Emocromatosi

L'emocromatosi è una condizione in cui c'è troppo ferro nel corpo. È anche chiamato sovraccarico di ferro.

L'emocromatosi può essere una malattia genetica trasmessa attraverso le famiglie.

• Le persone con questo tipo assorbono troppo ferro attraverso il tratto digestivo. Il ferro si accumula nel corpo. Il fegato, il cuore e il pancreas sono organi comuni in cui si accumula il ferro.
• È presente alla nascita, ma potrebbe non essere diagnosticato per anni.

L'emocromatosi può anche verificarsi a causa di:

• Altre malattie del sangue, come la talassemia o alcune anemie. Troppe trasfusioni di sangue nel tempo possono portare a un sovraccarico di ferro.
• Consumo di alcol a lungo termine e altre condizioni di salute.

Questo disturbo colpisce più gli uomini che le donne. È comune nei bianchi di origine nordeuropea.

I sintomi possono includere uno dei seguenti:

• Dolore addominale
• Fatica, mancanza di energia, debolezza,
• Oscuramento generalizzato del colore della pelle (spesso indicato come abbronzatura)
• Dolori articolari
• Perdita di peli sul corpo
• Perdita del desiderio sessuale
• Perdita di peso

L'operatore sanitario eseguirà un esame fisico. Questo può mostrare gonfiore del fegato e della milza e cambiamenti di colore della pelle.

Gli esami del sangue possono aiutare a fare la diagnosi. I test possono includere:

• Livello di ferritina
• Livello di ferro
• Percentuale di saturazione della transferrina (alta)
• Test genetici

Altri test possono includere:

• Livello di zucchero nel sangue (glucosio)
• Alfa fetoproteina
• Ecocardiogramma per esaminare la funzione del cuore
• Elettrocardiogramma (ECG) per osservare l'attività elettrica del cuore
• Test di imaging come scansioni TC, risonanza magnetica ed ultrasuoni
• Test di funzionalità epatica

La condizione può essere confermata con una biopsia epatica o test genetici. Se viene confermato un difetto genetico, possono essere utilizzati altri esami del sangue per scoprire se altri membri della famiglia sono a rischio di sovraccarico di ferro.

L'obiettivo del trattamento è rimuovere il ferro in eccesso dal corpo e trattare eventuali danni agli organi.

Una procedura chiamata flebotomia è il metodo migliore per rimuovere il ferro in eccesso dal corpo:

• Ogni settimana viene rimosso mezzo litro di sangue dal corpo fino a quando le riserve di ferro del corpo non si esauriscono. Questa operazione potrebbe richiedere molti mesi.
• Successivamente, la procedura può essere eseguita meno spesso per mantenere la normale conservazione del ferro.

Il motivo per cui è necessaria la procedura dipende dai sintomi e dai livelli di emoglobina e ferritina sierica e dalla quantità di ferro assunta con la dieta.

Saranno trattati altri problemi di salute come diabete, diminuzione dei livelli di testosterone negli uomini, artrite, insufficienza epatica e insufficienza cardiaca.

Se ti viene diagnosticata l'emocromatosi, il tuo medico può consigliare una dieta per ridurre la quantità di ferro assorbita attraverso il tratto digestivo. Il tuo provider potrebbe consigliarti quanto segue:

• Non bere alcolici, soprattutto se hai danni al fegato.
• Non assumere pillole di ferro o vitamine contenenti ferro.
• Non utilizzare pentole in ferro.
• Limita i cibi fortificati con ferro, come i cereali per la colazione fortificati con ferro al 100%.

Non trattato, il sovraccarico di ferro può portare a danni al fegato.

Il ferro extra può anche accumularsi in altre aree del corpo, tra cui la ghiandola tiroidea, i testicoli, il pancreas, la ghiandola pituitaria, il cuore o le articolazioni. Il trattamento precoce può aiutare a prevenire complicazioni come malattie del fegato, malattie cardiache, artrite o diabete.

Quanto bene fai dipende dalla quantità di danno d'organo. Alcuni danni d'organo possono essere invertiti quando l'emocromatosi viene rilevata precocemente e trattata in modo aggressivo con flebotomia.

Le complicazioni includono:

• Cirrosi epatica
• Insufficienza epatica
• Cancro al fegato

La malattia può portare allo sviluppo di:

• Artrite
• Diabete
• Problemi di cuore
• Aumento del rischio di alcune infezioni batteriche
• Atrofia testicolare
• Il colore della pelle cambia

Chiama il tuo fornitore se si sviluppano sintomi di emocromatosi.

Chiama per un appuntamento con il tuo fornitore (per lo screening) se a un membro della famiglia è stata diagnosticata l'emocromatosi.

Lo screening dei familiari di una persona con diagnosi di emocromatosi può rilevare precocemente la malattia in modo che il trattamento possa essere avviato prima che si sia verificato un danno d'organo in altri parenti affetti.

Sovraccarico di ferro; Trasfusione di sangue - emocromatosi

• epatomegalia

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