Osteogenesi imperfetta

L'osteogenesi imperfetta è una condizione che causa ossa estremamente fragili.

L'osteogenesi imperfetta (OI) è presente alla nascita. È spesso causato da un difetto nel gene che produce il collagene di tipo 1, un importante elemento costitutivo dell'osso. Ci sono molti difetti che possono influenzare questo gene. La gravità dell'OI dipende dal difetto genetico specifico.

Se hai 1 copia del gene, avrai la malattia. La maggior parte dei casi di OI sono ereditati da un genitore. Tuttavia, alcuni casi sono il risultato di nuove mutazioni genetiche.

Una persona con OI ha una probabilità del 50% di trasmettere il gene e la malattia ai propri figli.

Tutte le persone con OI hanno ossa deboli e le fratture sono più probabili. Le persone con OI sono più spesso al di sotto dell'altezza media (bassa statura). Tuttavia, la gravità della malattia varia notevolmente.

I sintomi classici includono:

• Tinta blu al bianco dei loro occhi (sclera blu)
• Fratture ossee multiple
• Perdita dell'udito precoce (sordità)

Poiché il collagene di tipo I si trova anche nei legamenti, le persone con OI hanno spesso articolazioni sciolte (ipermobilità) e piedi piatti. Alcuni tipi di OI portano anche allo sviluppo di denti scadenti.

I sintomi di forme più gravi di OI possono includere:

• Gambe e braccia piegate
• cifosi
• Scoliosi (colonna vertebrale curva a S)

L'OI è più spesso sospettata nei bambini le cui ossa si rompono con pochissima forza. Un esame fisico può mostrare che il bianco dei loro occhi ha una sfumatura blu.

Una diagnosi definitiva può essere effettuata utilizzando una biopsia cutanea. I membri della famiglia possono essere sottoposti a un esame del sangue del DNA.

Se c'è una storia familiare di OI, il prelievo dei villi coriali può essere eseguito durante la gravidanza per determinare se il bambino ha la condizione. Tuttavia, poiché così tante mutazioni diverse possono causare OI, alcune forme non possono essere diagnosticate con un test genetico.

La forma grave di OI di tipo II può essere osservata con gli ultrasuoni quando il feto ha appena 16 settimane.

Non esiste ancora una cura per questa malattia. Tuttavia, terapie specifiche possono ridurre il dolore e le complicanze dell'OI.

I farmaci che possono aumentare la forza e la densità dell'osso sono usati nelle persone con OI. È stato dimostrato che riducono il dolore osseo e il tasso di frattura (specialmente nelle ossa della colonna vertebrale). Si chiamano bifosfonati.

Esercizi a basso impatto, come il nuoto, mantengono i muscoli forti e aiutano a mantenere le ossa forti. Le persone con OI possono trarre beneficio da questi esercizi e dovrebbero essere incoraggiate a farli.

Nei casi più gravi, può essere preso in considerazione un intervento chirurgico per posizionare barre di metallo nelle ossa lunghe delle gambe. Questa procedura può rafforzare l'osso e ridurre il rischio di frattura. Anche il rinforzo può essere utile per alcune persone.

Potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per correggere eventuali deformità. Questo trattamento è importante perché le deformità (come le gambe piegate o un problema alla colonna vertebrale) possono interferire con la capacità di una persona di muoversi o camminare.

Anche con il trattamento, si verificheranno fratture. La maggior parte delle fratture guarisce rapidamente. Il tempo in un gesso dovrebbe essere limitato, perché la perdita ossea può verificarsi quando non si utilizza una parte del corpo per un periodo di tempo.

Molti bambini con OI sviluppano problemi di immagine corporea quando entrano nella loro adolescenza. Un assistente sociale o uno psicologo può aiutarli ad adattarsi alla vita con l'OI.

Quanto bene fa una persona dipende dal tipo di OI che ha.

• Il tipo I, o lieve OI, è la forma più comune. Le persone con questo tipo possono vivere una vita normale.
• Il tipo II è una forma grave che spesso porta alla morte nel primo anno di vita.
• Il tipo III è anche chiamato OI grave. Le persone con questo tipo hanno molte fratture che iniziano molto presto nella vita e possono avere gravi deformità ossee. Molte persone hanno bisogno di usare una sedia a rotelle e spesso hanno un'aspettativa di vita un po' ridotta.
• Il tipo IV, o OI moderatamente grave, è simile al tipo I, sebbene le persone con tipo IV abbiano spesso bisogno di bretelle o stampelle per camminare. L'aspettativa di vita è normale o quasi.

Esistono altri tipi di OI, ma si verificano molto raramente e la maggior parte sono considerati sottotipi della forma moderatamente grave (tipo IV).

Le complicazioni sono in gran parte basate sul tipo di OI presente. Spesso sono direttamente correlati ai problemi con ossa deboli e fratture multiple.

Le complicazioni possono includere:

• Perdita dell'udito (comune nel tipo I e nel tipo III)
• Insufficienza cardiaca (tipo II)
• Problemi respiratori e polmoniti dovute a deformità della parete toracica
• Problemi al midollo spinale o al tronco cerebrale
• Deformità permanente

Le forme gravi vengono spesso diagnosticate all'inizio della vita, ma i casi lievi possono non essere rilevati fino a tardi nella vita. Rivolgiti al tuo medico se tu o tuo figlio avete sintomi di questa condizione.

La consulenza genetica è raccomandata per le coppie che considerano la gravidanza se c'è una storia personale o familiare di questa condizione.

malattia delle ossa fragili; Malattia congenita; OI

• Petto escavato

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