Sclerosi laterale amiotrofica (SLA)

La sclerosi laterale amiotrofica, o SLA, è una malattia delle cellule nervose del cervello, del tronco cerebrale e del midollo spinale che controllano il movimento muscolare volontario.

La SLA è anche conosciuta come malattia di Lou Gehrig.

Un caso su 10 di SLA è dovuto a un difetto genetico. La causa è sconosciuta nella maggior parte degli altri casi.

Nella SLA, le cellule nervose motorie (neuroni) si consumano o muoiono e non possono più inviare messaggi ai muscoli. Questo alla fine porta all'indebolimento muscolare, alle contrazioni e all'incapacità di muovere le braccia, le gambe e il corpo. La condizione peggiora lentamente. Quando i muscoli nella zona del torace smettono di funzionare, diventa difficile o impossibile respirare.

La SLA colpisce circa 5 persone su 100.000 in tutto il mondo.

Avere un familiare che ha una forma ereditaria della malattia è un fattore di rischio per la SLA. Altri rischi includono il servizio militare. Le ragioni di ciò non sono chiare, ma potrebbe avere a che fare con l'esposizione dell'ambiente alle tossine.

I sintomi di solito non si sviluppano prima dei 50 anni, ma possono iniziare nelle persone più giovani. Le persone con SLA hanno una perdita di forza muscolare e coordinazione che alla fine peggiora e rende loro impossibile svolgere attività di routine come salire i gradini, alzarsi da una sedia o deglutire.

La debolezza può interessare prima le braccia o le gambe o la capacità di respirare o deglutire. Man mano che la malattia peggiora, più gruppi muscolari sviluppano problemi.

La SLA non colpisce i sensi (vista, olfatto, gusto, udito, tatto). La maggior parte delle persone è in grado di pensare normalmente, anche se un piccolo numero sviluppa demenza, causando problemi di memoria.

La debolezza muscolare inizia in una parte del corpo, come il braccio o la mano, e peggiora lentamente fino a portare a quanto segue:

• Difficoltà a sollevare, salire le scale e camminare
• Respirazione difficoltosa
• Difficoltà a deglutire: soffocare facilmente, sbavare o soffocare
• Caduta della testa a causa della debolezza dei muscoli del collo
• Problemi del linguaggio, come un modo di parlare lento o anormale (farfugliare le parole)
• Cambiamenti di voce, raucedine

Altri risultati includono:

• Depressione
• Crampi muscolari
• Rigidità muscolare, chiamata spasticità
• Contrazioni muscolari, chiamate fascicolazioni
• Perdita di peso

Il medico ti esaminerà e ti chiederà informazioni sulla tua storia medica e sui sintomi.

L'esame fisico può mostrare:

• Debolezza, che spesso inizia in un'area
• Tremori muscolari, spasmi, spasmi o perdita di tessuto muscolare
• Contrazione della lingua (comune)
• riflessi anormali
• Camminata rigida o goffa
• Riflessi diminuiti o aumentati alle articolazioni
• Difficoltà a controllare il pianto o la risata (a volte chiamata incontinenza emotiva)
• Perdita del riflesso del vomito

I test che possono essere eseguiti includono:

• Esami del sangue per escludere altre condizioni
• Test della respirazione per vedere se i muscoli polmonari sono interessati
• TC o RM della colonna vertebrale cervicale per essere sicuri che non ci siano malattie o lesioni al collo, che possono imitare la SLA
• Elettromiografia per vedere quali nervi o muscoli non funzionano correttamente
• Test genetici, se c'è una storia familiare di SLA
• TC o RM alla testa per escludere altre condizioni
• Studi sulla deglutizione
• Spina dorsale (puntura lombare)

Non esiste una cura conosciuta per la SLA. Un medicinale chiamato riluzolo aiuta a rallentare i sintomi e aiuta le persone a vivere un po' più a lungo.

Sono disponibili due farmaci che aiutano a rallentare la progressione dei sintomi e possono aiutare le persone a vivere un po' più a lungo:

• Riluzolo (Rilutek)
• Edaravone (Radicava)

I trattamenti per controllare altri sintomi includono:

• Baclofen o diazepam per la spasticità che interferisce con le attività quotidiane
• Trihexyphenidyl o amitriptilina per le persone con problemi a deglutire la propria saliva

Potrebbero essere necessarie terapia fisica, riabilitazione, uso di tutori o sedia a rotelle o altre misure per aiutare con la funzione muscolare e la salute generale.

Le persone con SLA tendono a perdere peso. La malattia stessa aumenta il fabbisogno di cibo e calorie. Allo stesso tempo, i problemi di soffocamento e deglutizione rendono difficile mangiare a sufficienza. Per aiutare con l'alimentazione, un tubo può essere inserito nello stomaco. Un dietologo specializzato in SLA può dare consigli su un'alimentazione sana.

I dispositivi di respirazione includono macchine che vengono utilizzate solo di notte e ventilazione meccanica costante.

Potrebbe essere necessaria una medicina per la depressione se una persona con SLA si sente triste. Dovrebbero anche discutere i loro desideri riguardo alla ventilazione artificiale con le loro famiglie e fornitori.

Il supporto emotivo è vitale per affrontare il disturbo, perché il funzionamento mentale non è interessato. Gruppi come l'Associazione SLA possono essere disponibili per aiutare le persone che stanno affrontando il disturbo.

È disponibile anche il supporto per le persone che si prendono cura di qualcuno con la SLA e può essere molto utile.

Nel tempo, le persone con SLA perdono la capacità di funzionare e prendersi cura di se stesse. La morte si verifica spesso entro 3-5 anni dalla diagnosi. Circa 1 persona su 4 sopravvive per più di 5 anni dopo la diagnosi. Alcune persone vivono molto più a lungo, ma in genere hanno bisogno di aiuto per respirare da un ventilatore o da un altro dispositivo.

Le complicanze della SLA includono:

• Inspirazione di cibo o liquidi (aspirazione)
• Perdita della capacità di prendersi cura di sé
• Insufficienza polmonare
• Polmonite
• Piaghe da decubito
• Perdita di peso

Chiama il tuo provider se:

• Hai sintomi di SLA, in particolare se hai una storia familiare del disturbo
• A te o a qualcun altro è stata diagnosticata la SLA e i sintomi peggiorano o si sviluppano nuovi sintomi

Aumento della difficoltà di deglutizione, difficoltà di respirazione ed episodi di apnea sono sintomi che richiedono attenzione immediata.

Potresti voler vedere un consulente genetico se hai una storia familiare di SLA.

malattia di Lou Gehrig; SLA; Malattia del motoneurone superiore e inferiore; Malattia del motoneurone

• Sistema nervoso centrale e sistema nervoso periferico

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