albinismo

L'albinismo è un difetto della produzione di melanina. La melanina è una sostanza naturale nel corpo che dona colore ai capelli, alla pelle e all'iride dell'occhio.

L'albinismo si verifica quando uno dei numerosi difetti genetici rende il corpo incapace di produrre o distribuire melanina.

Questi difetti possono essere trasmessi (ereditati) attraverso le famiglie.

La forma più grave di albinismo è chiamata albinismo oculocutaneo. Le persone con questo tipo di albinismo hanno i capelli, la pelle e il colore dell'iride bianchi o rosa. Hanno anche problemi di vista.

Un altro tipo di albinismo, chiamato albinismo oculare di tipo 1 (OA1), colpisce solo gli occhi. La pelle e il colore degli occhi della persona sono generalmente nella gamma normale. Tuttavia, un esame della vista mostrerà che non c'è colorazione nella parte posteriore dell'occhio (retina).

La sindrome di Hermansky-Pudlak (HPS) è una forma di albinismo causata da un cambiamento in un singolo gene. Può verificarsi con un disturbo emorragico, nonché con malattie polmonari, renali e intestinali.

Una persona con albinismo può avere uno di questi sintomi:

• Nessun colore nei capelli, nella pelle o nell'iride dell'occhio
• Pelle e capelli più chiari del normale
• Macchie di colore della pelle mancante

Molte forme di albinismo sono associate ai seguenti sintomi:

• Occhi incrociati
• Sensibilità alla luce
• Movimenti oculari rapidi
• Problemi alla vista o cecità funzionale

I test genetici offrono il modo più accurato per diagnosticare l'albinismo. Tale test è utile se hai una storia familiare di albinismo. È anche utile per alcuni gruppi di persone note per contrarre la malattia.

Il tuo medico può anche diagnosticare la condizione in base all'aspetto della pelle, dei capelli e degli occhi. Un oculista chiamato oculista può eseguire un elettroretinogramma. Questo è un test che può rivelare problemi di vista legati all'albinismo. Un test chiamato test dei potenziali evocati visivi può essere molto utile quando la diagnosi è incerta.

L'obiettivo del trattamento è alleviare i sintomi.Dipenderà da quanto grave è il disturbo.

Il trattamento prevede la protezione della pelle e degli occhi dal sole. Per farlo:

• Riduci il rischio di scottature evitando il sole, usando la protezione solare e coprendoti completamente con i vestiti quando esposto al sole.
• Usa una crema solare con un alto fattore di protezione solare (SPF).
• Indossare occhiali da sole (protetti dai raggi UV) per alleviare la sensibilità alla luce.

Gli occhiali sono spesso prescritti per correggere problemi di vista e posizione degli occhi. La chirurgia dei muscoli oculari è talvolta raccomandata per correggere movimenti oculari anormali.

I seguenti gruppi possono fornire ulteriori informazioni e risorse:

• Organizzazione nazionale per l'albinismo e l'ipopigmentazione - www.albinism.org
• NIH/NLM Genetics Home Riferimento -- ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism

L'albinismo di solito non influisce sulla durata della vita. Tuttavia, l'HPS può ridurre la durata della vita di una persona a causa di malattie polmonari o problemi di sanguinamento.

Le persone con albinismo possono essere limitate nelle loro attività perché non possono tollerare il sole.

Queste complicazioni possono verificarsi:

• Diminuzione della vista, cecità
• Cancro della pelle

Chiama il tuo medico se soffri di albinismo o sintomi come la sensibilità alla luce che causano disagio. Chiama anche se noti cambiamenti della pelle che potrebbero essere un segno precoce di cancro della pelle.

Poiché l'albinismo è ereditario, la consulenza genetica è importante. Le persone con una storia familiare di albinismo o colorazione molto chiara dovrebbero prendere in considerazione la consulenza genetica.

Albinismo oculocutaneo; Albinismo oculare

• melanina

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