Sindrome di Crigler-Najjar

La sindrome di Crigler-Najjar è una malattia ereditaria molto rara in cui la bilirubina non può essere scomposta. La bilirubina è una sostanza prodotta dal fegato.

Un enzima converte la bilirubina in una forma che può essere facilmente rimossa dal corpo. La sindrome di Crigler-Najjar si verifica quando questo enzima non funziona correttamente. Senza questo enzima, la bilirubina può accumularsi nel corpo e portare a:

• Ittero (colorazione gialla della pelle e degli occhi)
• Danni al cervello, ai muscoli e ai nervi

Il tipo I Crigler-Najjar è la forma della malattia che inizia presto nella vita. La sindrome di Crigler-Najjar di tipo II può iniziare più tardi nella vita.

La sindrome è ereditaria (ereditata). Un bambino deve ricevere una copia del gene difettoso da entrambi i genitori per sviluppare la forma grave della condizione. I genitori portatori (con un solo gene difettoso) hanno circa la metà dell'attività enzimatica di un adulto normale, ma NON hanno sintomi.

I sintomi possono includere:

• Confusione e cambiamenti nel pensiero
• Pelle gialla (ittero) e giallo nel bianco degli occhi (ittero), che iniziano pochi giorni dopo la nascita e peggiorano nel tempo
• letargia
• Scarsa alimentazione
• vomito

I test di funzionalità epatica includono:

• Bilirubina coniugata (legata)
• Livello di bilirubina totale
• Bilirubina non coniugata (non legata) nel sangue.
• Saggio enzimatico
• Biopsia epatica

Il trattamento della luce (fototerapia) è necessario per tutta la vita di una persona. Nei neonati, questo viene fatto usando le luci della bilirubina (bili o luci "blu"). La fototerapia non funziona altrettanto bene dopo i 4 anni, perché la pelle ispessita blocca la luce.

Un trapianto di fegato può essere eseguito in alcune persone con malattia di tipo I.

Le trasfusioni di sangue possono aiutare a controllare la quantità di bilirubina nel sangue. I composti del calcio sono talvolta usati per rimuovere la bilirubina nell'intestino.

Il farmaco fenobarbitolo è talvolta usato per trattare la sindrome di Crigler-Najjar di tipo II.

Le forme più lievi della malattia (tipo II) non causano danni al fegato o cambiamenti nel pensiero durante l'infanzia. Le persone che sono affette da una forma lieve hanno ancora l'ittero, ma hanno meno sintomi e meno danni agli organi.

I neonati con la forma grave della malattia (tipo I) possono continuare ad avere ittero fino all'età adulta e possono necessitare di un trattamento quotidiano. Se non trattata, questa forma grave della malattia porterà alla morte durante l'infanzia.

Le persone con questa condizione che raggiungono l'età adulta svilupperanno danni cerebrali a causa dell'ittero (kernicterus), anche con un trattamento regolare. L'aspettativa di vita per la malattia di tipo I è di 30 anni.

Le possibili complicazioni includono:

• Una forma di danno cerebrale causato da ittero (kernicterus)
• Pelle/occhi gialli cronici

Cerca una consulenza genetica se stai pianificando di avere figli e hai una storia familiare di Crigler-Najjar.

Chiama il tuo medico se tu o il tuo neonato avete ittero che non va via.

La consulenza genetica è raccomandata per le persone con una storia familiare di sindrome di Crigler-Najjar che desiderano avere figli. Gli esami del sangue possono identificare le persone che portano la variazione genetica.

Deficit di glucuronil transferasi (tipo I Crigler-Najjar); Sindrome di Arias (tipo II Crigler-Najjar)

• Anatomia del fegato

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