Ipercolesterolemia familiare

Contenuto

• Cos'è l'ipercolesterolemia familiare?
• Quali sono i segni e i sintomi dell'ipercolesterolemia familiare?
• Cosa causa l'ipercolesterolemia familiare?
• Chi è a rischio di ipercolesterolemia familiare?
• Come viene diagnosticata l'ipercolesterolemia familiare?
• Esame fisico
• Analisi del sangue
• Storia familiare e altri test
• Come viene trattata l'ipercolesterolemia familiare?
• Cambiamenti nello stile di vita
• Terapia farmacologica
• Quali sono le complicazioni di FH?
• Qual è la prospettiva a lungo termine per FH?
• Posso prevenire l'ipercolesterolemia familiare?

Cos'è l'ipercolesterolemia familiare?

L'ipercolesterolemia familiare (FH) è una condizione ereditaria che provoca livelli elevati di colesterolo lipoproteico a bassa densità (LDL). Ciò comporta anche un elevato colesterolo totale.

Il colesterolo è una sostanza cerosa presente nelle cellule che può essere pericolosa quando si accumula sulle pareti delle arterie. Il colesterolo alto può causare aterosclerosi e aumentare il rischio di infarto e ictus.

Come la forma più comune di colesterolo alto ereditario, l'FH colpisce circa 1 su 500 persone. Alcuni studi hanno scoperto che corre fino a 1 su ogni 250 persone in alcune popolazioni europee.

L'FH è generalmente più grave dei casi di ipercolesterolemia non genetica. Le persone che hanno la versione familiare avranno generalmente livelli di colesterolo molto più alti, così come le malattie cardiache in età molto più giovane.

FH è anche nota come iperlipoproteinemia di tipo 2.

Quali sono i segni e i sintomi dell'ipercolesterolemia familiare?

Il colesterolo alto spesso non ha sintomi. Il danno può essere fatto prima di notare che qualcosa non va. Alcuni dei segni e sintomi sono:

• dolore al petto con attività
• xantomi, che sono depositi di grasso che si trovano spesso nei tendini e sui gomiti, glutei e ginocchia
• depositi di colesterolo intorno alle palpebre (gli xantomi che si verificano intorno agli occhi sono noti come xantelasmi).
• depositi di colesterolo bianco-grigio intorno alle cornee, noto anche come arcus corneale

Gli esami del sangue per qualcuno con FS riveleranno che il loro colesterolo totale, il livello di colesterolo LDL o entrambi sono ben al di sopra del livello di salute raccomandato.

Cosa causa l'ipercolesterolemia familiare?

Esistono attualmente tre geni FH noti. Ciascuno si trova su un cromosoma diverso. Nella maggior parte dei casi, la condizione deriva dall'ereditare uno dei geni o coppie di geni. I ricercatori ritengono che determinate combinazioni di materiale genetico portino al problema in alcuni casi.

Chi è a rischio di ipercolesterolemia familiare?

FH è più comune tra alcuni gruppi etnici o razziali, come quelli di origine francese canadese, finlandese, libanese e olandese. Tuttavia, chiunque abbia un parente stretto con la malattia è a rischio.

Come viene diagnosticata l'ipercolesterolemia familiare?

Esame fisico

Il medico effettuerà un esame fisico. L'esame aiuta a identificare qualsiasi tipo di deposito grasso o lesione che si è sviluppato a causa delle elevate lipoproteine. Il medico chiederà anche informazioni sulla tua storia medica personale e familiare.

Analisi del sangue

Il medico ordinerà anche esami del sangue. Gli esami del sangue vengono utilizzati per determinare i livelli di colesterolo e i risultati possono indicare che si hanno livelli elevati di colesterolo totale e colesterolo LDL.

Esistono tre serie principali di criteri per la diagnosi di FH: i criteri di Simon Broome, i criteri della rete di cliniche lipidiche olandesi e i criteri MEDPED.

Con i criteri di Simon Broome:

• il colesterolo totale sarà superiore a:
  • 260 milligrammi per decilitro (mg / dL) nei bambini di età inferiore a 16 anni
  • 290 mg / dL negli adulti

O

• Il colesterolo LDL sarà superiore a:
  • 155 mg / dL nei bambini
  • 190 mg / dL negli adulti

I criteri della rete olandese di lipidi cliniche danno un punteggio a livelli di colesterolo elevato a partire da LDL maggiore di 155 mg / dL.

I criteri MEDPED forniscono valori limite per il colesterolo totale in base all'anamnesi familiare e all'età.

Il medico in genere testerà anche i tuoi trigliceridi, che sono costituiti da acidi grassi. I livelli di trigliceridi tendono ad essere normali nelle persone con questa condizione genetica. I risultati normali sono inferiori a 150 mg / dL.

Storia familiare e altri test

Sapere se alcuni membri della famiglia sono affetti da malattie cardiache è un passo importante per identificare il rischio personale di un individuo per FH.

Altri esami del sangue possono includere test specializzati sul colesterolo e sui lipidi, insieme a test genetici che stabiliscono se si dispone di uno qualsiasi dei geni difettosi noti.

L'identificazione di quelli con FH attraverso test genetici ha permesso un trattamento precoce. Ciò ha portato a una diminuzione della morte a causa di malattie cardiache in giovane età e ha contribuito a identificare altri membri della famiglia a rischio per la condizione.

Possono anche essere raccomandati esami del cuore che includono ultrasuoni e stress test.

Come viene trattata l'ipercolesterolemia familiare?

Come il normale colesterolo alto, l'FH è trattato con la dieta. Ma a differenza di altre forme di colesterolo alto, anche il trattamento con i farmaci è un must. Una combinazione di entrambi è necessaria per ridurre con successo il colesterolo e ritardare l'insorgenza di malattie cardiache, infarto e altre complicanze.

Il medico di solito ti chiederà di modificare la tua dieta e aumentare l'esercizio insieme alla prescrizione di farmaci. Se fumi, smettere di fumare è anche una parte fondamentale del trattamento.

Cambiamenti nello stile di vita

Se si dispone di FH, il medico consiglierà una dieta che si concentra sulla riduzione dell'assunzione di grassi malsani e altri alimenti meno salutari. Probabilmente sarai incoraggiato a:

• aumentare le proteine ​​magre come soia, pollo e pesce
• diminuire la carne rossa e il maiale
• usare olio di oliva o olio di canola anziché strutto o burro
• passare da prodotti lattiero-caseari grassi a prodotti lattiero-caseari a basso contenuto di grassi
• aggiungi più frutta, verdura e noci alla tua dieta
• limitare le bevande zuccherate e la soda
• limitare l'alcol a non più di un drink al giorno per le donne e due drink al giorno per gli uomini

Dieta ed esercizio fisico sono importanti per mantenere un peso sano, che può aiutare a ridurre i livelli di colesterolo. È anche importante non fumare e dormire regolarmente e in modo riposante.

Terapia farmacologica

Le attuali linee guida per il trattamento includono farmaci e cambiamenti nello stile di vita per ridurre il colesterolo. Ciò include l'inizio dei farmaci già dagli 8 ai 10 anni nei bambini.

Le statine sono i farmaci più comuni usati per ridurre il colesterolo LDL. Esempi di statine includono:

• simvastatina (Zocor)
• lovastatina (Mevacor, Altoprev)
• atorvastatina (Lipitor)
• fluvastatina (Lescol)
• rosuvastatina (Crestor)

Altri farmaci che abbassano il colesterolo includono:

• resine sequestranti gli acidi biliari
• ezetimibe (Zetia)
• acido nicotinico
• fibrati

Quali sono le complicazioni di FH?

Le possibili complicanze di FH includono:

• un attacco di cuore in tenera età
• grave malattia cardiaca
• aterosclerosi a lungo termine
• un infarto
• morte a causa di malattie cardiache in giovane età

Qual è la prospettiva a lungo termine per FH?

Le prospettive dipendono dal fatto di apportare o meno modifiche allo stile di vita e di assumere i farmaci prescritti. Questi cambiamenti possono ridurre significativamente le malattie cardiache e prevenire un infarto. Una diagnosi precoce e un trattamento adeguato possono portare ad una normale aspettativa di vita.

Secondo l'American Heart Association, le persone non trattate con FH che ereditano il gene mutato da entrambi i genitori, la forma più rara, sono a maggior rischio di infarto e morte prima dei 30 anni.

La metà degli uomini con FH che non sono curati svilupperà malattie cardiache entro i 50 anni; 3 donne su 10 con FH che non sono trattate svilupperanno malattie cardiache quando raggiungeranno i 60 anni. In un arco di 30 anni, le persone con FH che vanno senza trattamento hanno cinque volte più probabilità di sviluppare malattie cardiache rispetto a quelle con LDL colesterolo nella gamma sana.

La diagnosi e il trattamento precoci sono il modo migliore per vivere una vita non abbreviata da malattie cardiache.

Posso prevenire l'ipercolesterolemia familiare?

Poiché l'FH è genetico, la migliore possibilità di prevenirlo è cercare una consulenza genetica prima di concepire. Sulla base della tua storia familiare, un consulente genetico potrebbe essere in grado di identificare se tu o il tuo partner siete a rischio per le mutazioni genetiche di FH. Avere la condizione non garantisce che anche i tuoi figli lo avranno, ma è importante conoscere i tuoi rischi e il rischio per i bambini futuri. Se hai già la malattia, la chiave per vivere più a lungo è la diagnosi precoce e il trattamento dei livelli di colesterolo.