Neoplasia endocrina multipla (MEN) I

La neoplasia endocrina multipla (MEN) di tipo I è una malattia in cui una o più ghiandole endocrine sono iperattive o formano un tumore. Si tramanda attraverso le famiglie.

Le ghiandole endocrine più comunemente coinvolte includono:

• Pancreas
• paratiroide
• ipofisi

MEN I è causato da un difetto in un gene che porta il codice di una proteina chiamata menina. La condizione provoca la comparsa di tumori di varie ghiandole nella stessa persona, ma non necessariamente allo stesso tempo.

Il disturbo può manifestarsi a qualsiasi età e colpisce allo stesso modo uomini e donne. Una storia familiare di questo disturbo aumenta il rischio.

I sintomi variano da persona a persona e dipendono da quale ghiandola è coinvolta. Possono includere:

• Dolore addominale
• Ansia
• Sgabelli neri e catramosi
• Sensazione di gonfiore dopo i pasti
• Bruciore, dolore o sensazione di fame nella parte superiore dell'addome o nella parte inferiore del torace che viene alleviato da antiacidi, latte o cibo
• Diminuito interesse sessuale
• Fatica
• Mal di testa
• Mancanza di periodi mestruali (nelle donne)
• Perdita di appetito
• Perdita di peli sul corpo o sul viso (negli uomini)
• Cambiamenti mentali o confusione
• Dolore muscolare
• Nausea e vomito
• Sensibilità al freddo
• Perdita di peso involontaria
• Problemi di vista
• Debolezza

Il medico eseguirà un esame fisico e farà domande sulla tua storia medica e sui sintomi. Si possono eseguire i seguenti test:

• Livello di cortisolo nel sangue
• TAC dell'addome
• TAC della testa
• Glicemia a digiuno
• Test genetici
• test dell'insulina
• RM dell'addome
• risonanza magnetica della testa
• Ormone adrenocorticotropo sierico
• Calcio sierico
• Ormone follicolo-stimolante del siero
• gastrina sierica
• Glucagone sierico
• Ormone luteinizzante sierico
• Ormone paratiroideo sierico
• Prolattina sierica
• Siero ormone stimolante la tiroide
• Ecografia del collo

La chirurgia per rimuovere la ghiandola malata è spesso il trattamento di scelta. Un medicinale chiamato bromocriptina può essere usato al posto della chirurgia per i tumori ipofisari che rilasciano l'ormone prolattina.

Le ghiandole paratiroidi, che controllano la produzione di calcio, possono essere rimosse. Tuttavia, è difficile per il corpo regolare i livelli di calcio senza queste ghiandole, quindi nella maggior parte dei casi non viene eseguita prima una rimozione totale delle paratiroidi.

Sono disponibili farmaci per ridurre la produzione eccessiva di acido gastrico causata da alcuni tumori (gastrinomi) e per ridurre il rischio di ulcere.

La terapia ormonale sostitutiva viene somministrata quando intere ghiandole vengono rimosse o non producono abbastanza ormoni.

I tumori dell'ipofisi e delle paratiroidi sono generalmente non cancerosi (benigni), ma alcuni tumori pancreatici possono diventare cancerosi (maligni) e diffondersi al fegato. Questi possono ridurre l'aspettativa di vita.

I sintomi dell'ulcera peptica, dell'ipoglicemia, dell'eccesso di calcio nel sangue e della disfunzione ipofisaria di solito rispondono bene a un trattamento appropriato.

I tumori possono continuare a tornare. I sintomi e le complicanze dipendono da quali ghiandole sono coinvolte. Sono essenziali controlli regolari da parte del tuo fornitore.

Chiama il tuo fornitore se noti sintomi di MEN I o hai una storia familiare di questa condizione.

Si raccomanda lo screening dei parenti stretti delle persone affette da questo disturbo.

sindrome di Wermer; UOMINI io

• Ghiandole endocrine

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