Test di screening della fibrosi cistica neonatale

Lo screening neonatale della fibrosi cistica è un esame del sangue che esegue lo screening dei neonati per la fibrosi cistica (FC).

Un campione di sangue viene prelevato dalla pianta del piede del bambino o da una vena del braccio. Una piccola goccia di sangue viene raccolta su un pezzo di carta da filtro e lasciata asciugare. Il campione di sangue essiccato viene inviato a un laboratorio per l'analisi.

Il campione di sangue viene esaminato per l'aumento dei livelli di tripsinogeno immunoreattivo (IRT). Questa è una proteina prodotta dal pancreas che è collegata alla FC.

La breve sensazione di disagio probabilmente farà piangere il tuo bambino.

La fibrosi cistica è una malattia tramandata attraverso le famiglie. La FC provoca l'accumulo di muco denso e appiccicoso nei polmoni e nel tratto digestivo. Può portare a problemi respiratori e digestivi.

I bambini con FC a cui viene diagnosticata precocemente nella vita e iniziano il trattamento in giovane età possono avere una migliore nutrizione, crescita e funzionalità polmonare. Questo test di screening aiuta i medici a identificare i bambini con FC prima che abbiano sintomi.

Alcuni stati includono questo test nei test di screening neonatale di routine che vengono eseguiti prima che il bambino lasci l'ospedale.

Se vivi in ​​uno stato che non esegue lo screening CF di routine, il tuo medico ti spiegherà se è necessario eseguire il test.

Altri test che cercano cambiamenti genetici noti per causare CF possono essere utilizzati anche per lo screening per CF.

Se il risultato del test è negativo, è probabile che il bambino non abbia la FC. Se il risultato del test è negativo ma il bambino ha sintomi di fibrosi cistica, probabilmente verranno eseguiti ulteriori test.

Un risultato anomalo (positivo) suggerisce che tuo figlio potrebbe avere la FC. Ma è importante ricordare che un test di screening positivo non diagnostica la FC. Se il test di tuo figlio è positivo, verranno eseguiti più test per confermare la possibilità di CF.

• Il test del cloruro del sudore è il test diagnostico standard per la fibrosi cistica. Un alto livello di sale nel sudore della persona è un segno della malattia.
• Possono essere effettuati anche test genetici.

Non tutti i bambini con un risultato positivo hanno FC.

I rischi associati al test includono:

• Infezione (un leggero rischio ogni volta che la pelle è rotta)
• Ansia per i risultati falsi positivi
• False rassicurazioni su risultati falsi negativi

Screening della fibrosi cistica - neonatale; Tripsinogeno immunoreattivo; prova IRT; CF - screening

• Campione di sangue infantile Infant

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