Talassemia

La talassemia è una malattia del sangue trasmessa attraverso le famiglie (ereditarietà) in cui il corpo produce una forma anormale o una quantità inadeguata di emoglobina. L'emoglobina è la proteina nei globuli rossi che trasporta l'ossigeno. Il disturbo provoca la distruzione di un gran numero di globuli rossi, il che porta all'anemia.

L'emoglobina è composta da due proteine:

• Alfa globina
• beta globina

La talassemia si verifica quando c'è un difetto in un gene che aiuta a controllare la produzione di una di queste proteine.

Esistono due tipi principali di talassemia:

• L'alfa talassemia si verifica quando uno o più geni correlati alla proteina alfa globina mancano o sono modificati (mutati).
• La beta talassemia si verifica quando difetti genetici simili influenzano la produzione della proteina beta globina.

Le alfa talassemie si verificano più spesso nelle persone del sud-est asiatico, del Medio Oriente, della Cina e in quelle di origine africana.

Le beta talassemie si verificano più spesso nelle persone di origine mediterranea. In misura minore, possono essere colpiti cinesi, altri asiatici e afroamericani.

Esistono molte forme di talassemia. Ogni tipo ha molti sottotipi diversi. Sia l'alfa che la beta talassemia includono le seguenti due forme:

• Talassemia major
• Talassemia minore

Devi ereditare il difetto genetico da entrambi i genitori per sviluppare la talassemia major.

La talassemia minor si verifica se si riceve il gene difettoso da un solo genitore. Le persone con questa forma del disturbo sono portatrici della malattia. Il più delle volte, non hanno sintomi.

La beta talassemia major è anche chiamata anemia di Cooley.

I fattori di rischio per la talassemia includono:

• Etnia asiatica, cinese, mediterranea o afroamericana
• Storia familiare del disturbo

La forma più grave di alfa talassemia major causa la morte in utero (morte del nascituro durante il parto o nelle ultime fasi della gravidanza).

I bambini nati con beta talassemia major (anemia di Cooley) sono normali alla nascita, ma sviluppano una grave anemia durante il primo anno di vita.

Altri sintomi possono includere:

• Deformità ossee del viso
• Fatica
• Fallimento della crescita
• Fiato corto
• Pelle gialla (ittero)

Le persone con la forma minore di alfa e beta talassemia hanno piccoli globuli rossi ma nessun sintomo.

Il tuo medico farà un esame fisico per cercare una milza ingrossata.

Un campione di sangue verrà inviato a un laboratorio per essere testato.

• I globuli rossi appariranno piccoli e di forma anormale se osservati al microscopio.
• Un esame emocromocitometrico completo (CBC) rivela l'anemia.
• Un test chiamato elettroforesi dell'emoglobina mostra la presenza di una forma anormale di emoglobina.
• Un test chiamato analisi mutazionale può aiutare a rilevare l'alfa talassemia.

Il trattamento per la talassemia major spesso comporta trasfusioni di sangue regolari e integratori di folati.

Se riceve trasfusioni di sangue, non deve assumere integratori di ferro. Ciò può causare l'accumulo di una quantità elevata di ferro nel corpo, che può essere dannosa.

Le persone che ricevono molte trasfusioni di sangue hanno bisogno di un trattamento chiamato terapia chelante. Questo viene fatto per rimuovere il ferro in eccesso dal corpo.

Un trapianto di midollo osseo può aiutare a curare la malattia in alcune persone, specialmente nei bambini.

La talassemia grave può causare la morte precoce (tra i 20 ei 30 anni) a causa di insufficienza cardiaca. Ottenere trasfusioni di sangue regolari e terapia per rimuovere il ferro dal corpo aiuta a migliorare il risultato.

Le forme meno gravi di talassemia spesso non accorciano la durata della vita.

Potresti voler cercare una consulenza genetica se hai una storia familiare della condizione e stai pensando di avere figli.

Non trattata, la talassemia major porta a insufficienza cardiaca e problemi al fegato. Inoltre, aumenta la probabilità che una persona sviluppi infezioni.

Le trasfusioni di sangue possono aiutare a controllare alcuni sintomi, ma comportano il rischio di effetti collaterali dovuti all'eccesso di ferro.

Chiama il tuo provider se:

• Tu o tuo figlio avete sintomi di talassemia.
• Sei in cura per il disturbo e si sviluppano nuovi sintomi.

anemia mediterranea; anemia di Cooley; beta talassemia; Alfa talassemia

• Talassemia major
• Talassemia minore

Cappellini MD. Le talassemie. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 153.

Chapin J, Giardina PJ. Sindromi talassemiche. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Ematologia: principi di base e pratica. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 40.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Emoglobinopatie. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 489.