cistinuria

La cistinuria è una condizione rara in cui i calcoli costituiti da un amminoacido chiamato cisteina si formano nel rene, nell'uretere e nella vescica. La cistina si forma quando due molecole di un amminoacido chiamato cisteina sono legate insieme. La condizione è trasmessa attraverso le famiglie.

Per avere i sintomi della cistinuria, devi ereditare il gene difettoso da entrambi i genitori. Anche i tuoi figli erediteranno da te una copia del gene difettoso.

La cistinuria è causata da troppa cistina nelle urine. Normalmente, la maggior parte della cistina si dissolve e ritorna nel flusso sanguigno dopo essere entrata nei reni. Le persone con cistinuria hanno un difetto genetico che interferisce con questo processo. Di conseguenza, la cistina si accumula nelle urine e forma cristalli o calcoli. Questi cristalli possono rimanere bloccati nei reni, negli ureteri o nella vescica.

Circa una persona su 7000 ha la cistinuria. I calcoli di cistina sono più comuni nei giovani adulti di età inferiore ai 40 anni. Meno del 3% dei calcoli del tratto urinario sono calcoli di cistina.

I sintomi includono:

• Sangue nelle urine
• Dolore al fianco o dolore al fianco o alla schiena. Il dolore è più spesso su un lato. Raramente si sente su entrambi i lati. Il dolore è spesso grave. Potrebbe peggiorare nel corso dei giorni. Potresti anche sentire dolore al bacino, all'inguine, ai genitali o tra la parte superiore dell'addome e la schiena.

La condizione viene spesso diagnosticata dopo un episodio di calcoli renali. Testare le pietre dopo che sono state rimosse mostra che sono fatte di cistina.

A differenza dei calcoli contenenti calcio, i calcoli di cistina non si presentano bene sui normali raggi X.

I test che possono essere eseguiti per rilevare queste pietre e diagnosticare la condizione includono:

• Raccolta delle urine delle 24 ore
• TAC addominale o ecografia
• Pielogramma endovenoso (IVP)
• Analisi delle urine

L'obiettivo del trattamento è alleviare i sintomi e prevenire la formazione di più calcoli. Una persona con sintomi gravi potrebbe dover andare in ospedale.

Il trattamento prevede il consumo di molti liquidi, in particolare acqua, per produrre grandi quantità di urina. Dovresti bere almeno 6-8 bicchieri al giorno. Dovresti bere acqua anche di notte in modo da alzarti di notte almeno una volta per urinare.

In alcuni casi, potrebbe essere necessario somministrare liquidi attraverso una vena (per via endovenosa).

Rendere l'urina più alcalina può aiutare a dissolvere i cristalli di cistina. Questo può essere fatto con l'uso di citrato di potassio o bicarbonato di sodio. Mangiare meno sale può anche ridurre il rilascio di cistina e la formazione di calcoli.

Potresti aver bisogno di antidolorifici per controllare il dolore nell'area dei reni o della vescica quando passi i calcoli. I calcoli più piccoli (di 5 mm o meno di 5 mm) passano molto spesso attraverso l'urina da soli. Pietre più grandi (più di 5 mm) potrebbero richiedere trattamenti aggiuntivi. Potrebbe essere necessario rimuovere alcune pietre di grandi dimensioni utilizzando procedure quali:

• Litotrissia extracorporea ad onde d'urto (ESWL): le onde sonore passano attraverso il corpo e si concentrano sulle pietre per romperle in piccoli frammenti passabili. ESWL potrebbe non funzionare bene per i calcoli di cistina perché sono molto duri rispetto ad altri tipi di calcoli.
• Nefrostolitotomia percutanea o nefrolitotomia: un tubicino viene posizionato attraverso il fianco direttamente nel rene. Un telescopio viene quindi fatto passare attraverso il tubo per frammentare la pietra sotto visione diretta.
• Ureteroscopia e litotrissia laser: il laser viene utilizzato per rompere i calcoli e può essere utilizzato per trattare calcoli non troppo grandi.

La cistinuria è una condizione cronica che dura tutta la vita. Le pietre di solito ritornano. Tuttavia, la condizione raramente provoca insufficienza renale. Non colpisce altri organi.

Le complicazioni possono includere:

• Lesione alla vescica da pietra
• Lesione renale da calcolo
• Infezione al rene
• Malattia renale cronica
• Ostruzione ureterale
• Infezione del tratto urinario

Chiama il tuo medico se hai sintomi di calcoli del tratto urinario.

Esistono medicinali che possono essere assunti in modo che la cistina non formi calcoli. Chiedi al tuo fornitore di questi medicinali e dei loro effetti collaterali.

Qualsiasi persona con una storia nota di calcoli nel tratto urinario dovrebbe bere molti liquidi per produrre regolarmente un'elevata quantità di urina. Ciò consente a pietre e cristalli di lasciare il corpo prima che diventino abbastanza grandi da causare sintomi. Anche ridurre l'assunzione di sale o sodio aiuterà.

Pietre - cistina; calcoli di cistina

• Calcoli renali e litotripsia - dimissione
• Calcoli renali - cura di sé
• Calcoli renali: cosa chiedere al medico
• Procedure urinarie percutanee - dimissione

• Apparato urinario femminile
• Vie urinarie maschili
• cistinuria
• Nefrolitiasi

L'anziano JS. Litiasi urinaria. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 562.

Guay Woodford LM. Nefropatie ereditarie e anomalie dello sviluppo delle vie urinarie. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 119.

Lipkin ME, Ferrandino MN, Preminger GM. Valutazione e gestione medica della litiasi urinaria. In: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Urologia Campbell-Walsh. 11a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 52.

Sakhaee K, Moe OW. Urolitiasi. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Il rene di Brenner e Rector. 11a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 38.