Sindrome da chilomicronemia

La sindrome da chilomicronemia è un disturbo in cui il corpo non scompone correttamente i grassi (lipidi). Questo fa sì che le particelle di grasso chiamate chilomicroni si accumuli nel sangue. Il disturbo si trasmette attraverso le famiglie.

La sindrome da chilomicronemia può verificarsi a causa di una rara malattia genetica in cui una proteina (enzima) chiamata lipoproteina lipasi (LpL) è rotta o manca. Può anche essere causato dall'assenza del secondo fattore chiamato apo C-II, che attiva LpL. LpL si trova normalmente nel grasso e nei muscoli. Aiuta a scomporre alcuni lipidi. Quando LpL è mancante o rotto, le particelle di grasso chiamate chilomicroni si accumulano nel sangue. Questo accumulo è chiamato chilomicronemia.

Anche i difetti dell'apolipoproteina CII e dell'apolipoproteina AV possono causare la sindrome. È più probabile che si verifichi quando le persone predisposte ad avere trigliceridi alti (come coloro che hanno iperlipidemia familiare combinata o ipertrigliceridemia familiare) sviluppano diabete, obesità o sono esposte a determinati medicinali.

I sintomi possono iniziare nell'infanzia e includere:

• Dolore addominale dovuto a pancreatite (infiammazione del pancreas).
• Sintomi di danni ai nervi, come perdita di sensibilità ai piedi o alle gambe e perdita di memoria.
• Depositi gialli di materiale grasso nella pelle chiamati xantomi. Queste escrescenze possono comparire sulla schiena, sui glutei, sulla pianta dei piedi o sulle ginocchia e sui gomiti.

Un esame fisico e i test possono mostrare:

• Fegato e milza ingrossati
• Infiammazione del pancreas
• Depositi di grasso sotto la pelle
• Possibile deposito di grasso nella retina dell'occhio

Apparirà uno strato cremoso quando il sangue gira in una macchina da laboratorio. Questo strato è dovuto ai chilomicroni nel sangue.

Il livello di trigliceridi è estremamente alto.

È necessaria una dieta priva di grassi e alcol. Potrebbe essere necessario interrompere l'assunzione di alcuni medicinali che possono peggiorare i sintomi. Non interrompere l'assunzione di alcun medicinale senza prima aver parlato con il tuo medico. Condizioni come la disidratazione e il diabete possono peggiorare i sintomi. Se diagnosticate, queste condizioni devono essere trattate e controllate.

Una dieta priva di grassi può ridurre drasticamente i sintomi.

Se non trattati, i chilomicroni in eccesso possono portare a attacchi di pancreatite. Questa condizione può essere molto dolorosa e persino pericolosa per la vita.

Cerca immediatamente assistenza medica se hai dolore addominale o altri segni premonitori di pancreatite.

Chiama il tuo fornitore se hai una storia personale o familiare di alti livelli di trigliceridi.

Non c'è modo di impedire a qualcuno di ereditare questa sindrome.

Deficit familiare di lipoproteina lipasi; Sindrome da iperchilomicronemia familiare, iperlipidemia di tipo I

• epatomegalia
• Xantoma al ginocchio

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