Sindrome di Russell-Silver

La sindrome di Russell-Silver (RSS) è una malattia presente alla nascita che comporta scarsa crescita. Un lato del corpo può anche sembrare più grande dell'altro.

Un bambino su 10 con questa sindrome ha un problema che coinvolge il cromosoma 7. In altre persone con la sindrome, può interessare il cromosoma 11.

Il più delle volte, si verifica in persone senza storia familiare della malattia.

Il numero stimato di persone che sviluppano questa condizione varia notevolmente. Maschi e femmine sono ugualmente colpiti.

I sintomi possono includere:

• Voglie che sono il colore del caffè con latte (segni di caffè-au-lait)
• Testa grande per le dimensioni del corpo, fronte ampia con un piccolo viso a forma di triangolo e mento piccolo e stretto
  
• Curvatura del mignolo verso l'anulare
• Mancata crescita, inclusa l'età ossea ritardata
• Basso peso alla nascita
• Altezza corta, braccia corte, dita delle mani e dei piedi tozze
• Problemi di stomaco e intestino come reflusso acido e stitichezza

La condizione viene solitamente diagnosticata nella prima infanzia. L'operatore sanitario eseguirà un esame fisico.

Non ci sono test di laboratorio specifici per diagnosticare RSS. La diagnosi si basa solitamente sul giudizio del fornitore di tuo figlio. Tuttavia, è possibile eseguire i seguenti test:

• Glicemia (alcuni bambini possono avere un basso livello di zucchero nel sangue)
• Test dell'età ossea (l'età ossea è spesso inferiore all'età effettiva del bambino)
• Test genetici (può rilevare un problema cromosomico)
• Ormone della crescita (alcuni bambini possono avere una carenza)
• Sondaggio scheletrico (per escludere altre condizioni che potrebbero imitare RSS)

La sostituzione dell'ormone della crescita può aiutare se questo ormone è carente. Altri trattamenti includono:

• Assicurarsi che la persona riceva abbastanza calorie per prevenire l'ipoglicemia e promuovere la crescita
• Fisioterapia per migliorare il tono muscolare
• Assistenza educativa per affrontare le difficoltà di apprendimento e i problemi di deficit di attenzione che il bambino può avere

Molti specialisti possono essere coinvolti nel trattamento di una persona con questa condizione. Loro includono:

• Un medico specializzato in genetica per aiutare a diagnosticare RSS
• Un gastroenterologo o un dietologo per aiutare a sviluppare la dieta corretta per migliorare la crescita
• Un endocrinologo per prescrivere l'ormone della crescita
• Consulente genetico e psicologo

I bambini più grandi e gli adulti non mostrano le caratteristiche tipiche così chiaramente come i neonati o i bambini più piccoli. L'intelligenza può essere normale, sebbene la persona possa avere difficoltà di apprendimento.Possono essere presenti difetti congeniti delle vie urinarie.

Le persone con RSS possono avere questi problemi:

• Difficoltà a masticare o parlare se la mascella è molto piccola
• Difficoltà di apprendimento

Chiama il fornitore di tuo figlio se si sviluppano segni di RSS. Assicurati che l'altezza e il peso di tuo figlio siano misurati durante ogni visita del bambino sano. Il fornitore può fare riferimento a:

• Un professionista genetico per una valutazione completa e studi cromosomici
• Un endocrinologo pediatrico per la gestione dei problemi di crescita del tuo bambino

sindrome di Silver-Russell; sindrome d'argento; RSS; Sindrome di Russell-Silver

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