Malattia renale tubulointerstiziale autosomica dominante

La malattia renale tubulointerstiziale autosomica dominante (ADTKD) è un gruppo di condizioni ereditarie che colpiscono i tubuli dei reni, causando la graduale perdita della capacità dei reni di lavorare.

ADTKD è causato da mutazioni in alcuni geni. Questi problemi genetici vengono trasmessi attraverso le famiglie (ereditati) con modalità autosomica dominante. Ciò significa che il gene anomalo è necessario da un solo genitore per ereditare la malattia. Spesso, molti membri della famiglia hanno la malattia.

Con tutte le forme di ADTKD, con il progredire della malattia, i tubuli renali vengono danneggiati. Queste sono le strutture nei reni che consentono alla maggior parte dell'acqua nel sangue di essere filtrata e restituita al sangue.

I loro geni anormali che causano le diverse forme di ADTKD sono:

• UMOD gene -- causa ADTKD-UMODo malattia renale da uromodulina
• MUC1 gene -- causa ADTKD-MUC1, o malattia renale mucina-1
• REN gene -- causa ADTKD-RENo nefropatia iperuricemica giovanile familiare di tipo 2 (FJHN2)
• HNF1B gene -- causa ADTKD-HNF1B, o diabete mellito ad esordio nella maturità del giovane tipo 5 (MODY5)

Quando la causa dell'ADTKD non è nota o non è stato eseguito un test genetico, si parla di ADTKD-NOS.

All'inizio della malattia, a seconda della forma di ADTKD, i sintomi possono includere:

• Minzione eccessiva (poliuria)
• Gotta
• Voglia di sale
• Minzione notturna (nicturia)
• Debolezza

Man mano che la malattia peggiora, possono svilupparsi sintomi di insufficienza renale, che includono:

• Ecchimosi o sanguinamento facili
• Fatica, debolezza
• Singhiozzo frequente
• Mal di testa
• Aumento del colore della pelle (la pelle può apparire gialla o marrone)
• Prurito
• Malessere (malessere generale)
• Contrazioni muscolari o crampi
• Nausea
• Pelle pallida
• Sensazione ridotta nelle mani, nei piedi o in altre aree
• Vomito di sangue o sangue nelle feci
• Perdita di peso
• Convulsioni
• Confusione, diminuzione della vigilanza, coma

Il medico ti esaminerà e ti chiederà informazioni sui tuoi sintomi. Probabilmente ti verrà chiesto se altri membri della famiglia hanno ADTKD o malattie renali.

I test che possono essere eseguiti includono:

• Volume urinario ed elettroliti nelle 24 ore
• Azoto ureico nel sangue (BUN)
• Emocromo completo (CBC)
• Esame del sangue della creatinina
• Clearance della creatinina - sangue e urina
• Analisi del sangue dell'acido urico
• Peso specifico delle urine (sarà basso)

I seguenti test possono aiutare a diagnosticare questa condizione:

• TAC addominale
• Ecografia addominale
• Biopsia renale
• Ecografia renale

Non esiste una cura per l'ADTKD. Inizialmente, il trattamento si concentra sul controllo dei sintomi, sulla riduzione delle complicanze e sul rallentamento della progressione della malattia. Poiché si perde così tanta acqua e sale, sarà necessario seguire le istruzioni su come bere molti liquidi e assumere integratori di sale per evitare la disidratazione.

Con il progredire della malattia, si sviluppa insufficienza renale. Il trattamento può comportare l'assunzione di medicinali e cambiamenti nella dieta, limitando gli alimenti contenenti fosforo e potassio. Potrebbe essere necessaria la dialisi e un trapianto di rene.

L'età in cui le persone con ADTKD raggiungono la malattia renale allo stadio terminale varia a seconda della forma della malattia. Può essere giovane come negli adolescenti o nell'età adulta più avanzata. Il trattamento permanente può controllare i sintomi della malattia renale cronica.

ADTKD può portare ai seguenti problemi di salute:

• Anemia
• Indebolimento osseo e fratture
• Tamponamento cardiaco
• Cambiamenti nel metabolismo del glucosio
• Insufficienza cardiaca congestizia
• Malattia renale allo stadio terminale
• Sanguinamento gastrointestinale, ulcere
• Emorragia (sanguinamento eccessivo)
• Alta pressione sanguigna
• Iponatriemia (basso livello di sodio nel sangue)
• Iperkaliemia (troppo potassio nel sangue), specialmente con malattia renale allo stadio terminale
• Ipokaliemia (troppo poco potassio nel sangue)
• infertilità
• Problemi mestruali
• aborto spontaneo
• pericardite
• Neuropatia periferica
• Disfunzione piastrinica con facile lividi
• Il colore della pelle cambia

Chiama per un appuntamento con il tuo fornitore se hai sintomi di problemi urinari o renali.

La malattia renale cistica midollare è una malattia ereditaria. Potrebbe non essere prevenibile.

ADTKD; Malattia renale cistica midollare; malattia renale associata alla renina; Nefropatia iperuricemica giovanile familiare; Malattia renale associata a uromodulina

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