Test per la sindrome di Down

Contenuto

• Cosa sono i test per la sindrome di Down?
• A cosa servono i test?
• Perché ho bisogno di un test per la sindrome di Down?
• Quali sono i diversi tipi di test per la sindrome di Down?
• Cosa succede durante il test della sindrome di Down?
• Dovrò fare qualcosa per prepararmi ai test?
• Ci sono rischi per i test?
• Cosa significano i risultati?
• C'è qualcos'altro che devo sapere sui test per la sindrome di Down?
• Riferimenti

Cosa sono i test per la sindrome di Down?

La sindrome di Down è un disturbo che causa disabilità intellettive, caratteristiche fisiche distintive e vari problemi di salute. Questi possono includere difetti cardiaci, perdita dell'udito e malattie della tiroide. La sindrome di Down è un tipo di disturbo cromosomico.

I cromosomi sono le parti delle tue cellule che contengono i tuoi geni. I geni sono parti del DNA trasmesse da tua madre e tuo padre. Trasportano informazioni che determinano i tuoi tratti unici, come l'altezza e il colore degli occhi.

• Le persone normalmente hanno 46 cromosomi, divisi in 23 coppie, in ogni cellula.
• Uno di ogni coppia di cromosomi viene da tua madre e l'altro paio viene da tuo padre.
• Nella sindrome di Down c'è una copia in più del cromosoma 21.
• Il cromosoma in più cambia il modo in cui il corpo e il cervello si sviluppano.

La sindrome di Down, chiamata anche trisomia 21, è la malattia cromosomica più comune negli Stati Uniti.

In due rare forme di sindrome di Down, chiamate trisomia 21 a mosaico e trisomia 21 da traslocazione, il cromosoma in più non si presenta in ogni cellula. Le persone con questi disturbi di solito hanno meno caratteristiche e problemi di salute associati alla forma comune della sindrome di Down.

I test di screening per la sindrome di Down mostrano se il nascituro ha maggiori probabilità di avere la sindrome di Down. Altri tipi di test confermano o escludono la diagnosi.

A cosa servono i test?

I test per la sindrome di Down vengono utilizzati per lo screening o la diagnosi della sindrome di Down. I test di screening per la sindrome di Down hanno pochi o nessun rischio per te o il tuo bambino, ma non possono dirti con certezza se il tuo bambino ha la sindrome di Down.

I test diagnostici durante la gravidanza possono confermare o escludere una diagnosi, ma i test hanno un piccolo rischio di causare un aborto spontaneo.

Perché ho bisogno di un test per la sindrome di Down?

Molti operatori sanitari raccomandano lo screening della sindrome di Down e/o test diagnostici per le donne in gravidanza di età pari o superiore a 35 anni. L'età di una madre è il principale fattore di rischio per avere un bambino con sindrome di Down. Il rischio aumenta man mano che una donna invecchia. Ma potresti anche essere a rischio più elevato se hai già avuto un bambino con sindrome di Down e/o hai una storia familiare del disturbo.

Inoltre, potresti voler fare un test per aiutarti a prepararti se i risultati mostrano che il tuo bambino potrebbe avere la sindrome di Down. Sapere in anticipo può darti il ​​tempo di pianificare l'assistenza sanitaria e i servizi di supporto per tuo figlio e la tua famiglia.

Ma il test non è per tutti. Prima di decidere di fare il test, pensa a come ti sentiresti e cosa potresti fare dopo aver appreso i risultati. Dovresti discutere le tue domande e preoccupazioni con il tuo partner e il tuo medico.

Se non hai fatto il test durante la gravidanza o vuoi confermare i risultati di altri test, potresti voler far testare il tuo bambino se ha sintomi della sindrome di Down. Questi includono:

• Viso e naso appiattiti
• Occhi a mandorla rivolti verso l'alto
• Orecchie e bocca piccole
• Piccole macchie bianche sull'occhio
• Scarso tono muscolare
• Ritardi nello sviluppo

Quali sono i diversi tipi di test per la sindrome di Down?

Esistono due tipi fondamentali di test per la sindrome di Down: screening e test diagnostici.

Lo screening per la sindrome di Down include i seguenti test eseguiti durante la gravidanza:

• Screening del primo trimestre include un esame del sangue che controlla i livelli di alcune proteine ​​nel sangue della madre. Se i livelli non sono normali, significa che c'è una maggiore possibilità che il bambino abbia la sindrome di Down. Lo screening include anche un'ecografia, un test di imaging che esamina il nascituro per i segni della sindrome di Down. Il test viene eseguito tra la decima e la quattordicesima settimana di gravidanza.
• Screening del secondo trimestre. Questi sono esami del sangue che cercano anche alcune sostanze nel sangue della madre che potrebbero essere un segno della sindrome di Down. Un triplo test dello schermo cerca tre diverse sostanze. Viene eseguita tra la 16a e la 18a settimana di gravidanza. Un quadruplo test dello schermo cerca quattro sostanze diverse e viene eseguito tra la 15a e la 20a settimana di gravidanza. Il tuo provider può ordinare uno o entrambi questi test.

Se il tuo screening per la sindrome di Down mostra una maggiore probabilità di sindrome di Down, potresti voler fare un test diagnostico per confermare o escludere una diagnosi.

I test diagnostici per la sindrome di Down eseguiti durante la gravidanza includono:

• Amniocentesi, che preleva un campione di liquido amniotico, il fluido che circonda il nascituro. Di solito viene eseguita tra la 15a e la 20a settimana di gravidanza.
• Campionamento dei villi coriali (CVS), che preleva un campione dalla placenta, l'organo che nutre il tuo bambino non ancora nato nel tuo utero. Di solito viene eseguito tra la decima e la tredicesima settimana di gravidanza.
• Prelievo di sangue ombelicale percutaneo (PUBS), che preleva un campione di sangue dal cordone ombelicale. PUBS fornisce la diagnosi più accurata della sindrome di Down durante la gravidanza, ma non può essere eseguita fino alla fine della gravidanza, tra la 18a e la 22a settimana.

Diagnosi della sindrome di Down dopo la nascita:

Il tuo bambino potrebbe sottoporsi a un esame del sangue che esamina i suoi cromosomi. Questo test ti dirà con certezza se il tuo bambino ha la sindrome di Down.

Cosa succede durante il test della sindrome di Down?

Durante un esame del sangue, un operatore sanitario preleverà un campione di sangue da una vena del braccio, utilizzando un piccolo ago. Dopo aver inserito l'ago, una piccola quantità di sangue verrà raccolta in una provetta o in una fiala. Potresti sentire una piccola puntura quando l'ago entra o esce. Questo di solito richiede meno di cinque minuti.

Per l'ecografia del primo trimestre, un operatore sanitario sposterà un dispositivo a ultrasuoni sull'addome. Il dispositivo utilizza le onde sonore per guardare il tuo bambino non ancora nato. Il tuo fornitore controllerà lo spessore nella parte posteriore del collo del tuo bambino, che è un segno della sindrome di Down.

Per l'amniocentesi:

• Ti sdraierai sulla schiena su un lettino per gli esami.
• Il tuo fornitore sposterà un dispositivo a ultrasuoni sull'addome. Gli ultrasuoni utilizzano le onde sonore per controllare la posizione dell'utero, della placenta e del bambino.
• Il tuo fornitore inserirà un ago sottile nell'addome e ritirerà una piccola quantità di liquido amniotico.

Per il prelievo dei villi coriali (CVS):

• Ti sdraierai sulla schiena su un lettino per gli esami.
• Il medico sposterà un dispositivo a ultrasuoni sull'addome per controllare la posizione dell'utero, della placenta e del bambino.
• Il tuo fornitore raccoglierà le cellule dalla placenta in due modi: attraverso la cervice con un tubo sottile chiamato catetere o con un ago sottile attraverso l'addome.

Per il prelievo di sangue ombelicale percutaneo (PUBS):

• Ti sdraierai sulla schiena su un lettino per gli esami.
• Il medico sposterà un dispositivo a ultrasuoni sull'addome per controllare la posizione dell'utero, della placenta, del bambino e del cordone ombelicale.
• Il tuo fornitore inserirà un ago sottile nel cordone ombelicale e ritirerà un piccolo campione di sangue.

Dovrò fare qualcosa per prepararmi ai test?

Non sono necessarie preparazioni speciali per il test della sindrome di Down. Ma dovresti parlare con il tuo medico dei rischi e dei benefici dei test.

Ci sono rischi per i test?

C'è pochissimo rischio di avere un esame del sangue o un'ecografia. Dopo un esame del sangue, potresti avere un leggero dolore o lividi nel punto in cui è stato inserito l'ago, ma la maggior parte dei sintomi scompare rapidamente.

I test di amniocentesi, CVS e PUBS sono solitamente procedure molto sicure, ma hanno un leggero rischio di causare un aborto spontaneo.

Cosa significano i risultati?

I risultati dello screening per la sindrome di Down possono mostrare solo se hai un rischio maggiore di avere un bambino con sindrome di Down, ma non possono dirti con certezza se il tuo bambino ha la sindrome di Down Potresti avere risultati che non sono normali, ma forniscono comunque bambino senza difetti o disturbi cromosomici.

Se i risultati dello screening per la sindrome di Down non erano normali, puoi scegliere di sottoporti a uno o più test diagnostici.

Può essere utile parlare con un consulente genetico prima del test e/o dopo aver ottenuto i risultati. Un consulente genetico è un professionista specializzato in genetica e test genetici. Lui o lei può aiutarti a capire cosa significano i tuoi risultati.

Scopri di più sui test di laboratorio, sugli intervalli di riferimento e sulla comprensione dei risultati.

C'è qualcos'altro che devo sapere sui test per la sindrome di Down?

Crescere un bambino con sindrome di Down può essere impegnativo, ma anche gratificante. Ottenere aiuto e cure da specialisti nei primi anni di vita può aiutare tuo figlio a raggiungere il suo potenziale. Molti bambini con sindrome di Down crescono per condurre una vita sana e felice.

Parla con il tuo medico e il tuo consulente genetico di cure specializzate, risorse e gruppi di supporto per le persone con sindrome di Down e le loro famiglie.

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