Sindrome di Lambert-Eaton

La sindrome di Lambert-Eaton (LES) è una malattia rara in cui una comunicazione difettosa tra nervi e muscoli porta alla debolezza muscolare.

LES è una malattia autoimmune. Ciò significa che il tuo sistema immunitario prende di mira erroneamente cellule e tessuti sani nel corpo. Con LES, gli anticorpi prodotti dal sistema immunitario attaccano le cellule nervose. Questo rende le cellule nervose incapaci di rilasciare una quantità sufficiente di una sostanza chimica chiamata acetilcolina. Questa sostanza chimica trasmette impulsi tra nervi e muscoli. Il risultato è debolezza muscolare.

Il LES può verificarsi con tumori come il cancro del polmone a piccole cellule o malattie autoimmuni come la vitiligine, che porta a una perdita di pigmento della pelle.

LES colpisce gli uomini più spesso delle donne. L'età comune di insorgenza è intorno ai 60 anni. LES è raro nei bambini.

Debolezza o perdita di movimento che può essere più o meno grave, tra cui:

• Difficoltà a salire le scale, camminare o sollevare oggetti
• Dolore muscolare
• Abbassamento della testa
• La necessità di usare le mani per alzarsi da una posizione seduta o sdraiata
• Problemi a parlare
• Problemi a masticare o deglutire, che possono includere conati di vomito o soffocamento
• Cambiamenti visivi, come visione offuscata, visione doppia e problemi a mantenere lo sguardo fisso

La debolezza è generalmente lieve in LES. I muscoli delle gambe sono per lo più colpiti. La debolezza può migliorare dopo l'esercizio, ma in alcuni casi lo sforzo continuo provoca affaticamento.

I sintomi correlati alle altre parti del sistema nervoso si verificano spesso e includono:

• Cambiamenti della pressione sanguigna
• Vertigini in piedi
• Bocca asciutta
• Disfunzione erettile
• Occhi asciutti
• Stipsi
• Diminuzione della sudorazione

Il medico eseguirà un esame fisico e chiederà informazioni sui sintomi. L'esame può mostrare:

• Riflessi diminuiti
• Possibile perdita di tessuto muscolare
• Debolezza o paralisi che migliora leggermente con l'attività

I test per aiutare a diagnosticare e confermare LES possono includere:

• Esami del sangue per cercare gli anticorpi che attaccano i nervi
• Elettromiografia (EMG) per testare la salute delle fibre muscolari
• Velocità di conduzione nervosa (NCV) per testare la velocità dell'attività elettrica lungo i nervi

TAC e risonanza magnetica del torace e dell'addome, seguite da broncoscopia per i fumatori possono essere eseguite per escludere il cancro. La scansione PET può essere eseguita anche se si sospetta un tumore polmonare.

Gli obiettivi principali del trattamento sono:

• Identificare e trattare eventuali disturbi sottostanti, come il cancro ai polmoni
• Dare un trattamento per aiutare con la debolezza

Lo scambio del plasma, o plasmaferesi, è un trattamento che aiuta a rimuovere dal corpo qualsiasi proteina dannosa (anticorpi) che interferisce con la funzione nervosa. Ciò comporta la rimozione del plasma sanguigno che contiene gli anticorpi. Altre proteine ​​(come l'albumina) o il plasma donato vengono quindi infuse nel corpo.

Un'altra procedura prevede l'uso di immunoglobuline per via endovenosa (IVIg) per infondere una grande quantità di anticorpi utili direttamente nel flusso sanguigno.

Le medicine che possono anche essere provate includono:

• Farmaci che sopprimono la risposta del sistema immunitario
• Farmaci anticolinesterasici per migliorare il tono muscolare (sebbene questi non siano molto efficaci se somministrati da soli)
• Farmaci che aumentano il rilascio di acetilcolina dalle cellule nervose

I sintomi del LES possono migliorare trattando la malattia sottostante, sopprimendo il sistema immunitario o rimuovendo gli anticorpi. Tuttavia, il LES paraneoplastico potrebbe non rispondere altrettanto bene al trattamento. (I sintomi paraneoplastici del LES sono dovuti a un'alterata risposta del sistema immunitario a un tumore). La morte è dovuta a un tumore maligno sottostante.

Le complicanze di LES possono includere:

• Difficoltà a respirare, inclusa insufficienza respiratoria (meno comune)
• Difficoltà a deglutire
• Infezioni, come la polmonite
• Lesioni da cadute e problemi di coordinazione

Chiama il tuo fornitore se si sviluppano sintomi di LES.

sindrome miastenica; sindrome di Eaton-Lambert; sindrome miastenica di Lambert-Eaton; LEMS; LES

• Muscoli anteriori superficiali

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