omocistinuria

L'omocistinuria è una malattia genetica che colpisce il metabolismo dell'aminoacido metionina. Gli amminoacidi sono i mattoni della vita.

L'omocistinuria è ereditata nelle famiglie come carattere autosomico recessivo. Ciò significa che il bambino deve ereditare una copia non funzionante del gene da ciascun genitore per essere gravemente colpito.

L'omocistinuria ha diverse caratteristiche in comune con la sindrome di Marfan, compresi i cambiamenti scheletrici e oculari.

I neonati sembrano sani. I primi sintomi, se presenti, non sono evidenti.

I sintomi possono manifestarsi come sviluppo lievemente ritardato o mancata crescita. L'aumento dei problemi visivi può portare alla diagnosi di questa condizione.

Altri sintomi includono:

• Deformità toraciche (pectus carinatum, pectus excavatum)
• Flusso sulle guance
• Alte arcate dei piedi
• Disabilità intellettuale
• Batti le ginocchia
• Arti lunghi
• Disordini mentali
• Miopia
• Dita a ragno (aracnodattilia)
• Corporatura alta e magra

Il medico potrebbe notare che il bambino è alto e magro.

Altri segni includono:

• Colonna vertebrale curva (scoliosi)
• Deformità del torace
• Lente lussata dell'occhio

Se c'è una visione scarsa o doppia, un oculista (oftalmologo) eseguirà un esame oculistico dilatato per cercare la lussazione del cristallino o la miopia.

Potrebbe esserci una storia di coaguli di sangue. Sono possibili anche disabilità intellettive o malattie mentali.

I test che possono essere ordinati includono uno dei seguenti:

• Screening degli aminoacidi del sangue e delle urine
• Test genetici
• Biopsia epatica e dosaggio enzimatico
• Radiografia scheletrica
• Biopsia cutanea con coltura di fibroblasti
• Esame oftalmico standard

Non esiste una cura per l'omocistinuria. Circa la metà delle persone con la malattia risponde alla vitamina B6 (nota anche come piridossina).

Coloro che rispondono dovranno assumere integratori di vitamina B6, B9 (folato) e B12 per il resto della loro vita. Coloro che non rispondono agli integratori dovranno seguire una dieta a basso contenuto di metionina. La maggior parte dovrà essere trattata con trimetilglicina (un medicinale noto anche come betaina).

Né una dieta a basso contenuto di metionina né la medicina miglioreranno la disabilità intellettiva esistente. Medicina e dieta devono essere attentamente monitorate da un medico esperto nel trattamento dell'omocistinuria.

Queste risorse possono fornire ulteriori informazioni sull'omocistinuria:

• HCU Network America -- hcunetworkamerica.org
• NIH/NLM Genetics Home Riferimento -- ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria

Sebbene non esista una cura per l'omocistinuria, la terapia con vitamina B può aiutare circa la metà delle persone colpite dalla condizione.

Se la diagnosi viene fatta durante l'infanzia, iniziare rapidamente una dieta a basso contenuto di metionina può prevenire alcune disabilità intellettive e altre complicazioni della malattia. Per questo motivo, alcuni stati selezionano l'omocistinuria in tutti i neonati.

Le persone i cui livelli di omocisteina nel sangue continuano ad aumentare sono a maggior rischio di coaguli di sangue. I coaguli possono causare gravi problemi medici e ridurre la durata della vita.

Le complicanze più gravi si verificano a causa di coaguli di sangue. Questi episodi possono essere pericolosi per la vita.

Le lenti lussate degli occhi possono danneggiare seriamente la vista. Potrebbe essere necessario un intervento chirurgico di sostituzione della lente.

La disabilità intellettiva è un grave esito della malattia. Ma può essere ridotto se diagnosticato precocemente.

Chiama il tuo medico se tu o un membro della famiglia mostrate sintomi di questo disturbo, specialmente se hai una storia familiare di omocistinuria.

La consulenza genetica è raccomandata per le persone con una storia familiare di omocistinuria che desiderano avere figli. È disponibile la diagnosi prenatale di omocistinuria. Ciò comporta la coltura di cellule amniotiche o villi coriali per testare la cistationina sintasi (l'enzima che manca nell'omocistinuria).

Se ci sono difetti genetici conosciuti nei genitori o nella famiglia, i campioni dal prelievo dei villi coriali o dall'amniocentesi possono essere usati per testare questi difetti.

Deficit di cistationina beta-sintetasi; carenza di CBS; HCY

• Petto escavato

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