Disturbi della nutrizione e del metabolismo

Contenuto

• Come funziona il tuo metabolismo?
• Cos'è un disturbo metabolico?
• Quali sono le cause dei disturbi metabolici?
• Tipi di disturbi metabolici
• La malattia di Gaucher
• Malassorbimento di glucosio galattosio
• Emocromatosi ereditaria
• Malattia delle urine di sciroppo d'acero (MSUD)
• Fenilchetonuria (PKU)
• prospettiva

Come funziona il tuo metabolismo?

Il metabolismo è il processo chimico che il tuo corpo usa per trasformare il cibo che mangi nel carburante che ti tiene in vita.

La nutrizione (cibo) è composta da proteine, carboidrati e grassi. Queste sostanze vengono scomposte dagli enzimi nel sistema digerente e poi trasportate alle cellule dove possono essere utilizzate come carburante. Il tuo corpo usa queste sostanze immediatamente o le immagazzina nel fegato, nel grasso corporeo e nei tessuti muscolari per un uso successivo.

Cos'è un disturbo metabolico?

Un disturbo metabolico si verifica quando il processo metabolico fallisce e fa sì che il corpo abbia troppe o troppo poche sostanze essenziali necessarie per rimanere in salute.

I nostri corpi sono molto sensibili agli errori nel metabolismo. Il corpo deve avere aminoacidi e molti tipi di proteine ​​per svolgere tutte le sue funzioni. Ad esempio, il cervello ha bisogno di calcio, potassio e sodio per generare impulsi elettrici e lipidi (grassi e oli) per mantenere un sistema nervoso sano.

I disturbi metabolici possono assumere molte forme. Ciò comprende:

• un enzima o una vitamina mancante necessaria per un'importante reazione chimica
• reazioni chimiche anomale che ostacolano i processi metabolici
• una malattia del fegato, del pancreas, delle ghiandole endocrine o di altri organi coinvolti nel metabolismo
• carenze nutrizionali

Quali sono le cause dei disturbi metabolici?

È possibile sviluppare un disturbo metabolico se alcuni organi, ad esempio il pancreas o il fegato, smettono di funzionare correttamente. Questi tipi di disturbi possono essere il risultato della genetica, di una carenza di un certo ormone o enzima, del consumo eccessivo di determinati alimenti o di una serie di altri fattori.

Esistono centinaia di disordini metabolici genetici causati da mutazioni di singoli geni. Queste mutazioni possono essere tramandate attraverso generazioni di famiglie. Secondo il, alcuni gruppi razziali o etnici hanno maggiori probabilità di trasmettere geni mutati per particolari disturbi congeniti. I più comuni di questi sono:

• anemia falciforme negli afroamericani
• fibrosi cistica nelle persone di origine europea
• malattia delle urine di sciroppo d'acero nelle comunità mennonite
• La malattia di Gaucher negli ebrei dell'Europa orientale
• emocromatosi nei caucasici negli Stati Uniti

Tipi di disturbi metabolici

Il diabete è la malattia metabolica più comune. Esistono due tipi di diabete:

• Tipo 1, la cui causa è sconosciuta, sebbene possa esserci un fattore genetico.
• Tipo 2, che può essere acquisito o potenzialmente causato anche da fattori genetici.

Secondo l'American Diabetes Association, 30,3 milioni di bambini e adulti, ovvero circa il 9,4% della popolazione statunitense, hanno il diabete.

Nel diabete di tipo 1, le cellule T attaccano e uccidono le cellule beta del pancreas, le cellule che producono insulina. Nel tempo, una mancanza di insulina può causare:

• danni ai nervi e ai reni
• disturbi della vista
• aumento del rischio di malattie cardiache e vascolari

Sono stati identificati centinaia di errori congeniti nel metabolismo (IEM) e la maggior parte sono estremamente rari. Tuttavia, si stima che l'IEM colpisca collettivamente 1 bambino su 1.000. Molti di questi disturbi possono essere trattati solo limitando l'assunzione alimentare della sostanza o delle sostanze che il corpo non è in grado di elaborare.

I tipi più comuni di disturbi nutrizionali e metabolici includono:

La malattia di Gaucher

Questa condizione causa l'incapacità di abbattere un particolare tipo di grasso, che si accumula nel fegato, nella milza e nel midollo osseo. Questa incapacità può provocare dolore, danni alle ossa e persino la morte. Viene trattato con la terapia enzimatica sostitutiva.

Malassorbimento di glucosio galattosio

Questo è un difetto nel trasporto di glucosio e galattosio attraverso il rivestimento dello stomaco che porta a grave diarrea e disidratazione. I sintomi sono controllati rimuovendo lattosio, saccarosio e glucosio dalla dieta.

Emocromatosi ereditaria

In questa condizione, il ferro in eccesso si deposita in diversi organi e può causare:

• cirrosi epatica
• cancro al fegato
• diabete
• cardiopatia

Viene trattato rimuovendo regolarmente il sangue dal corpo (flebotomia).

Malattia delle urine di sciroppo d'acero (MSUD)

MSUD interrompe il metabolismo di alcuni aminoacidi, provocando una rapida degenerazione dei neuroni. Se non trattata, provoca la morte entro i primi mesi dalla nascita. Il trattamento prevede la limitazione dell'assunzione alimentare di aminoacidi a catena ramificata.

Fenilchetonuria (PKU)

La PKU causa l'incapacità di produrre l'enzima, la fenilalanina idrossilasi, con conseguenti danni agli organi, ritardo mentale e postura insolita. Viene trattato limitando l'assunzione alimentare di alcune forme di proteine.

prospettiva

I disturbi metabolici sono molto complessi e rari. Anche così, sono oggetto di ricerche in corso, che stanno anche aiutando gli scienziati a comprendere meglio le cause alla base di problemi più comuni come l'intolleranza al lattosio, al saccarosio e al glucosio e la sovrabbondanza di alcune proteine.

Se hai un disturbo metabolico, puoi collaborare con il tuo medico per trovare un piano di trattamento adatto a te.