Sindrome di Ehlers-Danlos

La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) è un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate da articolazioni estremamente allentate, pelle molto elastica (iperelastica) che si ammacca facilmente e vasi sanguigni facilmente danneggiabili.

Esistono sei tipi principali e almeno cinque tipi minori di EDS.

Una varietà di cambiamenti genetici (mutazioni) causano problemi con il collagene. Questo è il materiale che fornisce forza e struttura a:

• Pelle
• osso
• Vasi sanguigni
• Organi interni

Il collagene anormale porta ai sintomi associati all'EDS. In alcune forme della sindrome, può verificarsi la rottura di organi interni o valvole cardiache anormali.

La storia familiare è un fattore di rischio in alcuni casi.

I sintomi dell'EDS includono:

• Mal di schiena
• Doppia articolazione
• Pelle facilmente danneggiata, ammaccata ed elastica
• Cicatrici facili e scarsa guarigione delle ferite
• Piedi piatti
• Aumento della mobilità articolare, articolazioni che scoppiano, artrite precoce
• lussazione articolare
• Dolori articolari
• Rottura prematura delle membrane durante la gravidanza
• Pelle molto morbida e vellutata
• Problemi di vista

L'esame da parte di un operatore sanitario può mostrare:

• Superficie deformata dell'occhio (cornea)
• Eccessiva scioltezza articolare e ipermobilità articolare
• La valvola mitrale nel cuore non si chiude ermeticamente (prolasso della valvola mitrale)
• Infezione gengivale (parodontite)
• Rottura di intestino, utero o bulbo oculare (osservato solo nell'EDS vascolare, che è raro)
• Pelle morbida, sottile o molto elastica

I test per diagnosticare l'EDS includono:

• Tipizzazione del collagene (eseguita su un campione di biopsia cutanea)
• Test di mutazione del gene del collagene
• Ecocardiogramma (ecografia cardiaca)
• Attività lisilidrossilasi o ossidasi (per controllare la formazione di collagene)

Non esiste una cura specifica per l'EDS. I problemi ei sintomi individuali vengono valutati e curati in modo appropriato. Spesso è necessaria la fisioterapia o la valutazione da parte di un medico specializzato in medicina riabilitativa.

Queste risorse possono fornire ulteriori informazioni su EDS:

• Organizzazione nazionale dei disturbi rari -- rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome
• Biblioteca nazionale di medicina degli Stati Uniti, riferimento per la casa di genetica -- ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome

Le persone con EDS hanno generalmente una durata di vita normale. L'intelligenza è normale.

Quelli con il raro tipo vascolare di EDS sono a maggior rischio di rottura di un grande organo o vaso sanguigno. Queste persone hanno un alto rischio di morte improvvisa.

Le possibili complicanze dell'EDS includono:

• Dolore articolare cronico Chronic
• Artrite ad esordio precoce
• Mancata chiusura delle ferite chirurgiche (o strappi dei punti)
• Rottura prematura delle membrane durante la gravidanza
• Rottura dei vasi principali, inclusa la rottura di un aneurisma aortico (solo nell'EDS vascolare)
• Rottura di un organo cavo come l'utero o l'intestino (solo nell'EDS vascolare)
• Rottura del bulbo oculare

Chiama per un appuntamento con il tuo fornitore se hai una storia familiare di EDS e sei preoccupato per il tuo rischio o stai pianificando di iniziare una famiglia.

Chiama per un appuntamento con il tuo fornitore se tu o tuo figlio avete sintomi di EDS.

La consulenza genetica è raccomandata per i futuri genitori con una storia familiare di EDS. Coloro che intendono creare una famiglia dovrebbero essere consapevoli del tipo di EDS che hanno e del modo in cui viene trasmesso ai bambini. Questo può essere determinato attraverso test e valutazioni suggeriti dal tuo fornitore o consulente genetico.

L'identificazione di eventuali rischi significativi per la salute può aiutare a prevenire gravi complicazioni mediante uno screening attento e alterazioni dello stile di vita.

Cracovia D. Malattie ereditarie del tessuto connettivo. In: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes IB, O'Dell JR, eds. Il libro di testo di reumatologia di Kelly e Firestein. 10a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2017: cap 105.

Pyeritz RE. Malattie ereditarie del tessuto connettivo. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25a ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 260.