Sindrome di Alport

La sindrome di Alport è una malattia ereditaria che danneggia i piccoli vasi sanguigni nei reni. Provoca anche perdita dell'udito e problemi agli occhi.

La sindrome di Alport è una forma ereditaria di infiammazione renale (nefrite). È causato da un difetto (mutazione) in un gene per una proteina nel tessuto connettivo, chiamata collagene.

Il disturbo è raro. Esistono tre tipi genetici:

• Sindrome di Alport legata all'X (XLAS) - Questo è il tipo più comune. La malattia è più grave nei maschi che nelle femmine.
• Sindrome di Alport autosomica recessiva (ARAS) - Maschi e femmine hanno una malattia altrettanto grave.
• Sindrome di Alport autosomica dominante (ADAS) - Questo è il tipo più raro. Maschi e femmine hanno una malattia altrettanto grave.

RENI

Con tutti i tipi di sindrome di Alport i reni sono colpiti. I minuscoli vasi sanguigni nei glomeruli dei reni sono danneggiati. I glomeruli filtrano il sangue per produrre l'urina e rimuovere i prodotti di scarto dal sangue.

All'inizio non ci sono sintomi. Nel tempo, poiché i glomeruli sono sempre più danneggiati, la funzione renale viene persa e i prodotti di scarto e i liquidi si accumulano nel corpo. La condizione può progredire verso la malattia renale allo stadio terminale (ESRD) in tenera età, tra l'adolescenza e i 40 anni. A questo punto è necessaria la dialisi o un trapianto di rene.

I sintomi dei problemi renali includono:

• Colore delle urine anormale
• Sangue nelle urine (che può essere aggravato da infezioni delle vie respiratorie superiori o esercizio)
• Dolore al fianco
• Alta pressione sanguigna
• Gonfiore in tutto il corpo

ORECCHIE

Nel tempo, la sindrome di Alport porta anche alla perdita dell'udito. All'inizio dell'adolescenza, è comune nei maschi con XLAS, anche se nelle femmine la perdita dell'udito non è così comune e si verifica quando sono adulti. Con ARAS, ragazzi e ragazze hanno problemi di udito durante l'infanzia. Con ADAS, si verifica più tardi nella vita.

La perdita dell'udito di solito si verifica prima dell'insufficienza renale.

OCCHI

La sindrome di Alport porta anche a problemi agli occhi, tra cui:

• Forma anormale del cristallino (lenticono anteriore), che può portare a un lento declino della vista e alla cataratta.
• Erosione corneale in cui vi è la perdita dello strato esterno della copertura del bulbo oculare, che porta a dolore, prurito o arrossamento dell'occhio o visione offuscata.
• Colorazione anormale della retina, una condizione chiamata retinopatia a punti e macchie. Non causa problemi alla vista, ma può aiutare a diagnosticare la sindrome di Alport.
• Foro maculare in cui è presente un assottigliamento o una rottura della macula. La macula è una parte della retina che rende la visione centrale più nitida e dettagliata. Un foro maculare provoca visione centrale offuscata o distorta.

Il medico ti esaminerà e ti chiederà informazioni sui tuoi sintomi.

Si possono eseguire i seguenti test:

• BUN e creatinina sierica
• Emocromo completo
• Biopsia renale
• Analisi delle urine

Se il tuo medico sospetta che tu abbia la sindrome di Alport, probabilmente avrai anche test della vista e dell'udito.

Gli obiettivi del trattamento includono il monitoraggio e il controllo della malattia e il trattamento dei sintomi.

Il tuo provider potrebbe consigliarti una delle seguenti opzioni:

• Una dieta che limita sale, liquidi e potassio
• Medicinali per controllare la pressione alta

La malattia renale è gestita da:

• Assunzione di medicinali per rallentare il danno renale
• Una dieta che limita sale, liquidi e proteine

La perdita dell'udito può essere gestita con gli apparecchi acustici. I problemi agli occhi vengono trattati secondo necessità. Ad esempio, è possibile sostituire un cristallino anormale dovuto a lenticono o cataratta.

La consulenza genetica può essere raccomandata perché la malattia è ereditaria.

Queste risorse forniscono ulteriori informazioni sulla sindrome di Alport:

• Fondazione per la sindrome di Alport -- www.alportsyndrome.org/about-alport-syndrome
• National Kidney Foundation -- www.kidney.org/atoz/content/alport
• Organizzazione nazionale per i disturbi rari -- rarediseases.org/rare-diseases/alport-syndrome

Le donne di solito hanno una durata di vita normale senza segni di malattia, ad eccezione del sangue nelle urine. In rari casi, le donne hanno la pressione alta, gonfiore e sordità nervosa come complicazione della gravidanza.

Negli uomini, la sordità, i problemi alla vista e la malattia renale allo stadio terminale sono probabili entro i 50 anni.

Poiché i reni falliscono, sarà necessaria la dialisi o un trapianto.

Chiama per un appuntamento con il tuo fornitore se:

• Hai i sintomi della sindrome di Alport
• Hai una storia familiare di sindrome di Alport e stai pianificando di avere figli
• La tua produzione di urina diminuisce o si interrompe o vedi sangue nelle urine (questo potrebbe essere un sintomo di malattia renale cronica)

La consapevolezza dei fattori di rischio, come una storia familiare del disturbo, può consentire di rilevare precocemente la condizione.

nefrite ereditaria; Ematuria - nefropatia - sordità; nefrite familiare emorragica; Sordità ereditaria e nefropatia

• Anatomia del rene

Gregorio M.C. Sindrome di Alport e disturbi correlati. In: Gilbert SJ, Weiner DE, eds. Primer della National Kidney Foundation sulle malattie renali. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 42.

Radhakrishnan J, Appel GB, D'Agati VD. Malattia glomerulare secondaria. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Il rene di Brenner e Rector. 11a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 32.

Rheault MN, Kashtan CE. Sindrome di Alport e altre sindromi glomerulari familiari. In: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, eds. Nefrologia clinica completa. 6a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2019: cap 46.