Dopo la diagnosi di AHP: una panoramica sulla porfiria epatica acuta

Contenuto

• Diagnosi
• Monitoraggio dei sintomi
• Trattamento
• Test clinici
• Gestione degli attacchi
• Apportare cambiamenti allo stile di vita
• Stress e salute mentale
• Test genetici
• Porta via

La porfiria epatica acuta (AHP) comporta la perdita di proteine ​​eme che aiutano a produrre globuli rossi sani. Molte altre condizioni condividono i sintomi di questa malattia del sangue, quindi il test per l'AHP può richiedere tempo.

Il tuo medico ti farà una diagnosi di AHP dopo sangue, urine e test genetici. Dopo la diagnosi, può iniziare il processo di trattamento e gestione.

Una diagnosi AHP può sollevare molte domande. Potresti chiederti quali sono le opzioni di trattamento e altri passaggi che puoi intraprendere per prevenire attacchi futuri.

Ulteriori informazioni sui passaggi che tu e il tuo medico potete eseguire dopo la diagnosi di AHP.

Diagnosi

È comune che l'AHP sia inizialmente dovuto alla sua scarsa presenza e ai sintomi ampi. Il tuo team sanitario utilizzerà più test per verificare i sintomi e prendere in considerazione una diagnosi di porfiria epatica acuta.

I test includono:

• test delle urine per il porfobilinogeno (PBG)
• tomografia computerizzata (TC)
• radiografia del torace
• ecocardiogramma (ECG)
• emocromo completo (CBC)
• test genetici

Un test delle urine PBG è spesso considerato il più importante poiché il PBG delle urine è tipicamente elevato durante un attacco acuto.

La diagnosi è spesso confermata con test genetici sia per la persona sottoposta a test che per i suoi familiari.

Monitoraggio dei sintomi

Parte di un buon piano di gestione dell'AHP è comprendere i sintomi di un attacco. Questo ti aiuterà a sapere quando agire prima che porti a gravi complicazioni.

Secondo il National Institutes of Health, il forte dolore addominale è il sintomo più comune di un imminente attacco di AHP. Il dolore può estendersi ad altre parti del corpo, come ad esempio:

• braccia
• gambe
• indietro

Un attacco AHP può anche causare:

• difficoltà respiratorie, come respiro sibilante o sensazione di costrizione alla gola
• stipsi
• urina di colore scuro
• difficoltà a urinare
• ipertensione
• aumento della frequenza cardiaca o palpitazioni cardiache evidenti
• nausea
• sete che si trasforma in disidratazione
• convulsioni o allucinazioni
• vomito
• muscoli indeboliti

Chiama il tuo medico se manifesti uno dei sintomi sopra elencati. Il medico potrebbe indirizzarti in ospedale per il trattamento.

Trattamento

Le misure preventive sono fondamentali per fermare gli attacchi AHP e migliorare la qualità della vita. Il tuo medico probabilmente prescriverà una versione sintetica dell'eme chiamata emina, che aiuterà il tuo corpo a produrre proteine ​​dell'emoglobina.

Heme è disponibile come prescrizione orale, ma può anche essere somministrato come iniezione. Gli Hemin IV vengono utilizzati negli ospedali durante gli attacchi di AHP.

A seconda delle sue condizioni, il medico può consigliare le seguenti opzioni:

• Integratori di glucosio può essere somministrato per via orale come pillole di zucchero o per via endovenosa per aiutare il corpo ad avere abbastanza glucosio per produrre globuli rossi.
• Agonista dell'ormone di rilascio delle gonadotropine è un farmaco di prescrizione utilizzato per le donne che perdono l'eme durante le mestruazioni.
• Flebotomia è una procedura di rimozione del sangue utilizzata per sbarazzarsi di quantità eccessive di ferro nel corpo.
• Terapie geniche come givosiran, che nel novembre 2019.

È stato determinato che Givosiran ha ridotto la velocità con cui vengono prodotti sottoprodotti tossici nel fegato, portando a meno attacchi di AHP.

La scelta dei trattamenti giusti richiede anche esami del sangue regolari. Il medico può misurare l'eme, il ferro e altri elementi per vedere se il trattamento sta funzionando o se è necessario apportare alcune modifiche al piano AHP.

Test clinici

I ricercatori stanno cercando di identificare e sviluppare nuovi trattamenti come givosiran per aiutare a gestire questa condizione. Potresti considerare di chiedere al tuo medico eventuali studi clinici che potrebbero essere adatti a te.

Queste prove possono fornire cure gratuite, più un risarcimento. Puoi anche saperne di più tramite ClinicalTrials.gov.

Gestione degli attacchi

La gestione dell'AHP dipende spesso dalla gestione dei trigger. Ma quando si verifica un attacco, è importante cercare cure e sollievo dal dolore.

Un attacco AHP richiede spesso il ricovero in ospedale. Lì potrebbe essere somministrato eme per via endovenosa durante il monitoraggio dei segni di insufficienza renale o epatica.

Non tutti gli attacchi di AHP richiedono una visita in ospedale. Tuttavia, il dolore estremo o sintomi significativi richiederanno probabilmente cure di emergenza.

Il medico può prescrivere farmaci, come beta-bloccanti per l'ipertensione, un antiemetico per il vomito o farmaci antidolorifici, per trattare i sintomi di un attacco

Apportare cambiamenti allo stile di vita

Sebbene non esista un piano di stile di vita specifico che possa far sparire l'AHP, ci sono alcuni fattori scatenanti dell'AHP di cui dovresti essere a conoscenza.

Questi includono:

• mangiare troppe proteine
• digiuno
• alto apporto di ferro
• farmaci ormonali sostitutivi
• diete ipocaloriche
• diete a basso contenuto di carboidrati
• integratori di ferro (OTC o prescrizione)
• fumare

Stress e salute mentale

Avere una malattia cronica come l'AHP può essere stressante, soprattutto perché è una malattia più rara. È importante gestire il più possibile lo stress.

Sebbene lo stress non sia una causa diretta di un attacco AHP, può aumentare il rischio per uno.

Le porfirie possono anche portare ad altre condizioni di salute mentale, come:

• ansia
• depressione
• isteria
• fobie

Mantieni aggiornati i tuoi operatori sanitari su eventuali sintomi di salute mentale che potresti riscontrare, come:

• paura
• insonnia
• irritabilità
• perdita di interesse nelle normali attività

Tali sintomi possono essere affrontati come parte del piano sanitario.

Non sei il solo ad affrontare i tuoi sintomi di AHP, quindi raggiungere gli altri può essere molto utile.

Test genetici

Se ti viene diagnosticata la AHP, il tuo medico può raccomandare test genetici per i tuoi figli o altri membri della famiglia.

Il medico può cercare alcuni enzimi nel fegato per determinare se i tuoi parenti biologici sono a rischio di AHP.

I test genetici non possono prevenire l'insorgenza dell'AHP, ma possono aiutare i tuoi cari a essere alla ricerca dello sviluppo dei sintomi correlati.

Porta via

Ricevere una diagnosi di AHP può essere stressante all'inizio, ma il tuo medico è lì per rispondere a tutte le tue domande e per assicurarti che tu riceva il miglior trattamento.

Le prospettive per le persone con AHP sono buone. Gestire i sintomi con trattamenti e cambiamenti nello stile di vita può aiutarti a svolgere le tue attività quotidiane con pochi problemi.