Screening della fenilalanina sierica

Lo screening sierico della fenilalanina è un esame del sangue per cercare i segni della malattia fenilchetonuria (PKU). Il test rileva livelli anormalmente elevati di un amminoacido chiamato fenilalanina.

Il test viene spesso eseguito come parte dei test di screening di routine prima che un neonato lasci l'ospedale. Se il bambino non nasce in ospedale, il test deve essere eseguito nelle prime 48-72 ore di vita.

Un'area della pelle del bambino, il più delle volte il tallone, viene pulita con un killer di germi e perforata con un ago appuntito o una lancetta. Tre gocce di sangue vengono poste in 3 cerchi di prova separati su un pezzo di carta. È possibile applicare del cotone o una benda sul sito della puntura se continua a sanguinare dopo aver prelevato le gocce di sangue.

La carta reattiva viene portata in laboratorio, dove viene mescolata con un tipo di batterio che ha bisogno della fenilalanina per crescere. Viene aggiunta un'altra sostanza che impedisce alla fenilalanina di reagire con qualsiasi altra cosa.

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Per assistenza nella preparazione del bambino per il test, vedere test del neonato o preparazione della procedura (dalla nascita a 1 anno).

Quando l'ago viene inserito per prelevare il sangue, alcuni bambini avvertono un dolore moderato, mentre altri avvertono solo una sensazione di puntura o bruciore. Dopo, ci potranno essere delle palpitazioni. Ai neonati viene somministrata una piccola quantità di acqua zuccherata, che ha dimostrato di ridurre la sensazione dolorosa associata alla puntura della pelle.

Questo test viene eseguito per lo screening dei neonati per la PKU, una condizione abbastanza rara che si verifica quando il corpo non ha una sostanza necessaria per scomporre l'amminoacido fenilalanina.

Se la PKU non viene rilevata precocemente, l'aumento dei livelli di fenilalanina nel bambino causerà disabilità intellettiva. Se scoperti in anticipo, i cambiamenti nella dieta possono aiutare a prevenire i gravi effetti collaterali della PKU.

Un risultato normale del test significa che i livelli di fenilalanina sono normali e il bambino non ha PKU.

Gli intervalli di valori normali possono variare leggermente tra i diversi laboratori. Parla con il tuo medico del significato dei risultati del test del tuo bambino.

Se i risultati del test di screening sono anormali, la PKU è una possibilità. Ulteriori test verranno eseguiti se i livelli di fenilalanina nel sangue del bambino sono troppo alti.

I rischi di un prelievo di sangue sono lievi, ma includono:

• Sanguinamento eccessivo
• Svenimento o sensazione di stordimento
• Ematoma (sangue che si accumula sotto la pelle)
• Infezione (un leggero rischio ogni volta che la pelle è rotta)
• Punture multiple per localizzare le vene

Fenilalanina - esame del sangue; PKU - fenilalanina

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