Consulenza genetica prenatale

La genetica è lo studio dell'ereditarietà, il processo di un genitore che trasmette determinati geni ai propri figli.

• L'aspetto di una persona, come altezza, colore dei capelli, colore della pelle e colore degli occhi, è determinato dai geni.
• Anche i difetti congeniti e alcune malattie sono spesso determinati dai geni.

La consulenza genetica prenatale è il processo in cui i genitori possono saperne di più su:

• Quanto è probabile che il loro bambino abbia una malattia genetica
• Quali test possono verificare difetti o disturbi genetici
• Decidere se si desidera o meno eseguire questi test

Le coppie che vogliono avere un bambino possono sottoporsi a test prima di rimanere incinta. Gli operatori sanitari possono anche testare un feto (nascituro) per vedere se il bambino avrà una malattia genetica, come la fibrosi cistica o la sindrome di Down.

Sta a te decidere se avere o meno una consulenza genetica prenatale e un test. Dovrai pensare ai tuoi desideri personali, alle credenze religiose e alle circostanze familiari.

Alcune persone corrono un rischio maggiore di altre di trasmettere malattie genetiche ai propri figli. Sono:

• Persone che hanno familiari o figli con difetti genetici o congeniti.
• Ebrei di origine dell'Europa orientale. Possono avere un alto rischio di avere bambini con la malattia di Tay-Sachs o Canavan.
• Afroamericani, che rischiano di trasmettere l'anemia falciforme (malattia del sangue) ai loro figli.
• Persone di origine sud-orientale o mediterranea, che corrono un rischio maggiore di avere figli con talassemia, una malattia del sangue.
• Donne che sono state esposte a tossine (veleni) che potrebbero causare difetti alla nascita.
• Donne con problemi di salute, come il diabete, che possono colpire il loro feto.
• Coppie che hanno avuto tre o più aborti spontanei (il feto muore prima delle 20 settimane di gravidanza).

Il test è suggerito anche per:

• Donne che hanno più di 35 anni, sebbene lo screening genetico sia ora raccomandato per le donne di tutte le età.
• Donne che hanno avuto risultati anormali sullo screening della gravidanza, come l'alfa-fetoproteina (AFP).
• Donne il cui feto mostra risultati anormali all'ecografia della gravidanza.

Parla della consulenza genetica con il tuo fornitore e la tua famiglia. Poni domande che potresti avere sul test e su cosa significheranno per te i risultati.

Tieni presente che i test genetici che vengono eseguiti prima di rimanere incinta (concepire) possono molto spesso dirti solo le probabilità di avere un bambino con un certo difetto alla nascita. Ad esempio, potresti scoprire che tu e il tuo partner avete 1 possibilità su 4 di avere un figlio con una determinata malattia o difetto.

Se decidi di concepire, avrai bisogno di più test per vedere se il tuo bambino avrà il difetto o meno.

Per coloro che potrebbero essere a rischio, i risultati dei test possono aiutare a rispondere a domande come:

• Le possibilità di avere un bambino con un difetto genetico sono così alte che dovremmo cercare altri modi per creare una famiglia?
• Se hai un bambino con una malattia genetica, ci sono trattamenti o interventi chirurgici che possono aiutare il bambino?
• Come ci prepariamo alla possibilità di avere un figlio con un problema genetico? Ci sono classi o gruppi di supporto per il disturbo? Ci sono fornitori nelle vicinanze che trattano i bambini con il disturbo?
• Dobbiamo continuare la gravidanza? I problemi del bambino sono così gravi che potremmo scegliere di porre fine alla gravidanza?

Puoi prepararti scoprendo se problemi medici come questi si verificano nella tua famiglia:

• Problemi di sviluppo del bambino
• aborti spontanei
• Nato morto
• Gravi malattie infantili

Le fasi della consulenza genetica prenatale includono:

• Compilerai un modulo genealogico approfondito e parlerai con il consulente dei problemi di salute che si verificano nella tua famiglia.
• Potresti anche fare esami del sangue per esaminare i tuoi cromosomi o altri geni.
• La tua storia familiare e i risultati dei test aiuteranno il consulente a esaminare i difetti genetici che potresti trasmettere ai tuoi figli.

Se scegli di essere sottoposto a test dopo la gravidanza, i test che possono essere eseguiti durante la gravidanza (sulla madre o sul feto) includono:

• Amniocentesi, in cui il liquido viene prelevato dal sacco amniotico (liquido che circonda il bambino).
• Campionamento dei villi coriali (CVS), che preleva un campione delle cellule dalla placenta.
• Prelievo di sangue ombelicale percutaneo (PUBS), che esamina il sangue dal cordone ombelicale (il cordone che collega la madre al bambino).
• Screening prenatale non invasivo, che cerca nel sangue della madre il DNA del bambino che potrebbe avere un cromosoma in più o mancante.

Questi test hanno alcuni rischi. Possono causare infezioni, danneggiare il feto o causare un aborto spontaneo. Se sei preoccupato per questi rischi, parla con il tuo provider.

Lo scopo della consulenza genetica prenatale è semplicemente quello di aiutare i genitori a prendere decisioni informate. Un consulente genetico ti aiuterà a capire come utilizzare le informazioni che ottieni dai tuoi test. Se sei a rischio, o se scopri che il tuo bambino ha un disturbo, il tuo consulente e fornitore ti parleranno di opzioni e risorse. Ma le decisioni sono tue.

• Consulenza genetica e diagnosi prenatale

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