Una guida per i genitori di Ittiosi di Arlecchino

Contenuto

• Quali sono i sintomi dell'ittiosi arlecchino?
• Nei neonati
• Nei bambini più grandi e negli adulti
• Che cosa sembra?
• Quali sono le cause dell'ittiosi arlecchina?
• C'è un modo per sapere se sono un corriere?
• Come viene diagnosticata
• Come viene trattata l'ittiosi dell'arlecchino?
• Trattamento iniziale
• Gestione
• In che modo influisce sull'aspettativa di vita?
• La linea di fondo

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L'ittiosi arlecchino, a volte chiamata sindrome del bambino arlecchino o ittiosi congenita, è una condizione rara che colpisce la pelle. È un tipo di ittiosi, che si riferisce a un gruppo di disturbi che causano pelle secca e squamosa persistentemente in tutto il corpo.

La pelle di un neonato con ittiosi arlecchina è ricoperta da placche spesse a forma di diamante che ricordano le squame di pesce. Sul viso, questi piatti possono rendere difficile respirare e mangiare. Ecco perché i neonati con ittiosi arlecchina hanno bisogno di cure intensive immediate.

L'ittiosi dell'arlecchino è una condizione grave, ma i progressi della medicina hanno notevolmente migliorato le prospettive per i bambini nati con esso.

Continua a leggere per saperne di più sull'ittiosi da Arlecchino, comprese le opzioni di trattamento e dove trovare supporto se sei il genitore di un bambino con questa condizione.

Quali sono i sintomi dell'ittiosi arlecchino?

I sintomi dell'ittiosi arlecchina cambiano con l'età e tendono ad essere più gravi nei neonati.

Nei neonati

I bambini con ittiosi arlecchina di solito nascono prematuramente. Ciò significa che potrebbero avere un rischio maggiore di altre complicazioni.

Il segno che la gente di solito nota per primo è una scala dura e spessa su tutto il corpo, incluso il viso. La pelle è tirata saldamente, causando le squame e si spaccano.

Questa pelle indurita può causare una serie di problemi gravi, tra cui:

• palpebre che si rovesciano
• gli occhi non si chiudono
• le labbra si strinsero, lasciando la bocca aperta e rendendo difficile l'allattamento
• orecchie fuse alla testa
• mani e piedi piccoli e gonfi
• mobilità limitata nelle braccia e nelle gambe
• difficoltà infermieristiche
• problemi respiratori dovuti alla pelle toracica stretta
• infezioni nelle crepe della pelle profonda
• disidratazione
• bassa temperatura corporea
• alto contenuto di sodio nel sangue, noto come ipernatriemia

Nei bambini più grandi e negli adulti

I bambini con ittiosi arlecchina possono sperimentare un ritardo nello sviluppo fisico. Ma il loro sviluppo mentale di solito è sulla buona strada con altri bambini della loro età.

Un bambino nato con ittiosi arlecchina avrà probabilmente una pelle rossa e squamosa per tutta la vita.

Possono anche avere:

• capelli radi o sottili a causa di squame sul cuoio capelluto
• caratteristiche facciali insolite a causa della pelle allungata
• riduzione dell'udito da un accumulo di squame nelle orecchie
• problemi con il movimento delle dita a causa della pelle tesa
• unghie spesse
• infezioni cutanee ricorrenti
• surriscaldamento dovuto a squame che interferiscono con la sudorazione

Che cosa sembra?

L'ittiosi dell'arlecchino sembra diversa nei neonati rispetto ai bambini piccoli. La galleria in basso mostra come appare in entrambe le fasce d'età.

Quali sono le cause dell'ittiosi arlecchina?

L'ittiosi dell'arlecchino è una condizione genetica trasmessa attraverso geni autosomici recessivi.

Puoi essere un corriere senza realmente avere la malattia. Ad esempio, se erediti il ​​gene da un genitore, sarai un portatore, ma non avrai l'ittiosi arlecchina.

Ma se erediti il ​​gene interessato da entrambi i genitori, svilupperai la malattia. Quando entrambi i genitori sono portatori, c'è una probabilità del 25% che il loro bambino abbia la condizione. Questa cifra vale per ogni gravidanza con due portatori genitori.

Secondo l'Organizzazione nazionale dei disturbi rari, l'ittiosi arlecchina colpisce circa 1 ogni 500.000 persone.

Se hai un figlio con ittiosi arlecchina, è importante ricordare che non c'è nulla che tu possa fare per prevenirlo. Allo stesso modo, non c'è niente che tu abbia fatto durante la gravidanza che abbia causato la condizione.

C'è un modo per sapere se sono un corriere?

Se stai pensando di rimanere incinta e sei preoccupato per una storia familiare di ittiosi, considera di lavorare con un consulente genetico. Possono discutere della possibile necessità di test per determinare se tu o il tuo partner siete portatori.

Se sei già incinta e hai dubbi, chiedi al tuo operatore sanitario i test prenatali. Di solito possono eseguire test genetici con campioni di pelle, sangue o liquido amniotico.

Come viene diagnosticata

L'ittiosi dell'arlecchino viene di solito diagnosticata alla nascita in base all'apparenza. Può anche essere confermato mediante test genetici.

Questi test possono anche determinare se si tratta di un altro tipo di ittiosi. Ma i test genetici non offrono alcuna informazione sulla gravità della malattia o sulla prognosi.

Come viene trattata l'ittiosi dell'arlecchino?

Con strutture neonatali migliorate, i bambini nati oggi hanno maggiori possibilità di vivere una vita più lunga e più sana.

Ma un trattamento precoce e intensivo è vitale.

Trattamento iniziale

Un neonato con ittiosi arlecchina richiede cure intensive neonatali, che possono includere trascorrere del tempo in un'incubatrice riscaldata con elevata umidità.

L'alimentazione del tubo può aiutare a prevenire la malnutrizione e la disidratazione. Una lubrificazione e una protezione speciali possono aiutare a mantenere gli occhi sani.

Altri trattamenti iniziali potrebbero includere:

• applicare i retinoidi per aiutare a liberare la pelle dura e squamosa
• applicare antibiotici topici per prevenire l'infezione
• coprendo la pelle in bende per prevenire l'infezione
• posizionando un tubo nelle vie aeree per facilitare la respirazione
• usando colliri lubrificanti o dispositivi di protezione sugli occhi

Gestione

Non esiste una cura per l'ittiosi da Arlecchino, quindi la gestione diventa una parte cruciale dell'equazione dopo il trattamento iniziale. Ed è tutto sulla pelle.

La pelle protegge il corpo da batteri, virus e altri elementi dannosi nell'ambiente. Aiuta anche a regolare la temperatura corporea e la perdita di liquidi.

Ecco perché mantenere la pelle pulita, umida ed elastica è così importante per i bambini e gli adulti con ittiosi arlecchina. La pelle secca e tesa può rompersi e diventare vulnerabile alle infezioni.

Per il massimo beneficio, applica unguenti e creme idratanti subito dopo il bagno o la doccia, mentre la pelle è ancora umida.

Cerca prodotti contenenti ricchi idratanti, come:

• alfa-idrossiacidi (AHA)
• ceramidi
• colesterolo
• lanolina
• vaselina

Alcune persone nella comunità ittiosi raccomandano AmLactin, che contiene l'acido lattico AHA. Altri raccomandano di aggiungere qualche litro di glicerina a qualsiasi lozione per aiutarla a mantenere la pelle umida per periodi di tempo più lunghi. Puoi trovare glicerina pura in alcune farmacie e online.

I retinoidi orali aiutano con la pelle spessa. Dovresti anche proteggere la pelle dalle scottature solari e cercare di evitare temperature estreme che possono irritare la pelle.

Se hai un bambino in età scolare, assicurati di informare l'infermiera della scuola sulle loro condizioni e su qualsiasi trattamento di cui possano aver bisogno durante la giornata scolastica.

Vivere con l'ittiosi di Arlecchino o allevare un bambino con questa condizione a volte può sembrare opprimente. La Fondazione per l'ittiosi e i relativi tipi di pelle offre elenchi di gruppi di supporto, incontri virtuali e di persona con altri membri della comunità, consigli sul trattamento e altro ancora.

In che modo influisce sull'aspettativa di vita?

In passato, era raro che un bambino nato con ittiosi arlecchina sopravvivesse oltre alcuni giorni. Ma le cose stanno cambiando, in gran parte a causa del miglioramento della terapia intensiva per i neonati e dell'uso dei retinoidi orali.

Oggi, coloro che sopravvivono all'infanzia hanno un'aspettativa di vita che si estende agli adolescenti e ai 20 anni. E il numero di adolescenti e adulti che convivono con l'ittiosi arlecchina continua ad aumentare.

La linea di fondo

L'ittiosi dell'arlecchino è una malattia cronica che richiederà sempre un attento monitoraggio, protezione della pelle e trattamenti topici. Ma i bambini con una diagnosi di ittiosi arlecchina negli ultimi anni hanno una visione molto migliore di quelli nati nei decenni precedenti.