Sindrome di Bartter: che cos'è, principali sintomi e trattamento

Contenuto

• Principali sintomi
• Come viene eseguito il trattamento

La sindrome di Bartter è una malattia rara che colpisce i reni e provoca la perdita di potassio, sodio e cloro nelle urine. Questa malattia diminuisce la concentrazione di calcio nel sangue e aumenta la produzione di aldosterone e renina, ormoni coinvolti nel controllo della pressione sanguigna.

La causa della sindrome di Bartter è genetica ed è una malattia che passa dai genitori ai figli, colpendo gli individui fin dall'infanzia. Questa sindrome non ha cura, ma se diagnosticata precocemente, può essere controllata attraverso farmaci e integratori minerali.

Principali sintomi

I sintomi della sindrome di Bartter compaiono durante l'infanzia, i principali sono:

• Malnutrizione;
• Ritardo della crescita;
• Debolezza muscolare;
• Ritardo mentale;
• Aumento del volume delle urine;
• Molta sete;
• Disidratazione;
• Febbre;
• Diarrea o vomito.

Le persone con la sindrome di Bartter hanno bassi livelli di potassio, cloro, sodio e calcio nel sangue, ma non hanno cambiamenti nei livelli di pressione sanguigna. Alcune persone possono avere caratteristiche fisiche suggestive della malattia, come un viso triangolare, una fronte più prominente, occhi grandi e orecchie rivolte in avanti.

La diagnosi della Sindrome di Bartter viene fatta dall'urologo, attraverso la valutazione dei sintomi del paziente e gli esami del sangue che rilevano livelli irregolari nella concentrazione di potassio e ormoni, come l'aldosterone e la renina.

Come viene eseguito il trattamento

Il trattamento della Sindrome di Bartter viene effettuato con l'uso di integratori di potassio o altri minerali, come il magnesio o il calcio, per aumentare la concentrazione di queste sostanze nel sangue, e l'ingestione di grandi quantità di liquidi, compensando la grande perdita di acqua nel l'urina.

Rimedi diuretici che mantengono il potassio, come lo spironolattone, sono utilizzati anche nel trattamento della malattia, così come farmaci antinfiammatori non steroidei come l'indometacina, che devono essere assunti fino alla fine della crescita per consentire il normale sviluppo dell'individuo .

I pazienti devono sottoporsi a esami ecografici delle urine, del sangue e dei reni. Serve a monitorare il funzionamento dei reni e del tratto gastrointestinale, prevenendo gli effetti del trattamento su questi organi.