La malattia di Wilson: sintomi, diagnosi e trattamento

Contenuto

• Sintomi della malattia di Wilson
• Come viene fatta la diagnosi
• Come trattare

La malattia di Wilson è una malattia genetica rara, causata dall'incapacità del corpo di metabolizzare il rame, provocando l'accumulo di rame nel cervello, nei reni, nel fegato e negli occhi, provocando intossicazione nelle persone.

Questa malattia è ereditaria, cioè passa dai genitori ai figli, ma si scopre, in genere, solo tra i 5 ei 6 anni, quando il bambino inizia a manifestare i primi sintomi di avvelenamento da rame.

La malattia di Wilson non ha cura, tuttavia, esistono farmaci e procedure che possono aiutare a ridurre l'accumulo di rame nel corpo e i sintomi della malattia.

Sintomi della malattia di Wilson

I sintomi della malattia di Wilson compaiono solitamente dall'età di 5 anni e si verificano a causa della deposizione di rame in varie parti del corpo, principalmente cervello, fegato, cornea e reni, le principali sono:

• Follia;
• Psicosi;
• Tremori;
• Deliri o confusione;
• Difficoltà a camminare;
• Movimenti lenti;
• Cambiamenti nel comportamento e nella personalità;
• Perdita di capacità di parlare;
• Epatite;
• Insufficienza epatica;
• Dolore addominale;
• Cirrosi;
• Ittero;
• Sangue nel vomito;
• Sanguinamento o lividi;
• Debolezza.

Un'altra caratteristica comune della malattia di Wilson è la comparsa di anelli rossi o brunastri negli occhi, chiamati segno Kayser-Fleischer, derivanti dall'accumulo di rame in quella posizione. È anche comune in questa malattia mostrare cristalli di rame nei reni, che portano alla formazione di calcoli renali.

Come viene fatta la diagnosi

La diagnosi del morbo di Wilson viene effettuata attraverso la valutazione dei sintomi da parte del medico ed i risultati di alcuni esami di laboratorio. I test più richiesti che confermano la diagnosi del morbo di Wilson sono l'urina delle 24 ore, in cui si osserva un'elevata concentrazione di rame, e la misurazione della ceruloplasmina nel sangue, che è una proteina prodotta dal fegato e normalmente legata al rame. avere una funzione. Pertanto, nel caso della malattia di Wilson, la ceruloplasmina si trova a basse concentrazioni.

Oltre a questi esami, il medico può richiedere una biopsia epatica, in cui si osservano caratteristiche di cirrosi o steatosi epatica.

Come trattare

Il trattamento della malattia di Wilson mira a diminuire la quantità di rame accumulata nel corpo e migliorare i sintomi della malattia. Ci sono farmaci che possono essere assunti dai pazienti, poiché si legano al rame, aiutando ad eliminarlo attraverso l'intestino e i reni, come ad esempio penicillamina, trietilene melammina, acetato di zinco e integratori di vitamina E.

Inoltre, è importante evitare di consumare cibi che sono fonti di rame, come cioccolatini, frutta secca, fegato, frutti di mare, funghi e noci, per esempio.

Nei casi più gravi, specialmente quando c'è un coinvolgimento epatico maggiore, il medico può indicare che hai un trapianto di fegato. Guarda com'è il recupero dopo un trapianto di fegato.