Sindrome di Down

Contenuto

• Cos'è la sindrome di Down?
• Quali sono le cause della sindrome di Down?
• Tipi di sindrome di Down
• Trisomia 21
• mosaicism
• Traslocazione
• Mio figlio avrà la sindrome di Down?
• Quali sono i sintomi della sindrome di Down?
• Screening per la sindrome di Down durante la gravidanza
• Primo trimestre
• Secondo trimestre
• Test prenatali aggiuntivi
• Test alla nascita
• Trattare la sindrome di Down
• Vivere con la sindrome di Down

Cos'è la sindrome di Down?

La sindrome di Down (a volte chiamata sindrome di Down) è una condizione in cui un bambino nasce con una copia extra del suo 21 ° cromosoma - da qui il suo altro nome, trisomia 21. Ciò causa ritardi e disabilità dello sviluppo fisico e mentale.

Molte disabilità durano tutta la vita e possono anche abbreviare l'aspettativa di vita. Tuttavia, le persone con sindrome di Down possono vivere una vita sana e appagante. I recenti progressi della medicina, così come il supporto culturale e istituzionale per le persone con sindrome di Down e le loro famiglie, offrono molte opportunità per aiutare a superare le sfide di questa condizione.

Quali sono le cause della sindrome di Down?

In tutti i casi di riproduzione, entrambi i genitori trasmettono i loro geni ai loro figli. Questi geni sono trasportati nei cromosomi. Quando le cellule del bambino si sviluppano, ogni cellula dovrebbe ricevere 23 coppie di cromosomi, per un totale di 46 cromosomi. La metà dei cromosomi proviene dalla madre e la metà proviene dal padre.

Nei bambini con sindrome di Down, uno dei cromosomi non si separa correttamente. Il bambino finisce con tre copie, o una copia extra parziale, del cromosoma 21, anziché due. Questo cromosoma extra causa problemi con lo sviluppo del cervello e delle caratteristiche fisiche.

Secondo la National Down Syndrome Society (NDSS), circa 1 su 700 bambini negli Stati Uniti è nato con la sindrome di Down. È il disturbo genetico più comune negli Stati Uniti.

Tipi di sindrome di Down

Esistono tre tipi di sindrome di Down:

Trisomia 21

Trisomia 21 significa che c'è una copia extra del cromosoma 21 in ogni cellula. Questa è la forma più comune di sindrome di Down.

mosaicism

Il mosaico si presenta quando un bambino nasce con un cromosoma in più in alcune ma non in tutte le sue cellule. Le persone con sindrome di Mosa Down tendono ad avere meno sintomi rispetto a quelle con trisomia 21.

Traslocazione

In questo tipo di sindrome di Down, i bambini hanno solo una parte extra del cromosoma 21. Vi sono 46 cromosomi totali. Tuttavia, uno di essi ha un pezzo extra di cromosoma 21 attaccato.

Mio figlio avrà la sindrome di Down?

Alcuni genitori hanno maggiori probabilità di dare alla luce un bambino con sindrome di Down. Secondo i Centers for Disease and Prevention, le madri di età pari o superiore a 35 anni hanno maggiori probabilità di avere un bambino con sindrome di Down rispetto alle madri più giovani. La probabilità aumenta con l'età della madre.

La ricerca mostra che anche l'età paterna ha un effetto. Uno studio del 2003 ha scoperto che i padri con più di 40 anni avevano il doppio delle possibilità di avere un bambino con sindrome di Down.

Altri genitori che hanno maggiori probabilità di avere un bambino con sindrome di Down includono:

• persone con una storia familiare di sindrome di Down
• le persone che portano la traslocazione genetica

È importante ricordare che nessuno di questi fattori significa che avrai sicuramente un bambino con sindrome di Down. Tuttavia, statisticamente e su una vasta popolazione, possono aumentare le possibilità che tu possa farlo.

Quali sono i sintomi della sindrome di Down?

Sebbene la probabilità di portare un bambino con sindrome di Down possa essere stimata mediante screening durante la gravidanza, non si verificherà alcun sintomo di portare un bambino con sindrome di Down.

Alla nascita, i bambini con sindrome di Down di solito presentano alcuni segni caratteristici, tra cui:

• lineamenti facciali piatti
• piccola testa e orecchie
• collo corto
• lingua sporgente
• occhi che si inclinano verso l'alto
• orecchie a forma di atipica
• scarso tono muscolare

Un bambino con sindrome di Down può nascere di dimensioni medie, ma si svilupperà più lentamente di un bambino senza questa condizione.

Le persone con sindrome di Down di solito hanno un certo grado di disabilità dello sviluppo, ma è spesso da lieve a moderata. Ritardi nello sviluppo mentale e sociale possono significare che il bambino potrebbe avere:

• comportamento impulsivo
• Scarso giudizio
• soglia di attenzione breve
• capacità di apprendimento lento

Le complicanze mediche spesso accompagnano la sindrome di Down. Questi possono includere:

• difetti cardiaci congeniti
• perdita dell'udito
• scarsa visione
• cataratta (occhi annebbiati)
• problemi all'anca, come lussazioni
• leucemia
• costipazione cronica
• apnea notturna (respiro interrotto durante il sonno)
• demenza (problemi di pensiero e memoria)
• ipotiroidismo (bassa funzionalità tiroidea)
• obesità
• crescita tardiva dei denti, che causa problemi di masticazione
• La malattia di Alzheimer più avanti nella vita

Le persone con sindrome di Down sono anche più inclini alle infezioni. Possono lottare con infezioni respiratorie, infezioni del tratto urinario e infezioni della pelle.

Screening per la sindrome di Down durante la gravidanza

Lo screening per la sindrome di Down è offerto come parte ordinaria dell'assistenza prenatale negli Stati Uniti. Se hai una donna di età superiore ai 35 anni, il padre di tuo figlio ha più di 40 anni o c'è una storia familiare di sindrome di Down, potresti voler fare una valutazione.

Primo trimestre

Una valutazione ecografica e gli esami del sangue possono cercare la sindrome di Down nel tuo feto. Questi test hanno un tasso di falsi positivi più elevato rispetto ai test effettuati nelle fasi successive della gravidanza. Se i risultati non sono normali, il medico può dare seguito a un'amniocentesi dopo la 15 ° settimana di gravidanza.

Secondo trimestre

Un test con ultrasuoni e quadruplo marker (QMS) può aiutare a identificare la sindrome di Down e altri difetti nel cervello e nel midollo spinale. Questo test viene eseguito tra le 15 e le 20 settimane di gravidanza.

Se uno di questi test non è normale, sarai considerato ad alto rischio di difetti alla nascita.

Test prenatali aggiuntivi

Il medico può ordinare ulteriori test per rilevare la sindrome di Down nel bambino. Questi possono includere:

• Amniocentesi. Il medico preleva un campione di liquido amniotico per esaminare il numero di cromosomi del bambino. Il test viene di solito eseguito dopo 15 settimane.
• Campionamento dei villi coriali (CVS). Il medico prenderà le cellule della placenta per analizzare i cromosomi fetali. Questo test viene eseguito tra la nona e la 14a settimana di gravidanza. Può aumentare il rischio di aborto spontaneo, ma secondo la Mayo Clinic, solo di meno dell'1 percento.
• Prelievo di sangue ombelicale percutaneo (PUBS o cordocentesi). Il medico prenderà il sangue dal cordone ombelicale ed esaminerà i difetti cromosomici. È fatto dopo la 18a settimana di gravidanza. Ha un rischio maggiore di aborto spontaneo, quindi viene eseguito solo se tutti gli altri test sono incerti.

Alcune donne scelgono di non sottoporsi a questi test a causa del rischio di aborto spontaneo. Preferirebbero avere un bambino con sindrome di Down piuttosto che perdere la gravidanza.

Test alla nascita

Alla nascita, il medico dovrà:

• eseguire un esame fisico del tuo bambino
• ordina un esame del sangue chiamato cariotipo per confermare la sindrome di Down

Trattare la sindrome di Down

Non esiste una cura per la sindrome di Down, ma esiste un'ampia varietà di programmi di supporto e di istruzione che possono aiutare sia le persone affette da questa condizione che le loro famiglie. L'NDSS è solo un posto dove cercare programmi a livello nazionale.

I programmi disponibili iniziano con interventi nell'infanzia. La legge federale richiede che gli stati offrano programmi terapeutici per le famiglie qualificate. In questi programmi, insegnanti e terapisti dell'educazione speciale aiuteranno il tuo bambino a imparare:

• abilità sensoriali
• abilità sociali
• abilità di auto-aiuto
• capacità motorie
• capacità linguistiche e cognitive

I bambini con sindrome di Down spesso incontrano traguardi legati all'età. Tuttavia, possono imparare più lentamente degli altri bambini.

La scuola è una parte importante della vita di un bambino con sindrome di Down, indipendentemente dalle capacità intellettuali. Le scuole pubbliche e private supportano le persone con sindrome di Down e le loro famiglie con aule integrate e opportunità di istruzione speciali. La scolarizzazione consente una preziosa socializzazione e aiuta gli studenti con sindrome di Down a sviluppare importanti capacità di vita.

Vivere con la sindrome di Down

La durata della vita per le persone con sindrome di Down è migliorata notevolmente negli ultimi decenni. Nel 1960, un bambino nato con la sindrome di Down spesso non vedeva il suo decimo compleanno. Oggi, l'aspettativa di vita per le persone con sindrome di Down ha raggiunto in media dai 50 ai 60 anni.

Se stai allevando un bambino con sindrome di Down, avrai bisogno di una stretta relazione con i professionisti medici che comprendono le sfide uniche della condizione. Oltre alle preoccupazioni più grandi - come i difetti cardiaci e la leucemia - le persone con sindrome di Down potrebbero dover essere protette da infezioni comuni come il raffreddore.

Le persone con sindrome di Down vivono vite più lunghe e più ricche ora più che mai. Sebbene possano spesso affrontare una serie unica di sfide, possono anche superare quegli ostacoli e prosperare. Costruire una forte rete di supporto di professionisti esperti e comprendere la famiglia e gli amici è fondamentale per il successo delle persone con sindrome di Down e delle loro famiglie.

Dai un'occhiata alla National Down Syndrome Society e alla National Association for Down Syndrome per aiuto e supporto.