Proteinosi alveolare polmonare

La proteinosi alveolare polmonare (PAP) è una malattia rara in cui un tipo di proteina si accumula nelle sacche d'aria (alveoli) dei polmoni, rendendo difficile la respirazione. Mezzi polmonari legati ai polmoni.

In alcuni casi, la causa della PAP è sconosciuta. In altri, si verifica con un'infezione polmonare o un problema immunitario. Può anche verificarsi con i tumori del sistema sanguigno e dopo l'esposizione a livelli elevati di sostanze ambientali, come silice o polvere di alluminio.

Le persone tra i 30 ei 50 anni sono più spesso colpite. PAP è visto negli uomini più spesso che nelle donne. Una forma del disturbo è presente alla nascita (congenita).

I sintomi della PAP possono includere uno dei seguenti:

• Fiato corto
• Tosse
• Fatica
• Febbre, se c'è un'infezione polmonare
• Pelle bluastra (cianosi) nei casi gravi
• Perdita di peso

A volte, non ci sono sintomi.

Il medico ascolterà i polmoni con uno stetoscopio e potrebbe sentire crepitii (rantoli) nei polmoni. Spesso, l'esame obiettivo è normale.

Si possono eseguire i seguenti test:

• Broncoscopia con lavaggio fisiologico dei polmoni (lavaggio)
• Radiografia del torace
• TAC del torace
• Test di funzionalità polmonare
• Biopsia polmonare aperta (biopsia chirurgica)

Il trattamento prevede il lavaggio della sostanza proteica dal polmone (lavaggio di tutto il polmone) di tanto in tanto. Alcune persone potrebbero aver bisogno di un trapianto di polmone. Si consiglia inoltre di evitare le polveri che potrebbero aver causato la condizione.

Un altro trattamento che può essere provato è un farmaco stimolante del sangue chiamato fattore stimolante le colonie di granulociti-macrofagi (GM-CSF), che manca in alcune persone con proteinosi alveolare.

Queste risorse possono fornire maggiori informazioni su PAP:

• Organizzazione nazionale per i disturbi rari -- rarediseases.org/rare-diseases/pulmonary-alveolar-proteinosis
• Fondazione PAP -- www.papfoundation.org

Alcune persone con PAP vanno in remissione. Altri hanno un declino dell'infezione polmonare (insufficienza respiratoria) che peggiora e potrebbero aver bisogno di un trapianto di polmone.

Chiama il tuo fornitore se sviluppi sintomi respiratori gravi. La mancanza di respiro che peggiora nel tempo può segnalare che la tua condizione si sta trasformando in un'emergenza medica.

PAP; Proteinosi alveolare; Fosfolipoproteinosi alveolare polmonare; Lipoproteinosi alveolare fosfolipidosi

• Malattia polmonare interstiziale - adulti - dimissione

• Sistema respiratorio

Levine SM. Disturbi del riempimento alveolare. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 85.

Trapnell BC, Luisetti M. Sindrome da proteinosi alveolare polmonare. In: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD, et al, eds. Il libro di testo di medicina respiratoria di Murray e Nadel. 6a ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 70.