma non raggiunge la piena aspettativa di vita.

Le persone con distrofie muscolari dei cingoli possono avere complicazioni come:

• Ritmi cardiaci anormali
• Contratture delle articolazioni
• Difficoltà con le attività della vita quotidiana a causa della debolezza della spalla
• Debolezza progressiva, che può portare alla necessità di una sedia a rotelle

Chiama il tuo medico se tu o tuo figlio vi sentite deboli mentre vi alzate da una posizione accovacciata. Chiama un genetista se a te oa un membro della famiglia è stata diagnosticata la distrofia muscolare e stai pianificando una gravidanza.

La consulenza genetica è ora offerta alle persone affette e alle loro famiglie. Presto i test molecolari coinvolgeranno il sequenziamento dell'intero genoma sui pazienti e sui loro parenti per stabilire meglio la diagnosi. La consulenza genetica può aiutare alcune coppie e famiglie a conoscere i rischi e aiutare con la pianificazione familiare. Consente inoltre di collegare i pazienti con i registri delle malattie e le organizzazioni di pazienti.

Alcune delle complicanze possono essere prevenute con un trattamento appropriato. Ad esempio, un pacemaker cardiaco o un defibrillatore può ridurre notevolmente il rischio di morte improvvisa a causa di un ritmo cardiaco anomalo. La terapia fisica può essere in grado di prevenire o ritardare le contratture e migliorare la qualità della vita.

Le persone colpite potrebbero voler fare una banca del DNA. Il test del DNA è raccomandato per coloro che sono affetti. Questo aiuta a identificare la mutazione del gene familiare. Una volta trovata la mutazione, sono possibili test del DNA prenatale, test per i portatori e diagnosi genetica preimpianto.

Distrofia muscolare - tipo dei cingoli (LGMD)

• Muscoli anteriori superficiali

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