Che cos'è la sindrome di treacher collins, cause, sintomi e trattamento

Contenuto

• Cause della sindrome di Treacher Collins
• Possibili sintomi
• Come viene eseguito il trattamento

La sindrome di Treacher Collins, chiamata anche disostosi mandibolo-facciale, è una malattia genetica rara caratterizzata da malformazioni alla testa e al viso, che lascia la persona con occhi cadenti e una mascella decentralizzata a causa dello sviluppo incompleto del cranio, che può verificarsi sia negli uomini che nelle donne.

A causa della scarsa formazione ossea, le persone con questa sindrome possono avere difficoltà a sentire, respirare e mangiare, tuttavia la sindrome di Treacher Collins non aumenta il rischio di morte e non influisce sul sistema nervoso centrale, consentendo lo sviluppo normalmente.

Cause della sindrome di Treacher Collins

Questa sindrome è principalmente causata da mutazioni nel gene TCOF1, POLR1C o POLR1D situato sul cromosoma 5, che codifica per una proteina con importanti funzioni nel mantenimento delle cellule derivate dalla cresta neurale, che sono le cellule che formeranno le ossa dell'orecchio, viso e anche le orecchie durante le prime settimane di sviluppo dell'embrione.

La sindrome di Treacher Collins è una malattia genetica autosomica dominante, quindi la probabilità di contrarre la malattia è del 50% se un genitore ha questo problema.

È importante che il medico faccia la diagnosi differenziale di altre malattie come la sindrome di Goldenhar, la disostosi acrofacciale di Nager e la sindrome di Miller, poiché presentano segni e sintomi simili.

Possibili sintomi

I sintomi della sindrome di Treacher Collins includono:

• Occhi cadenti, labbro leporino o palato;
• Orecchie molto piccole o assenti;
• Assenza di ciglia;
• Perdita dell'udito progressiva;
• Assenza di alcune ossa facciali, come zigomi e mascelle;
• Difficoltà a masticare;
• Problemi respiratori.

A causa delle evidenti deformazioni causate dalla malattia, i sintomi psicologici, come depressione e irritabilità, possono manifestarsi alternativamente e possono essere risolti con la psicoterapia.

Come viene eseguito il trattamento

Il trattamento va effettuato in base ai sintomi e alle esigenze specifiche di ogni persona e, sebbene non esista una cura per la malattia, si possono eseguire interventi chirurgici per riorganizzare le ossa facciali, migliorando l'estetica e la funzionalità degli organi e dei sensi .

Inoltre, il trattamento di questa sindrome consiste anche nel migliorare le possibili complicanze respiratorie e problemi di alimentazione che si verificano a causa di deformità facciali e ostruzione dell'ipofaringe da parte della lingua.

Può quindi essere necessario eseguire anche una tracheotomia, per mantenere un'adeguata via aerea, o una gastrostomia, che garantirà un buon apporto calorico.

In caso di perdita dell'udito, la diagnosi è molto importante, in modo che possa essere corretta con l'uso di protesi o un intervento chirurgico, ad esempio.

La seduta di logopedia può anche essere indicata per migliorare la comunicazione del bambino oltre che per aiutare nel processo di deglutizione e masticazione.