Sindrome di Apert

La sindrome di Apert è una malattia genetica in cui le cuciture tra le ossa del cranio si chiudono prima del normale. Ciò influisce sulla forma della testa e del viso. I bambini con sindrome di Apert hanno spesso anche deformità delle mani e dei piedi.

La sindrome di Apert può essere trasmessa attraverso le famiglie (ereditata) come carattere autosomico dominante. Ciò significa che solo un genitore deve trasmettere il gene difettoso affinché un bambino abbia la condizione.

Alcuni casi possono verificarsi senza una storia familiare nota.

La sindrome di Apert è causata da uno dei due cambiamenti al FGFR2 gene. Questo difetto genetico fa sì che alcune delle suture ossee del cranio si chiudano troppo presto. Questa condizione è chiamata craniosinostosi.

I sintomi includono:

• Chiusura anticipata delle suture tra le ossa del cranio, notata dalla cresta lungo le suture (craniosinostosi)
• Frequenti infezioni dell'orecchio
• Fusione o grave tessitura del 2°, 3° e 4° dito, spesso chiamati "mani a guanto"
• Perdita dell'udito
• Punto debole grande o che si chiude in ritardo sul cranio di un bambino
• Possibile, lento sviluppo intellettuale (varia da persona a persona)
• Occhi prominenti o sporgenti
• Grave sottosviluppo della parte centrale del viso
• Anomalie scheletriche (arti)
• Bassa statura
• Tessitura o fusione delle dita dei piedi

Diverse altre sindromi possono portare a un aspetto simile del viso e della testa, ma non includono le gravi caratteristiche della mano e del piede della sindrome di Apert. Queste sindromi simili includono:

• Sindrome di Carpenter (kleeblattschadel, deformità del cranio a quadrifoglio)
• Malattia di Crouzon (disostosi craniofacciale)
• Sindrome di Pfeiffer
• Sindrome di Saethre-Chotzen

L'operatore sanitario eseguirà un esame fisico. Verranno eseguite radiografie della mano, del piede e del cranio. I test dell'udito devono essere sempre eseguiti.

I test genetici possono confermare la diagnosi di sindrome di Apert.

Il trattamento consiste in un intervento chirurgico per correggere la crescita ossea anormale del cranio, nonché per la fusione delle dita delle mani e dei piedi. I bambini con questo disturbo devono essere esaminati da un'équipe di chirurgia craniofacciale specializzata presso un centro medico per bambini.

Un audioprotesista dovrebbe essere consultato se ci sono problemi di udito.

Associazione craniofacciale dei bambini: ccakids.org

Chiama il tuo fornitore se hai una storia familiare di sindrome di Apert o noti che il cranio del tuo bambino non si sta sviluppando normalmente.

La consulenza genetica può essere utile se hai una storia familiare di questo disturbo e stai pianificando una gravidanza. Il tuo fornitore può testare il tuo bambino per questa malattia durante la gravidanza.

Acrocefalosindattilia

• sindattilia

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