Alcaptonuria

L'alcaptonuria è una condizione rara in cui l'urina di una persona diventa di un colore nero-brunastro scuro quando esposta all'aria. L'alcaptonuria fa parte di un gruppo di condizioni note come errore congenito del metabolismo.

Un difetto nel HGD gene causa alcaptonuria.

Il difetto genetico rende il corpo incapace di scomporre correttamente alcuni amminoacidi (tirosina e fenilalanina). Di conseguenza, una sostanza chiamata acido omogentisico si accumula nella pelle e in altri tessuti del corpo. L'acido lascia il corpo attraverso l'urina. L'urina diventa marrone-nera quando si mescola con l'aria.

L'alcaptonuria è ereditaria, il che significa che viene trasmessa attraverso le famiglie. Se entrambi i genitori portano una copia non funzionante del gene correlato a questa condizione, ciascuno dei loro figli ha una probabilità del 25% (1 su 4) di sviluppare la malattia.

L'urina nel pannolino di un bambino può scurirsi e può diventare quasi nera dopo diverse ore. Tuttavia, molte persone con questa condizione potrebbero non sapere di averlo. La malattia viene scoperta più spesso nella metà dell'età adulta (circa 40 anni), quando si verificano problemi articolari e di altro tipo.

I sintomi possono includere:

• Artrite (soprattutto della colonna vertebrale) che peggiora nel tempo
• Oscuramento dell'orecchio
• Macchie scure sul bianco dell'occhio e sulla cornea

Viene eseguito un test delle urine per verificare l'alcaptonuria. Se il cloruro ferrico viene aggiunto all'urina, renderà l'urina nera nelle persone con questa condizione.

La gestione dell'alcaptonuria è stata tradizionalmente focalizzata sul controllo dei sintomi. Una dieta a basso contenuto proteico può essere utile, ma molte persone trovano difficile questa restrizione. I farmaci, come i FANS e la terapia fisica, possono aiutare ad alleviare il dolore articolare.

Sono in corso studi clinici per altri farmaci per il trattamento di questa condizione e per valutare se il farmaco nitisinone fornisce un aiuto a lungo termine con questa malattia.

Il risultato dovrebbe essere buono.

L'accumulo di acido omogentisico nella cartilagine provoca artrite in molti adulti con alcaptonuria.

• L'acido omogentisico può anche accumularsi sulle valvole cardiache, in particolare sulla valvola mitrale. Questo a volte può portare alla necessità di sostituire la valvola.
• La malattia coronarica può svilupparsi prima nella vita nelle persone con alcaptonuria.
• I calcoli renali e prostatici possono essere più comuni nelle persone con alcaptonuria.

Chiama il tuo medico se noti che la tua urina o l'urina del tuo bambino diventa marrone scuro o nera quando è esposta all'aria.

La consulenza genetica è raccomandata per le persone con una storia familiare di alcaptonuria che stanno pensando di avere figli.

È possibile eseguire un esame del sangue per vedere se si è portatori del gene dell'alcaptonuria.

I test prenatali (amniocentesi o prelievo dei villi coriali) possono essere eseguiti per lo screening di un bambino in via di sviluppo per questa condizione se il cambiamento genetico è stato identificato.

AKU; Alcaptonuria; Deficit di acido omogentisico ossidasi; Ocronosi alcaptonurica

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