Cos'è la micrognazia?

Contenuto

• Panoramica
• Cosa causa la micrognazia?
• Sindrome di Pierre Robin
• Trisomia 13 e 18
• Acondrogenesi
• Progeria
• Sindrome di Cri-du-chat
• Sindrome di Treacher Collins
• Quando dovresti cercare aiuto?
• Quali sono le opzioni di trattamento per la micrognazia?
• Qual è la prospettiva a lungo termine?

Panoramica

La micrognazia, o ipoplasia mandibolare, è una condizione in cui un bambino ha una mascella inferiore molto piccola. Un bambino con micrognazia ha una mascella inferiore che è molto più corta o più piccola del resto del viso.

I bambini possono nascere con questo problema o può svilupparsi più tardi nella vita. Si verifica principalmente nei bambini nati con determinate condizioni genetiche, come la trisomia 13 e la progeria. Può anche essere il risultato della sindrome alcolica fetale.

In alcuni casi, questo problema scompare man mano che la mascella del bambino cresce con l'età. Nei casi più gravi, la micrognazia può causare problemi di alimentazione o respirazione. Può anche portare a malocclusione dei denti, il che significa che i denti di tuo figlio non si allineano correttamente.

Cosa causa la micrognazia?

La maggior parte dei casi di micrognazia sono congeniti, il che significa che i bambini nascono con essa. Alcuni casi di micrognazia sono dovuti a malattie ereditarie, ma in altri casi è il risultato di mutazioni genetiche che si verificano da sole e non si trasmettono attraverso le famiglie.

Ecco una serie di sindromi genetiche associate alla micrognazia:

Sindrome di Pierre Robin

La sindrome di Pierre Robin fa sì che la mascella del tuo bambino si formi lentamente nell'utero, il che si traduce in una mascella inferiore molto piccola. Inoltre, la lingua del bambino cade all'indietro in gola, il che può bloccare le vie aeree e rendere difficile la respirazione.

Questi bambini possono anche nascere con un'apertura nel tetto della bocca (o palatoschisi). Si verifica in circa 1 su 8.500 a 14.000 nascite.

Trisomia 13 e 18

Una trisomia è una malattia genetica che si verifica quando un bambino ha materiale genetico extra: tre cromosomi invece dei due normali. Una trisomia causa gravi carenze mentali e deformità fisiche.

Secondo la National Library of Medicine, circa 1 bambino su 16.000 ha la trisomia 13, nota anche come sindrome di Patau.

Secondo la Trisomy 18 Foundation, circa 1 bambino su 6.000 ha la trisomia 18 o sindrome di Edwards, ad eccezione di coloro che sono nati morti.

Il numero, ad esempio 13 o 18, si riferisce al cromosoma da cui proviene il materiale extra.

Acondrogenesi

L'acondrogenesi è una rara malattia ereditaria in cui la ghiandola pituitaria di tuo figlio non produce abbastanza ormone della crescita. Ciò causa gravi problemi alle ossa, tra cui una piccola mascella inferiore e un torace stretto. Causa anche molto breve:

• gambe
• braccia
• collo
• torso

Progeria

La progeria è una condizione genetica che causa il tuoun bambino ad invecchiare a un ritmo rapido. I bambini con progeria in genere non mostrano segni quando nascono, ma iniziano a mostrare segni del disturbo entro i primi 2 anni di vita.

È dovuto a una mutazione genetica, ma non viene trasmessa attraverso le famiglie. Oltre a una mascella piccola, i bambini con progeria possono anche avere un tasso di crescita lento, perdita di capelli e una faccia molto stretta.

Sindrome di Cri-du-chat

La sindrome di Cri-du-chat è una rara condizione genetica che causa disabilità dello sviluppo e deformità fisiche, tra cui una mascella piccola e orecchie basse.

Il nome deriva dal grido acuto simile a un gatto che fanno i bambini con questa condizione. Di solito non è una condizione ereditaria.

Sindrome di Treacher Collins

La sindrome di Treacher Collins è una condizione ereditaria che causa gravi anomalie facciali. Oltre a una mascella piccola, può anche causare palatoschisi, zigomi assenti e orecchie malformate.

Quando dovresti cercare aiuto?

Chiama il medico di tuo figlio se la mascella di tuo figlio sembra molto piccola o se il tuo bambino ha problemi a mangiare o allattare. Alcune delle condizioni genetiche che causano una mascella inferiore sono gravi e richiedono una diagnosi il prima possibile in modo che il trattamento possa iniziare.

Alcuni casi di micrognazia possono essere diagnosticati prima della nascita con l'ecografia.

Fai sapere al medico o al dentista di tuo figlio se ha problemi a masticare, mordere o parlare. Problemi come questi possono essere un segno di denti disallineati, che un ortodontista o un chirurgo orale potrebbe essere in grado di trattare.

Potresti anche notare che tuo figlio ha problemi a dormire o ha pause nella respirazione durante il sonno, il che potrebbe essere dovuto all'apnea ostruttiva del sonno da una mascella più piccola.

Quali sono le opzioni di trattamento per la micrognazia?

La mascella inferiore di tuo figlio può crescere abbastanza a lungo da sola, specialmente durante la pubertà. In questo caso non è necessario alcun trattamento.

In generale, i trattamenti per la micrognazia includono metodi alimentari modificati e attrezzature speciali se il bambino ha problemi a mangiare. Il tuo medico può aiutarti a trovare un ospedale locale che offra lezioni su questo argomento.

Il tuo bambino potrebbe aver bisogno di un intervento chirurgico correttivo eseguito da un chirurgo orale. Il chirurgo aggiungerà o sposterà pezzi di osso per estendere la mascella inferiore del bambino.

Possono essere utili anche dispositivi correttivi, come gli apparecchi ortodontici, per correggere i denti disallineati causati da una mascella corta.

I trattamenti specifici per la condizione di base di tuo figlio dipendono dalla sua condizione, dai sintomi che causa e dalla sua gravità. I metodi di trattamento possono variare da farmaci e monitoraggio ravvicinato a interventi chirurgici importanti e cure di supporto.

Qual è la prospettiva a lungo termine?

Se la mascella di tuo figlio si allunga da sola, i problemi di alimentazione di solito si interrompono.

La chirurgia correttiva ha generalmente successo, ma possono essere necessari dai 6 ai 12 mesi prima che la mascella di tuo figlio guarisca.

In definitiva, le prospettive dipendono dalla condizione che ha causato la micrognazia. I bambini con determinate condizioni, come l'acondrogenesi o la trisomia 13, vivono solo per un breve periodo.

I bambini con condizioni come la sindrome di Pierre Robin o la sindrome di Treacher Collins possono vivere una vita relativamente normale con o senza trattamento.

Il medico di tuo figlio può dirti quali sono le prospettive in base alle condizioni specifiche di tuo figlio. La diagnosi precoce e il monitoraggio continuo aiutano i medici a determinare se è necessario un intervento medico o chirurgico per garantire il miglior risultato per il bambino.

Non esiste un modo diretto per prevenire la micrognazia e molte delle condizioni sottostanti che la causano non possono essere prevenute. Se hai una malattia ereditaria, un consulente genetico può dirti quanto è probabile che tu la trasmetta a tuo figlio.