Ipertermia maligna

L'ipertermia maligna (MH) è una malattia che provoca un rapido aumento della temperatura corporea e gravi contrazioni muscolari quando qualcuno con MH riceve l'anestesia generale. MH è tramandato attraverso le famiglie.

Ipertermia significa temperatura corporea elevata. Questa condizione non è la stessa dell'ipertermia da emergenze mediche come colpi di calore o infezioni.

MH è ereditato. Solo un genitore deve essere portatore della malattia affinché un bambino erediti la condizione.

Può verificarsi con alcune altre malattie muscolari ereditarie, come la miopatia multiminicore e la malattia del nucleo centrale.

I sintomi di MH includono:

• sanguinamento
• Urina marrone scuro (a causa di una proteina muscolare chiamata mioglobina nelle urine)
• Dolori muscolari senza una causa evidente, come esercizio fisico o infortunio
• Rigidità muscolare e rigidità
• Aumento della temperatura corporea a 105 ° F (40,6 ° C) o superiore

La MH viene spesso scoperta dopo che a una persona viene somministrata l'anestesia durante l'intervento chirurgico.

Potrebbe esserci una storia familiare di MH o morte inspiegabile durante l'anestesia.

La persona può avere una frequenza cardiaca veloce e spesso irregolare.

I test per MH possono includere:

• Studi sulla coagulazione del sangue (PT o tempo di protrombina; PTT o tempo di tromboplastina parziale)
• Pannello ematochimico, incluso CK (creatinina chinasi, che è più alta nel sangue quando il muscolo viene distrutto durante un attacco della malattia)
• Test genetici per cercare difetti nei geni collegati alla malattia
• Biopsia muscolare
• Mioglobina urinaria (proteina muscolare)

Durante un episodio di MH, viene spesso somministrato un medicinale chiamato dantrolene. Avvolgere la persona in una coperta rinfrescante può aiutare a ridurre la febbre e il rischio di gravi complicazioni.

Per preservare la funzione renale durante un episodio, la persona può ricevere liquidi attraverso una vena.

Queste risorse possono fornire ulteriori informazioni su MH:

• Associazione per l'ipertermia maligna degli Stati Uniti -- www.mhaus.org
• Organizzazione nazionale per i disturbi rari -- rarediseases.org/rare-diseases/malignant-hyperthermia
• NIH Genetics Home Riferimento -- ghr.nlm.nih.gov/condition/malignant-hyperthermia

Episodi ripetuti o non trattati possono causare insufficienza renale. Gli episodi non trattati possono essere fatali.

Queste gravi complicazioni possono verificarsi:

• Amputazione
• Rottura del tessuto muscolare
• Gonfiore delle mani e dei piedi e problemi con il flusso sanguigno e la funzione nervosa (sindrome compartimentale)
• Morte
• Coagulazione del sangue e sanguinamento anormali
• Problemi di ritmo cardiaco
• Insufficienza renale
• Accumulo di acido nei fluidi corporei (acidosi metabolica)
• Accumulo di liquidi nei polmoni
• Muscoli deboli o deformati (miopatia o distrofia muscolare)

Se hai bisogno di un intervento chirurgico, informa sia il chirurgo che l'anestesista prima dell'intervento se:

• Sai che tu o un membro della tua famiglia avete avuto problemi con l'anestesia generale
• Sai di avere una storia familiare di MH

L'uso di determinati farmaci può prevenire le complicanze dell'MH durante l'intervento chirurgico.

Informa il tuo medico prima di sottoporti a un intervento chirurgico con anestesia generale, se tu o qualcuno nella tua famiglia ha MH.

Evitare droghe stimolanti come cocaina, anfetamine (velocità) ed ecstasy. Questi farmaci possono causare problemi simili alla MH nelle persone che sono inclini a questa condizione.

La consulenza genetica è raccomandata a chiunque abbia una storia familiare di miopatia, distrofia muscolare o MH.

Ipertermia - maligna; Iperpiressia - maligna; MH

Associazione americana degli anestesisti infermieri. Preparazione e trattamento delle crisi di ipertermia maligna: presa di posizione. www.aana.com/docs/default-source/practice-aana-com-web-documents-(all)/malignant-hyperthermia-crisis-preparedness-and-treatment.pdf?sfvrsn=630049b1_8. Aggiornato ad aprile 2018. Accesso effettuato il 6 maggio 2019.

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Zhou J, Bose D, Allen PD, Pessah IN. Ipertermia maligna e disturbi muscolari. In: Miller RD, ed. Anestesia di Miller. 8a ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2015: cap 43.