distrofia muscolare di Duchenne

La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia muscolare ereditaria. Si tratta di debolezza muscolare, che peggiora rapidamente.

La distrofia muscolare di Duchenne è una forma di distrofia muscolare. Peggiora rapidamente. Altre distrofie muscolari (compresa la distrofia muscolare di Becker) peggiorano molto più lentamente.

La distrofia muscolare di Duchenne è causata da un gene difettoso per la distrofina (una proteina nei muscoli). Tuttavia, si verifica spesso in persone senza una storia familiare nota della condizione.

La condizione colpisce più spesso i ragazzi a causa del modo in cui la malattia viene ereditata. I figli di donne portatrici della malattia (donne con un gene difettoso, ma senza sintomi) hanno ciascuno una probabilità del 50% di contrarre la malattia. Le figlie hanno ciascuna una probabilità del 50% di essere portatrici. Molto raramente, una femmina può essere colpita dalla malattia.

La distrofia muscolare di Duchenne si verifica in circa 1 bambino maschio su 3600. Poiché si tratta di una malattia ereditaria, i rischi includono una storia familiare di distrofia muscolare di Duchenne.

I sintomi compaiono più spesso prima dei 6 anni. Possono manifestarsi già nell'infanzia. La maggior parte dei ragazzi non mostra sintomi nei primi anni di vita.

I sintomi possono includere:

• Fatica
• Difficoltà di apprendimento (il QI può essere inferiore a 75)
• Disabilità intellettiva (possibile, ma non peggiora nel tempo)

Debolezza muscolare:

• Inizia nelle gambe e nel bacino, ma si verifica anche in modo meno grave nelle braccia, nel collo e in altre aree del corpo
• Problemi con le capacità motorie (corsa, salto, salto)
• Cadute frequenti
• Difficoltà ad alzarsi da una posizione sdraiata o salire le scale
• Mancanza di respiro, affaticamento e gonfiore dei piedi a causa di un indebolimento del muscolo cardiaco
• Problema respiratorio a causa di un indebolimento dei muscoli respiratori
• Graduale peggioramento della debolezza muscolare

Difficoltà progressiva a camminare:

• La capacità di camminare può essere persa all'età di 12 anni e il bambino dovrà utilizzare una sedia a rotelle.
• Le difficoltà respiratorie e le malattie cardiache spesso iniziano all'età di 20 anni.

Un esame completo del sistema nervoso (neurologico), cardiaco, polmonare e muscolare può mostrare:

• Il muscolo cardiaco anormale e malato (cardiomiopatia) diventa evidente all'età di 10 anni.
• L'insufficienza cardiaca congestizia o ritmo cardiaco irregolare (aritmia) è presente in tutte le persone con distrofia muscolare di Duchenne all'età di 18 anni.
• Deformità del torace e della schiena (scoliosi).
• Muscoli ingrossati di polpacci, glutei e spalle (intorno ai 4 o 5 anni). Questi muscoli vengono infine sostituiti da grasso e tessuto connettivo (pseudoipertrofia).
• Perdita di massa muscolare (deperimento).
• Contratture muscolari nei talloni, nelle gambe.
• Deformità muscolari.
• Disturbi respiratori, tra cui polmonite e deglutizione con cibo o liquidi che passano nei polmoni (nelle ultime fasi della malattia).

I test possono includere:

• Elettromiografia (EMG)
• Test genetici
• Biopsia muscolare
• Siero CPK

Non esiste una cura nota per la distrofia muscolare di Duchenne. Il trattamento mira a controllare i sintomi per migliorare la qualità della vita.

I farmaci steroidei possono rallentare la perdita di forza muscolare. Possono essere avviati quando il bambino viene diagnosticato o quando la forza muscolare inizia a diminuire.

Altri trattamenti possono includere:

• Albuterolo, un farmaco usato per le persone con asma
• Aminoacidi
• Carnitina
• Coenzima Q10
• Creatina
• Olio di pesce
• Estratti di tè verde
• vitamina E

Tuttavia, gli effetti di questi trattamenti non sono stati dimostrati. Le cellule staminali e la terapia genica potrebbero essere utilizzate in futuro.

L'uso di steroidi e la mancanza di attività fisica possono portare a un eccessivo aumento di peso. L'attività è incoraggiata. L'inattività (come il riposo a letto) può peggiorare la malattia muscolare. La terapia fisica può aiutare a mantenere la forza e la funzione muscolare. La logopedia è spesso necessaria.

Altri trattamenti possono includere:

• Ventilazione assistita (utilizzata durante il giorno o la notte)
• Farmaci per aiutare la funzione cardiaca, come inibitori dell'enzima di conversione dell'angiotensina, beta-bloccanti e diuretici
• Apparecchi ortopedici (come tutori e sedie a rotelle) per migliorare la mobilità
• Chirurgia della colonna vertebrale per il trattamento della scoliosi progressiva per alcune persone
• Inibitori della pompa protonica (per le persone con reflusso gastroesofageo)

Diversi nuovi trattamenti sono in fase di studio negli studi.

Puoi alleviare lo stress della malattia unendoti a un gruppo di supporto in cui i membri condividono esperienze e problemi comuni. La Muscular Dystrophy Association è un'eccellente fonte di informazioni su questa malattia.

La distrofia muscolare di Duchenne porta ad un progressivo peggioramento della disabilità. La morte si verifica spesso all'età di 25 anni, in genere per disturbi polmonari. Tuttavia, i progressi nelle cure di supporto hanno portato molti uomini a vivere più a lungo.

Le complicazioni possono includere:

• Cardiomiopatia (può verificarsi anche nelle femmine portatrici, che dovrebbero essere anch'esse sottoposte a screening)
• Insufficienza cardiaca congestizia (raro)
• deformità
• Aritmie cardiache (raro)
• Compromissione mentale (varia, di solito minima)
• Disabilità permanente e progressiva, compresa una ridotta mobilità e una ridotta capacità di prendersi cura di sé
• Polmonite o altre infezioni respiratorie
• Insufficienza respiratoria

Chiama il tuo medico se:

• Il tuo bambino ha i sintomi della distrofia muscolare di Duchenne.
• I sintomi peggiorano o si sviluppano nuovi sintomi, in particolare febbre con tosse o problemi respiratori.

Le persone con una storia familiare della malattia potrebbero voler cercare una consulenza genetica. Gli studi genetici effettuati durante la gravidanza sono molto accurati nel rilevare la distrofia muscolare di Duchenne.

Distrofia muscolare pseudoipertrofica; Distrofia muscolare - tipo Duchenne

• Difetti genetici recessivi legati all'X: come sono colpiti i ragazzi
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