Sindrome del carcinoma basocellulare nevoide

La sindrome del carcinoma basocellulare nevoide è un gruppo di difetti tramandati attraverso le famiglie. Il disturbo coinvolge la pelle, il sistema nervoso, gli occhi, le ghiandole endocrine, i sistemi urinario e riproduttivo e le ossa.

Provoca un aspetto insolito del viso e un rischio più elevato di tumori della pelle e tumori non cancerosi.

La sindrome del nevo del carcinoma basocellulare nevoide è una condizione genetica rara. Il gene principale legato alla sindrome è noto come PTCH ("patch"). Anche un secondo gene, chiamato SUFU, è stato associato a questa condizione.

Le anomalie in questi geni sono più comunemente trasmesse attraverso le famiglie come carattere autosomico dominante. Ciò significa che sviluppi la sindrome se uno dei genitori ti trasmette il gene. È anche possibile sviluppare questo difetto genetico senza storia familiare.

I sintomi principali di questo disturbo sono:

• Un tipo di cancro della pelle chiamato carcinoma basocellulare che si sviluppa intorno al periodo della pubertà
• Un tumore non canceroso della mascella, chiamato tumore odontogeno cherotocistico che si sviluppa anche durante la pubertà

Altri sintomi includono:

• Naso largo
• palatoschisi
• Sopracciglia pesante e sporgente
• Mascella che sporge (in alcuni casi)
• Occhi ben distanziati
• Pitting su palmi e suole

La condizione può influenzare il sistema nervoso e portare a:

• Problemi agli occhi
• Sordità
• Disabilità intellettuale
• Convulsioni
• Tumori del cervello

La condizione porta anche a difetti ossei, tra cui:

• Curvatura della schiena (scoliosi)
• Grave curvatura della schiena (cifosi)
• costole anormali

Potrebbe esserci una storia familiare di questo disturbo e una storia passata di tumori della pelle delle cellule basali.

I test possono rivelare:

• Tumori al cervello
• Cisti nella mascella, che possono portare a uno sviluppo anomalo dei denti o a fratture della mandibola
• Difetti della parte colorata (iride) o del cristallino dell'occhio
• Gonfiore della testa dovuto al liquido sul cervello (idrocefalo)
• Anomalie della costola

I test che possono essere eseguiti includono:

• Ecocardiogramma del cuore
• Test genetici (in alcuni pazienti)
• risonanza magnetica del cervello
• Biopsia cutanea dei tumori
• Radiografie di ossa, denti e cranio
• Ecografia per il controllo dei tumori ovarici

È importante farsi visitare spesso da un dermatologo (dermatologo), in modo che i tumori della pelle possano essere trattati mentre sono ancora piccoli.

Le persone con questo disturbo possono anche essere viste e trattate da altri specialisti, a seconda di quale parte del corpo è interessata. Ad esempio, uno specialista del cancro (oncologo) può curare i tumori nel corpo e un chirurgo ortopedico può aiutare a trattare i problemi ossei.

Il follow-up frequente con una varietà di medici specialisti è importante per avere un buon risultato.

Le persone con questa condizione possono sviluppare:

• Cecità
• Tumore cerebrale
• Sordità
• fratture
• Tumori ovarici
• Fibromi cardiaci
• Danni alla pelle e gravi cicatrici dovute a tumori della pelle

Contatta il tuo medico per un appuntamento se:

• Tu o qualsiasi membro della famiglia avete la sindrome del carcinoma basocellulare nevoide, soprattutto se state pianificando di avere un figlio.
• Hai un bambino che ha sintomi di questo disturbo.

Le coppie con una storia familiare di questa sindrome potrebbero prendere in considerazione la consulenza genetica prima di rimanere incinta.

Stare fuori dal sole e usare la protezione solare può aiutare a prevenire nuovi tumori della pelle delle cellule basali.

Evitare radiazioni come i raggi X. Le persone con questa condizione sono molto sensibili alle radiazioni. L'esposizione alle radiazioni può portare a tumori della pelle.

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