Neurofibromatosi-1

La neurofibromatosi-1 (NF1) è una malattia ereditaria in cui i tumori del tessuto nervoso (neurofibromi) si formano nel:

• Strati superiori e inferiori della pelle
• Nervi del cervello (nervi cranici) e del midollo spinale (nervi della radice spinale)

NF1 è una malattia ereditaria. Se uno dei genitori ha NF1, ciascuno dei suoi figli ha una probabilità del 50% di contrarre la malattia.

NF1 appare anche in famiglie senza storia della condizione. In questi casi, è causato da un nuovo cambiamento genetico (mutazione) nello sperma o nell'uovo. NF1 è causato da problemi con un gene per una proteina chiamata neurofibromina.

La NF fa sì che il tessuto lungo i nervi cresca in modo incontrollabile. Questa crescita può mettere sotto pressione i nervi colpiti.

Se le escrescenze sono nella pelle, possono esserci problemi estetici. Se le escrescenze si trovano in altri nervi o parti del corpo, possono causare dolore, gravi danni ai nervi e perdita di funzionalità nell'area interessata dal nervo. Possono verificarsi problemi con la sensazione o il movimento, a seconda di quali nervi sono interessati.

La condizione può essere molto diversa da persona a persona, anche tra persone della stessa famiglia che hanno lo stesso cambiamento del gene NF1.

Le macchie "caffè con latte" (café au lait) sono il sintomo caratteristico della NF. Molte persone sane hanno uno o due piccoli punti caffè au lait. Tuttavia, gli adulti che hanno sei o più macchie più grandi di 1,5 cm di diametro (0,5 cm nei bambini) potrebbero avere NF. In alcune persone con la condizione, questi punti potrebbero essere l'unico sintomo.

Altri sintomi possono includere:

• Tumori dell'occhio, come il glioma ottico
• Convulsioni
• Lentiggini sotto le ascelle o all'inguine
• Tumori grandi e morbidi chiamati neurofibromi plessiformi, che possono avere un colore scuro e possono diffondersi sotto la superficie della pelle
• Dolore (dai nervi interessati)
• Piccoli tumori gommosi della pelle chiamati neurofibromi nodulari

Un operatore sanitario che tratta NF1 diagnosticherà questa condizione. Il fornitore può essere un:

• Dermatologo
• Pediatra dello sviluppo
• Genetista
• Neurologo

Molto probabilmente la diagnosi sarà fatta sulla base dei sintomi e dei segni unici di NF.

I segni includono:

• Macchie colorate in rilievo (noduli di Lisch) sulla parte colorata (iride) dell'occhio
• Incurvamento della parte inferiore della gamba nella prima infanzia che può portare a fratture
• Lentiggini sotto le ascelle, inguine o sotto il seno nelle donne
• Grandi tumori sotto la pelle (neurofibromi plessiformi), che possono influenzare l'aspetto e esercitare pressione sui nervi o sugli organi vicini
• Molti tumori morbidi sulla pelle o più in profondità nel corpo
• Deficit cognitivo lieve, disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD), disturbi dell'apprendimento

I test possono includere:

• Esame oculistico da parte di un oftalmologo esperto di NF1
• Test genetici per trovare un cambiamento (mutazione) nel gene della neurofibromina
• RM del cervello o di altri siti interessati
• Altri test per le complicanze

Non esiste un trattamento specifico per NF. I tumori che causano dolore o perdita di funzionalità possono essere rimossi. I tumori che sono cresciuti rapidamente dovrebbero essere rimossi prontamente in quanto possono diventare cancerosi (maligni). Il farmaco selumetinib (Koselugo) è stato recentemente approvato per l'uso nei bambini con tumori gravi.

Alcuni bambini con disturbi dell'apprendimento potrebbero aver bisogno di un'istruzione speciale.

Per ulteriori informazioni e risorse, contattare la Children's Tumor Foundation su www.ctf.org.

Se non ci sono complicazioni, l'aspettativa di vita delle persone con NF è quasi normale. Con la giusta educazione, le persone con NF possono vivere una vita normale.

Sebbene il danno mentale sia generalmente lieve, NF1 è una causa nota del disturbo da deficit di attenzione e iperattività. I disturbi dell'apprendimento sono un problema comune.

Alcune persone vengono trattate in modo diverso perché hanno centinaia di tumori sulla pelle.

Le persone con NF hanno una maggiore probabilità di sviluppare tumori gravi. In rari casi, questi possono accorciare la durata della vita di una persona.

Le complicazioni possono includere:

• Disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD)
• Cecità causata da un tumore in un nervo ottico (glioma ottico)
• Rottura delle ossa delle gambe che non guariscono bene
• Tumori cancerosi
• Perdita di funzione nei nervi su cui un neurofibroma ha esercitato pressione a lungo termine
• Alta pressione sanguigna a causa di feocromocitoma o stenosi dell'arteria renale
• Ricrescita di tumori NF
• Scoliosi, o curvatura della colonna vertebrale
• Tumori del viso, della pelle e di altre aree esposte

Chiama il tuo provider se:

• Noti macchie color caffè con latte sulla pelle del tuo bambino o altri sintomi di questa condizione.
• Hai una storia familiare di NF e stai pianificando di avere figli, o vorresti che tuo figlio fosse esaminato.

La consulenza genetica è consigliata a chiunque abbia una storia familiare di NF.

Il controllo annuale deve essere effettuato per:

• occhi
• Pelle
• Indietro
• Sistema nervoso
• Monitoraggio della pressione sanguigna

NF1; Neurofibromatosi di von Recklinghausen

• Neurofibroma
• Neurofibromatosi - gigantesca macchia caffelatta

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