Mio figlio ha atrofia muscolare spinale: come sarà la sua vita?

Contenuto

• Panoramica
• Informazioni sul tipo di SMA di tuo figlio
• Tipo 1 (malattia di Werdnig-Hoffman)
• Tipo 2 (SMA intermedio)
• Tipo 3 (malattia di Kugelberg-Welander)
• Altri tipi
• Andare in giro
• Trattamento
• Gestire le complicazioni
• Respirazione
• Scoliosi
• A scuola
• Esercizio e sport
• Terapia occupazionale e fisica
• Dieta
• Aspettativa di vita
• La linea di fondo

Panoramica

Crescere un bambino con una disabilità fisica può essere difficile.

L'atrofia muscolare spinale (SMA), una condizione genetica, può influenzare tutti gli aspetti della vita quotidiana di tuo figlio. Il tuo bambino non solo avrà più difficoltà a spostarsi, ma sarà anche a rischio di complicazioni.

Rimanere informati sulla condizione è importante per dare a tuo figlio ciò di cui ha bisogno per vivere una vita soddisfacente e sana.

Informazioni sul tipo di SMA di tuo figlio

Per capire come la SMA influenzerà la vita di tuo figlio, devi prima conoscere il suo particolare tipo di SMA.

Tre tipi principali di SMA si sviluppano durante l'infanzia. In generale, prima il bambino sviluppa i sintomi, più grave sarà la sua condizione.

Tipo 1 (malattia di Werdnig-Hoffman)

La SMA di tipo 1, o malattia di Werdnig-Hoffman, viene solitamente diagnosticata entro i primi sei mesi di vita. È il tipo di SMA più comune e più grave.

La SMA è causata da una deficienza della sopravvivenza della proteina del motoneurone (SMN). Le persone con SMA sono mutate o sono scomparse SMN1 geni e bassi livelli di SMN2 geni. Quelli con diagnosi di SMA di tipo 1 in genere ne hanno solo due SMN2 geni.

Molti bambini con SMA di tipo 1 vivranno solo pochi anni a causa di complicazioni respiratorie. Tuttavia, le prospettive stanno migliorando grazie ai progressi nei trattamenti medici.

Tipo 2 (SMA intermedio)

La SMA di tipo 2, o SMA intermedia, viene solitamente diagnosticata tra i 7 ei 18 mesi. Le persone con SMA di tipo 2 in genere ne hanno tre o più SMN2 geni.

I bambini con SMA di tipo 2 non saranno in grado di stare in piedi da soli e avranno debolezza nei muscoli delle braccia e delle gambe. Possono anche avere muscoli respiratori indeboliti.

Tipo 3 (malattia di Kugelberg-Welander)

La SMA di tipo 3, o malattia di Kugelberg-Welander, viene solitamente diagnosticata all'età di 3 anni, ma a volte può comparire più tardi nella vita. Le persone con SMA di tipo 3 in genere ne hanno da quattro a otto SMN2 geni.

La SMA di tipo 3 è meno grave dei tipi 1 e 2. Il bambino potrebbe avere difficoltà ad alzarsi in piedi, bilanciarsi, usare le scale o correre. Possono anche perdere la capacità di camminare più tardi nella vita.

Altri tipi

Sebbene rari, ci sono molte altre forme di SMA nei bambini. Una di queste forme è l'atrofia muscolare spinale con distress respiratorio (SMARD). Diagnosticato nei neonati, SMARD può portare a gravi problemi respiratori.

Andare in giro

Le persone con SMA potrebbero non essere in grado di camminare o stare in piedi da sole, oppure potrebbero perdere la capacità di farlo più tardi nella vita.

I bambini con SMA di tipo 2 dovranno utilizzare una sedia a rotelle per spostarsi. I bambini con SMA di tipo 3 possono essere in grado di camminare bene nell'età adulta.

Esistono molti dispositivi per aiutare i bambini piccoli con debolezza muscolare a stare in piedi e ad andare in giro, come sedie a rotelle elettriche o manuali e tutori. Alcune famiglie progettano persino sedie a rotelle personalizzate per i loro bambini.

Trattamento

Attualmente sono disponibili due trattamenti farmaceutici per le persone con SMA.

Nusinersen (Spinraza) è approvato dalla Food and Drug Administration (FDA) per l'uso nei bambini e negli adulti. Il farmaco viene iniettato nel fluido che circonda il midollo spinale. Migliora il controllo della testa e la capacità di gattonare o camminare, tra le altre pietre miliari della mobilità nei neonati e in altri con determinati tipi di SMA.

L'altro trattamento approvato dalla FDA è l'asemnogene abeparvovec (Zolgensma). È destinato a bambini di età inferiore a 2 anni con i tipi più comuni di SMA.

Un farmaco per via endovenosa, funziona fornendo una copia funzionale di un file SMN1 gene nelle cellule dei motoneuroni bersaglio del bambino. Ciò porta a una migliore funzione muscolare e mobilità.

Le prime quattro dosi di Spinraza vengono somministrate in un periodo di 72 giorni. Successivamente, le dosi di mantenimento del farmaco vengono somministrate ogni quattro mesi. I bambini che assumono Zolgensma ricevono una dose unica del farmaco.

Parla con il medico di tuo figlio per determinare se uno dei farmaci è giusto per loro. Altri trattamenti e terapie che possono portare sollievo dalla SMA includono rilassanti muscolari e ventilazione meccanica o assistita.

Gestire le complicazioni

Due complicazioni di cui essere consapevoli sono problemi con la respirazione e la curvatura della colonna vertebrale.

Respirazione

Per le persone con SMA, i muscoli respiratori indeboliti rendono difficile per l'aria entrare e uscire dai polmoni. Un bambino con SMA è anche a maggior rischio di sviluppare gravi infezioni respiratorie.

La debolezza dei muscoli respiratori è generalmente la causa di morte nei bambini con SMA di tipo 1 o 2.

Potrebbe essere necessario monitorare il bambino per problemi respiratori. In tal caso, è possibile utilizzare un pulsossimetro per misurare il livello di saturazione di ossigeno nel sangue.

Le persone con forme meno gravi di SMA possono trarre beneficio dal supporto respiratorio. Potrebbe essere necessaria la ventilazione non invasiva (NIV), che fornisce aria ambiente ai polmoni attraverso un boccaglio o una maschera.

Scoliosi

La scoliosi a volte si sviluppa nelle persone con SMA perché i muscoli che sostengono la colonna vertebrale sono spesso deboli.

La scoliosi a volte può essere fastidiosa e può avere un impatto significativo sulla mobilità. Viene trattato in base alla gravità della curva spinale e alla probabilità che la condizione migliori o peggiori nel tempo.

Poiché sono ancora in crescita, i bambini piccoli potrebbero richiedere solo un tutore. Gli adulti con scoliosi potrebbero aver bisogno di farmaci per il dolore o un intervento chirurgico.

A scuola

I bambini con SMA hanno un normale sviluppo intellettuale ed emotivo. Alcuni hanno persino un'intelligenza superiore alla media. Incoraggia tuo figlio a prendere parte a quante più attività adatte all'età possibile.

Una classe è un luogo in cui tuo figlio può eccellere, ma potrebbe comunque aver bisogno di aiuto per gestire il carico di lavoro. Probabilmente avranno bisogno di un aiuto speciale per scrivere, dipingere e usare un computer o un telefono.

La pressione per adattarsi può essere difficile quando si ha una disabilità fisica. La consulenza e la terapia possono svolgere un ruolo enorme nell'aiutare tuo figlio a sentirsi più a suo agio nei contesti sociali.

Esercizio e sport

Avere una disabilità fisica non significa che tuo figlio non possa prendere parte a sport e altre attività. In effetti, il medico di tuo figlio probabilmente lo incoraggerà a dedicarsi all'attività fisica.

L'esercizio fisico è importante per la salute generale e può migliorare la qualità della vita.

I bambini con SMA di tipo 3 possono svolgere la maggior parte delle attività fisiche, ma potrebbero stancarsi. Grazie ai progressi nella tecnologia delle sedie a rotelle, i bambini con SMA possono praticare sport su sedia a rotelle, come il calcio o il tennis.

Un'attività piuttosto popolare per i bambini con i tipi 2 e 3 SMA è nuotare in una piscina calda.

Terapia occupazionale e fisica

Durante una visita con un terapista occupazionale, tuo figlio imparerà esercizi per aiutarlo a svolgere le attività quotidiane, come vestirsi.

Durante la terapia fisica, tuo figlio può imparare varie pratiche respiratorie per rafforzare i muscoli respiratori. Possono anche eseguire esercizi di movimento più convenzionali.

Dieta

Una corretta alimentazione è fondamentale per i bambini con SMA di tipo 1. La SMA può influenzare i muscoli usati per succhiare, masticare e deglutire. Il tuo bambino può facilmente diventare malnutrito e potrebbe dover essere nutrito attraverso un tubo gastrostomico. Parla con un nutrizionista per saperne di più sulle esigenze alimentari di tuo figlio.

L'obesità può essere motivo di preoccupazione per i bambini con SMA che vivono oltre la prima infanzia, poiché sono meno capaci di essere attivi rispetto ai bambini senza SMA. Finora ci sono stati pochi studi che suggeriscono che una dieta particolare sia utile per prevenire o curare l'obesità nelle persone con SMA. Oltre a mangiare bene ed evitare calorie non necessarie, non è ancora chiaro se una dieta speciale mirata all'obesità sia utile per le persone con SMA.

Aspettativa di vita

L'aspettativa di vita nella SMA ad esordio infantile varia.

La maggior parte dei bambini con SMA di tipo 1 vivrà solo pochi anni. Tuttavia, le persone che sono state trattate con nuovi farmaci SMA hanno visto miglioramenti promettenti nella loro qualità di vita e nell'aspettativa di vita.

I bambini con altri tipi di SMA possono sopravvivere a lungo fino all'età adulta e vivere una vita sana e appagante.

La linea di fondo

Non esistono due persone con SMA esattamente uguali. Sapere cosa aspettarsi può essere difficile.

Il tuo bambino avrà bisogno di un certo grado di aiuto con le attività quotidiane e probabilmente richiederà una terapia fisica.

Dovresti essere proattivo nella gestione delle complicazioni e fornire a tuo figlio il supporto di cui ha bisogno. È importante rimanere il più informati possibile e lavorare a fianco di un team di assistenza medica.

Tieni presente che non sei solo. Molte risorse sono disponibili online, comprese le informazioni sui gruppi di supporto e sui servizi.