Iperlipidemia combinata familiare

L'iperlipidemia combinata familiare è una malattia che si trasmette attraverso le famiglie. Provoca colesterolo alto e trigliceridi alti nel sangue.

L'iperlipidemia familiare combinata è la malattia genetica più comune che aumenta i grassi nel sangue. Può causare attacchi cardiaci precoci.

Diabete, alcolismo e ipotiroidismo peggiorano la condizione. I fattori di rischio includono una storia familiare di colesterolo alto e malattia coronarica precoce.

Nei primi anni, potrebbero non esserci sintomi.

Quando compaiono i sintomi, possono includere:

• Il dolore toracico (angina) o altri segni di malattia coronarica possono essere presenti in giovane età.
• Crampi a uno o entrambi i polpacci durante la deambulazione.
• Piaghe sulle dita dei piedi che non guariscono.
• Sintomi improvvisi simili a un ictus, come difficoltà a parlare, abbassamento su un lato del viso, debolezza di un braccio o di una gamba e perdita di equilibrio.

Le persone con questa condizione possono sviluppare livelli elevati di colesterolo o trigliceridi da adolescenti. La condizione può anche essere diagnosticata quando le persone hanno tra i 20 ei 30 anni. I livelli rimangono alti per tutta la vita. Quelli con iperlipidemia familiare combinata hanno un aumentato rischio di malattia coronarica precoce e attacchi di cuore. Hanno anche tassi più elevati di obesità e hanno maggiori probabilità di avere intolleranza al glucosio.

Verranno effettuati esami del sangue per controllare i livelli di colesterolo e trigliceridi. I test mostreranno:

• Aumento del colesterolo LDL
• Diminuzione del colesterolo HDL
• Trigliceridi aumentati
• Aumento dell'apolipoproteina B100

I test genetici sono disponibili per un tipo di iperlipidemia familiare combinata.

L'obiettivo del trattamento è ridurre il rischio di cardiopatia aterosclerotica.

CAMBIAMENTI DI STILE DI VITA

Il primo passo è cambiare ciò che mangi. La maggior parte delle volte, proverai a cambiare la dieta per diversi mesi prima che il medico ti consigli i farmaci. I cambiamenti nella dieta includono la riduzione della quantità di grassi saturi e zucchero raffinato.

Ecco alcune modifiche che puoi apportare:

• Mangia meno manzo, pollo, maiale e agnello
• Sostituisci i latticini a basso contenuto di grassi con quelli integrali
• Evita i biscotti confezionati e i prodotti da forno che contengono grassi trans
• Riduci il colesterolo che mangi limitando tuorli d'uovo e frattaglie

La consulenza è spesso raccomandata per aiutare le persone a modificare le proprie abitudini alimentari. La perdita di peso e l'esercizio regolare possono anche aiutare a ridurre i livelli di colesterolo.

MEDICINALI

Se i cambiamenti dello stile di vita non modificano abbastanza i livelli di colesterolo o se sei a rischio molto elevato di cardiopatia aterosclerotica, il tuo medico potrebbe consigliarti di assumere medicinali. Esistono diversi tipi di farmaci che aiutano a ridurre i livelli di colesterolo nel sangue.

I farmaci agiscono in diversi modi per aiutarti a raggiungere livelli di lipidi sani. Alcuni sono migliori nell'abbassare il colesterolo LDL, alcuni sono bravi nell'abbassare i trigliceridi, mentre altri aiutano ad aumentare il colesterolo HDL.

I farmaci più comunemente usati e più efficaci per il trattamento del colesterolo LDL alto sono chiamati statine. Includono lovastatina (Mevacor), pravastatina (Pravachol), simvastatina (Zocor), fluvastatina (Lescol), atorvastatina (Lipitor), rosuvastatina (Crestor) e pitivastatina (Livalo).

Altri medicinali per abbassare il colesterolo includono:

• Resine sequestranti gli acidi biliari.
• Ezetimibe.
• Fibrati (come gemfibrozil e fenofibrato).
• Acido nicotinico.
• Inibitori PCSK9, come alirocumab (Praluent) ed evolocumab (Repatha) Rappresentano una nuova classe di farmaci per il trattamento del colesterolo alto.

Quanto bene fai dipende da:

• Quanto presto viene diagnosticata la condizione?
• Quando inizi il trattamento
• Quanto bene segui il tuo piano di trattamento

Senza trattamento, infarto o ictus possono causare la morte prematura.

Anche con la medicina, alcune persone possono continuare ad avere alti livelli di lipidi che aumentano il rischio di infarto.

Le complicazioni possono includere:

• Cardiopatia aterosclerotica precoce
• Attacco di cuore
• Colpo

Cerca immediatamente assistenza medica se hai dolore al petto o altri segni premonitori di un attacco di cuore.

Chiama il tuo fornitore se hai una storia personale o familiare di livelli elevati di colesterolo.

Una dieta a basso contenuto di colesterolo e grassi saturi può aiutare a controllare i livelli di LDL nelle persone ad alto rischio.

Se qualcuno nella tua famiglia ha questa condizione, potresti prendere in considerazione lo screening genetico per te o per i tuoi figli. A volte, i bambini più piccoli possono avere una lieve iperlipidemia.

È importante controllare altri fattori di rischio per attacchi cardiaci precoci, come il fumo.

Iperlipidemia multipla di tipo lipoproteico

• Blocco dell'arteria coronaria
• Dieta sana

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