Analgesia congenita: la malattia in cui la persona non avverte mai dolore
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L'analgesia congenita è una malattia rara che fa sì che l'individuo non provi alcun tipo di dolore. Questa malattia può anche essere chiamata insensibilità congenita al dolore e fa sì che i suoi portatori non notino differenze di temperatura, possono facilmente bruciarsi e, sebbene siano sensibili al tatto, non sono in grado di provare dolore fisico e sono inclini a lesioni gravi, anche schiacciamento degli arti .
Il dolore è un segnale emesso dal corpo che serve per la protezione. Indica segnali di pericolo, quando le articolazioni vengono utilizzate in modo estremo, e aiuta anche a identificare malattie, come infezioni all'orecchio, gastriti o altre più gravi, come l'attacco di cuore. Poiché la persona non avverte dolore, la malattia progredisce e peggiora, essendo scoperta in una fase avanzata.
Le cause dell'analgesia congenita non sono state ancora del tutto chiarite, ma è noto che i neuroni motori e sensoriali non si sviluppano normalmente in questi individui. Questa è una malattia genetica e può colpire individui della stessa famiglia.
Segni di analgesia congenita
Il segno principale dell'analgesia congenita è il fatto che l'individuo non ha sperimentato alcun dolore fisico dalla nascita e per tutta la vita.
Per questo motivo, il bambino può auto-mutilarsi grattandosi e tagliandosi costantemente. Un articolo scientifico riportava il caso di un ragazzo che si era tolto i denti e si era morso le mani al punto da strappare la punta delle dita all'età di 9 mesi.
È comune avere diversi casi di febbre all'anno a causa di infezioni che non devono essere diagnosticate e lesioni multiple, comprese fratture, lussazioni e deformità ossee. Di solito sono associate irritabilità e iperattività.
In alcuni tipi di analgesia congenita c'è un cambiamento nella sudorazione, lacrimazione e ritardo mentale.
Come viene fatta la diagnosi
La diagnosi di analgesia congenita viene effettuata sulla base dell'osservazione clinica del neonato o del bambino, come di solito viene scoperta nell'infanzia. Per confermare la malattia è possibile utilizzare una biopsia della pelle e dei nervi periferici, un test di stimolazione simpatica e un'analisi del DNA. I raggi X, le scansioni TC e la risonanza magnetica devono essere eseguiti su tutto il corpo per valutare possibili lesioni e iniziare i trattamenti necessari il prima possibile.
L'analgesia congenita è curabile?
Il trattamento per l'analgesia congenita non è specifico, poiché questa malattia non ha cura. Pertanto, possono essere necessarie immobilizzazioni e interventi chirurgici per trattare lesioni ortopediche e prevenire la perdita degli arti.
L'individuo deve essere accompagnato da un team multidisciplinare composto da un medico, infermiere, dentista e psicologo, tra gli altri, al fine di prevenire nuovi infortuni e migliorare la qualità della vita. Si raccomandano consultazioni ed esami medici e dovrebbero essere eseguiti almeno una volta all'anno per verificare se ci sono malattie che devono essere trattate.
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