17-idrossiprogesterone

Contenuto

• Che cos'è un test del 17-idrossiprogesterone (17-OHP)?
• A cosa serve?
• Perché ho bisogno di un test 17-OHP?
• Cosa succede durante un test 17-OHP?
• Dovrò fare qualcosa per prepararmi al test?
• Ci sono rischi per il test?
• Cosa significano i risultati?
• C'è qualcos'altro che devo sapere su un test 17-OHP?
• Riferimenti

Che cos'è un test del 17-idrossiprogesterone (17-OHP)?

Questo test misura la quantità di 17-idrossiprogesterone (17-OHP) nel sangue. Il 17-OHP è un ormone prodotto dalle ghiandole surrenali, due ghiandole situate sopra i reni. Le ghiandole surrenali producono diversi ormoni, compreso il cortisolo. Il cortisolo è importante per mantenere la pressione sanguigna, la glicemia e alcune funzioni del sistema immunitario. Il 17-OHP è prodotto come parte del processo di produzione del cortisolo.

Un test 17-OHP aiuta a diagnosticare una rara malattia genetica chiamata iperplasia surrenalica congenita (CAH). Nella CAH, un cambiamento genetico, noto come mutazione, impedisce alla ghiandola surrenale di produrre abbastanza cortisolo. Poiché le ghiandole surrenali lavorano di più per produrre più cortisolo, producono 17-OHP extra, insieme ad alcuni ormoni sessuali maschili.

La CAH può causare uno sviluppo anomalo degli organi sessuali e delle caratteristiche sessuali. I sintomi del disturbo vanno da lievi a gravi. Se non trattate, le forme più gravi di CAH possono causare gravi complicazioni, tra cui disidratazione, bassa pressione sanguigna e battito cardiaco anomalo (aritmia).

Altri nomi: 17-OH progesterone, 17-OHP

A cosa serve?

Un test 17-OHP viene spesso utilizzato per diagnosticare la CAH nei neonati. Può essere utilizzato anche per:

• Diagnosticare la CAH nei bambini più grandi e negli adulti che possono avere una forma più lieve del disturbo. Nella CAH più lieve, i sintomi possono manifestarsi più tardi nella vita o talvolta per niente.
• Monitorare il trattamento per CAH

Perché ho bisogno di un test 17-OHP?

Il tuo bambino avrà bisogno di un test del 17-OHP, di solito entro 1-2 giorni dopo la nascita. Il test 17-OHP per CAH è ora richiesto dalla legge come parte dello screening neonatale. Uno screening neonatale è un semplice esame del sangue che controlla una serie di malattie gravi.

Anche i bambini più grandi e gli adulti potrebbero aver bisogno di test se hanno sintomi di CAH. I sintomi saranno diversi a seconda della gravità del disturbo, dell'età in cui compaiono i sintomi e del fatto che tu sia maschio o femmina.

I sintomi della forma più grave del disturbo di solito si manifestano entro 2-3 settimane dopo la nascita.

Se il tuo bambino è nato al di fuori degli Stati Uniti e non ha ricevuto uno screening neonatale, potrebbe essere necessario eseguire un test se presenta uno o più dei seguenti sintomi:

• Genitali che non sono chiaramente maschili o femminili (genitali ambigui)
• Disidratazione
• Vomito e altri problemi di alimentazione
• Ritmi cardiaci anormali (aritmia)

I bambini più grandi potrebbero non avere sintomi fino alla pubertà. Nelle ragazze, i sintomi di CAH includono:

• Ciclo mestruale irregolare o nessun ciclo
• Aspetto precoce dei peli pubici e/o delle braccia
• Peli eccessivi su viso e corpo
• Voce profonda
• Clitoride ingrossato

Nei ragazzi, i sintomi includono:

• Pene ingrandito
• Pubertà precoce (pubertà precoce)

Negli uomini e nelle donne adulti, i sintomi possono includere:

• Infertilità (l'incapacità di rimanere incinta o di avere un partner incinta)
• Acne grave

Cosa succede durante un test 17-OHP?

Per uno screening neonatale, un operatore sanitario pulirà il tallone del tuo bambino con alcol e pungerà il tallone con un piccolo ago. Il fornitore raccoglierà alcune gocce di sangue e metterà una benda sul sito.

Durante un esame del sangue per bambini più grandi e adulti, un operatore sanitario preleverà un campione di sangue da una vena del braccio, utilizzando un piccolo ago. Dopo aver inserito l'ago, una piccola quantità di sangue verrà raccolta in una provetta o in una fiala. Potresti sentire una piccola puntura quando l'ago entra o esce. Questo di solito richiede meno di cinque minuti.

Dovrò fare qualcosa per prepararmi al test?

Non sono necessarie preparazioni speciali per un test 17-OHP.

Ci sono rischi per il test?

C'è pochissimo rischio per te o il tuo bambino con un test 17-OHP. Potresti avere un leggero dolore o lividi nel punto in cui è stato inserito l'ago, ma la maggior parte dei sintomi scompare rapidamente. Il tuo bambino potrebbe sentire un pizzico quando viene colpito il tallone e potrebbe formarsi un piccolo livido sul sito. Questo dovrebbe andare via rapidamente.

Cosa significano i risultati?

Se i risultati mostrano livelli elevati di 17-OHP, è probabile che tu o tuo figlio abbiate CAH. Di solito, livelli molto alti indicano una forma più grave della condizione, mentre livelli moderatamente alti di solito indicano una forma più lieve.

Se tu o tuo figlio siete in trattamento per CAH, livelli più bassi di 17-OHP potrebbero significare che il trattamento sta funzionando. Il trattamento può includere farmaci per sostituire il cortisolo mancante. A volte viene eseguito un intervento chirurgico per modificare l'aspetto e la funzione dei genitali.

Se hai domande sui tuoi risultati o sui risultati di tuo figlio, parla con il tuo medico.

Scopri di più sui test di laboratorio, sugli intervalli di riferimento e sulla comprensione dei risultati.

C'è qualcos'altro che devo sapere su un test 17-OHP?

Se a te oa tuo figlio è stata diagnosticata la CAH, potresti voler consultare un consulente genetico, un professionista specializzato in genetica. La CAH è una malattia genetica in cui entrambi i genitori devono avere la mutazione genetica che causa la CAH. Un genitore può essere un portatore del gene, il che significa che ha il gene ma di solito non ha sintomi di malattia. Se entrambi i genitori sono portatori, ogni bambino ha una probabilità del 25% di avere la condizione.

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