Capire la mielofibrosi

Contenuto

• Quali sono i sintomi?
• Cosa lo causa?
• Esistono fattori di rischio?
• Come viene diagnosticata?
• Come viene trattata?
• Curare l'anemia
• Trattare una milza ingrossata
• Trattare i geni mutati
• Trattamenti sperimentali
• Ci sono complicazioni?
• Vivere con la mielofibrosi

Cos'è la mielofibrosi?

La mielofibrosi (MF) è un tipo di cancro del midollo osseo che influisce sulla capacità del corpo di produrre cellule del sangue. Fa parte di un gruppo di condizioni chiamate neoplasie mieloproliferative (MPN). Queste condizioni fanno sì che le cellule del midollo osseo smettano di svilupparsi e funzionare come dovrebbero, provocando tessuto cicatriziale fibroso.

La MF può essere primaria, nel senso che si manifesta da sola o secondaria, nel senso che deriva da un'altra condizione, di solito una che colpisce il midollo osseo. Anche altri MPN possono passare a MF. Mentre alcune persone possono passare anni senza avere sintomi, altre hanno sintomi che peggiorano a causa di cicatrici nel midollo osseo.

Quali sono i sintomi?

La mielofibrosi tende a manifestarsi lentamente e molte persone all'inizio non notano i sintomi. Tuttavia, man mano che progredisce e inizia a interferire con la produzione di cellule del sangue, i suoi sintomi possono includere:

• fatica
• fiato corto
• lividi o sanguinamento facilmente
• sensazione di dolore o pienezza sul lato sinistro, sotto le costole
• sudorazioni notturne
• febbre
• dolore alle ossa
• perdita di appetito e perdita di peso
• sangue dal naso o gengive sanguinanti

Cosa lo causa?

La mielofibrosi è associata a una mutazione genetica nelle cellule staminali del sangue. Tuttavia, i ricercatori non sono sicuri di cosa causi questa mutazione.

Quando le cellule mutate si replicano e si dividono, trasmettono la mutazione a nuovi globuli. Alla fine, le cellule mutate superano la capacità del midollo osseo di produrre globuli sani. Questo di solito si traduce in un numero insufficiente di globuli rossi e troppi globuli bianchi. Provoca anche cicatrici e indurimento del midollo osseo, che di solito è morbido e spugnoso.

Esistono fattori di rischio?

La mielofibrosi è rara, si verifica solo in circa 1,5 persone su 100.000 negli Stati Uniti. Tuttavia, diverse cose possono aumentare il rischio di svilupparlo, tra cui:

• Età. Sebbene le persone di qualsiasi età possano avere la mielofibrosi, di solito viene diagnosticata in quelli di età superiore ai 50 anni.
• Un'altra malattia del sangue. Alcune persone con MF lo sviluppano come complicanza di un'altra condizione, come la trombocitemia o la policitemia vera.
• Esposizione a sostanze chimiche. La MF è stata associata all'esposizione a determinati prodotti chimici industriali, inclusi toluene e benzene.
• Esposizione alle radiazioni. Le persone che sono state esposte a materiale radioattivo possono avere un rischio maggiore di sviluppare MF.

Come viene diagnosticata?

La MF di solito si manifesta con un emocromo completo di routine (CBC). Le persone con MF tendono ad avere livelli molto bassi di globuli rossi e livelli insolitamente alti o bassi di globuli bianchi e piastrine.

Sulla base dei risultati del test CBC, il medico potrebbe anche eseguire una biopsia del midollo osseo. Ciò comporta il prelievo di un piccolo campione del midollo osseo e l'osservazione più da vicino per i segni di MF, come cicatrici.

Potrebbe anche essere necessaria una radiografia o una risonanza magnetica per escludere altre potenziali cause dei sintomi o dei risultati CBC.

Come viene trattata?

Il trattamento della MF di solito dipende dai tipi di sintomi che hai. Molti sintomi comuni della MF sono associati a una condizione sottostante causata dalla MF, come l'anemia o l'ingrossamento della milza.

Curare l'anemia

Se la MF causa una grave anemia, potrebbe essere necessario:

• Trasfusioni di sangue. Trasfusioni di sangue regolari possono aumentare la conta dei globuli rossi e ridurre i sintomi dell'anemia, come affaticamento e debolezza.
• Terapia ormonale. Una versione sintetica dell'ormone maschile androgeno può promuovere la produzione di globuli rossi in alcune persone.
• Corticosteroidi. Questi possono essere usati con gli androgeni per incoraggiare la produzione di globuli rossi o diminuire la loro distruzione.
• Farmaci da prescrizione. I farmaci immunomodulatori, come la talidomide (Thalomid) e la lenalidomide (Revlimid), possono migliorare la conta delle cellule del sangue. Possono anche aiutare con i sintomi di una milza ingrossata.

Trattare una milza ingrossata

Se hai una milza ingrossata correlata alla MF che sta causando problemi, il tuo medico potrebbe consigliarti:

• Radioterapia. La radioterapia utilizza fasci mirati per uccidere le cellule e ridurre le dimensioni della milza.
• Chemioterapia. Alcuni farmaci chemioterapici possono ridurre le dimensioni della milza ingrossata.
• Chirurgia. Una splenectomia è una procedura chirurgica che rimuove la milza. Il tuo medico potrebbe consigliarlo se non rispondi bene ad altri trattamenti.

Trattare i geni mutati

Un nuovo farmaco chiamato ruxolitinib (Jakafi) è stato approvato dalla Food and Drug Administration statunitense nel 2011 per trattare i sintomi associati alla MF. Ruxolitinib prende di mira una specifica mutazione genetica che può essere la causa della MF. In, è stato dimostrato che riduce le dimensioni della milza ingrossata, riduce i sintomi della MF e migliora la prognosi.

Trattamenti sperimentali

I ricercatori stanno lavorando allo sviluppo di nuovi trattamenti per la MF. Mentre molti di questi richiedono ulteriori studi per assicurarsi che siano sicuri, i medici hanno iniziato a utilizzare due nuovi trattamenti in alcuni casi:

• Trapianto di cellule staminali. I trapianti di cellule staminali hanno il potenziale per curare la MF e ripristinare la funzione del midollo osseo. Tuttavia, la procedura può causare complicazioni potenzialmente letali, quindi di solito viene eseguita solo quando nient'altro funziona.
• Interferone alfa. L'interferone alfa ha ritardato la formazione di tessuto cicatriziale nel midollo osseo delle persone che ricevono un trattamento precocemente, ma sono necessarie ulteriori ricerche per determinarne la sicurezza a lungo termine.

Ci sono complicazioni?

Nel tempo, la mielofibrosi può portare a diverse complicazioni, tra cui:

• Aumento della pressione sanguigna nel fegato. L'aumento del flusso sanguigno da una milza ingrossata può aumentare la pressione nella vena porta nel fegato, causando una condizione chiamata ipertensione portale. Questo può esercitare troppa pressione sulle vene più piccole dello stomaco e dell'esofago, il che potrebbe portare a sanguinamento eccessivo o rottura della vena.
• Tumori. Le cellule del sangue possono formarsi in grumi al di fuori del midollo osseo, causando la crescita di tumori in altre aree del corpo. A seconda di dove si trovano questi tumori, possono causare una varietà di problemi diversi, tra cui convulsioni, sanguinamento nel tratto gastrico o compressione del midollo spinale.
• Leucemia acuta. Circa il 15-20% delle persone con MF sviluppa la leucemia mieloide acuta, una forma di cancro grave e aggressiva.

Vivere con la mielofibrosi

Anche se la MF spesso non causa sintomi nelle sue fasi iniziali, alla fine può portare a gravi complicazioni, inclusi tipi di cancro più aggressivi. Collabora con il tuo medico per determinare il miglior corso di trattamento per te e come puoi gestire i tuoi sintomi. Vivere con la MF può essere stressante, quindi potresti trovare utile cercare il supporto di un'organizzazione come la Leukemia and Lymphoma Society o la Myeloproliferative Neoplasm Research Foundation. Entrambe le organizzazioni possono aiutarti a trovare gruppi di supporto locali, comunità online e persino risorse finanziarie per il trattamento.