Cos'è la trombocitemia essenziale, sintomi, diagnosi e come trattare

Contenuto

• Principali sintomi
• Il cancro essenziale della trombocitemia?
• Come viene fatta la diagnosi
• Trattamento per la trombocitemia essenziale

La trombocitemia essenziale, o TE, è una malattia ematologica caratterizzata da un aumento della concentrazione di piastrine nel sangue, che aumenta il rischio di trombosi e sanguinamento.

Questa malattia è solitamente asintomatica e viene scoperta solo dopo aver eseguito un emocromo di routine. Tuttavia, la diagnosi è confermata dal medico solo dopo aver escluso altre possibili cause dell'aumento delle piastrine, come ad esempio l'anemia da carenza di ferro.

Il trattamento viene solitamente effettuato con farmaci in grado di ridurre il numero di piastrine nel sangue e diminuire il rischio di trombosi e deve essere utilizzato come indicato dal medico generico o dall'ematologo.

Principali sintomi

La trombocitemia essenziale è solitamente asintomatica e viene rilevata solo dopo l'emocromo, ad esempio. Tuttavia, può provocare alcuni sintomi, i principali sono:

• Sensazione di bruciore ai piedi e alle mani;
• Splenomegalia, che è una milza ingrossata;
• Dolore al petto;
• Sudorazione;
• Debolezza;
• Mal di testa;
• Cecità transitoria, che può essere parziale o completa;
• Perdita di peso.

Inoltre, le persone con diagnosi di trombocitemia essenziale sono a maggior rischio di trombosi e sanguinamento. Questa malattia è più comune nelle persone sopra i 60 anni, ma può verificarsi anche nelle persone sotto i 40 anni.

Il cancro essenziale della trombocitemia?

La trombocitemia essenziale non è un cancro, poiché non c'è proliferazione di cellule maligne, ma cellule normali, in questo caso, piastrine, che caratterizzano la condizione di trombocitosi o trombocitosi. Questa malattia rimane stabile per circa 10-20 anni e ha un basso tasso di trasformazione leucemica, inferiore al 5%.

Come viene fatta la diagnosi

La diagnosi viene fatta dal medico di base o dall'ematologo in base ai segni e sintomi presentati dal paziente, oltre ai risultati degli esami di laboratorio. È anche importante escludere altre cause di crescita piastrinica, come malattie infiammatorie, mielodisplasia e carenza di ferro, ad esempio. Conosci le principali cause dell'ingrossamento delle piastrine.

La diagnosi di laboratorio di trombocitemia essenziale viene effettuata inizialmente attraverso l'analisi dell'emocromo, in cui si osserva un aumento delle piastrine, con un valore superiore a 450.000 piastrine / mm³ di sangue. Normalmente, la concentrazione piastrinica viene ripetuta in giorni diversi per vedere se il valore rimane aumentato.

Se le piastrine sono sostenute, vengono eseguiti test genetici per verificare la presenza di una mutazione che può essere indicativa di trombocitemia essenziale, la mutazione JAK2 V617F, che è presente in più del 50% dei pazienti. Se la presenza di questa mutazione è verificata, è necessario escludere l'insorgenza di altre malattie maligne e controllare le riserve nutrizionali di ferro.

In alcuni casi, è possibile eseguire la biopsia del midollo osseo, in cui si può osservare un aumento della concentrazione di megacariociti, che sono le cellule del sangue precursori delle piastrine.

Trattamento per la trombocitemia essenziale

Il trattamento per la trombocitemia essenziale mira a ridurre il rischio di trombosi ed emorragia e di solito è raccomandato dal medico l'uso di farmaci per diminuire la quantità di piastrine nel sangue, come Anagrelide e Idroxyurea, per esempio.

L'idrossiurea è il farmaco normalmente raccomandato per le persone considerate ad alto rischio, cioè che hanno più di 60 anni, hanno avuto un episodio di trombosi e hanno una conta piastrinica superiore a 1500000 / mm³ di sangue. Tuttavia, questo farmaco ha alcuni effetti collaterali, come iperpigmentazione della pelle, nausea e vomito.

Il trattamento dei pazienti caratterizzati a basso rischio, ovvero quelli sotto i 40 anni, viene solitamente effettuato con acido acetilsalicilico secondo le indicazioni del medico di base o dell'ematologo.

Inoltre, per ridurre il rischio di trombosi è importante evitare di fumare e trattare possibili patologie sottostanti, come ipertensione, obesità e diabete, poiché aumentano il rischio di trombosi. Sappi cosa fare per prevenire la trombosi.