Sindrome di Dubin-Johnson

La sindrome di Dubin-Johnson (DJS) è un disturbo tramandato attraverso le famiglie (ereditato). In questa condizione, potresti avere un lieve ittero per tutta la vita.

DJS è una malattia genetica molto rara. Per ereditare la condizione, un bambino deve ottenere una copia del gene difettoso da entrambi i genitori.

La sindrome interferisce con la capacità del corpo di spostare la bilirubina attraverso il fegato nella bile. Quando il fegato e la milza distruggono i globuli rossi consumati, viene prodotta la bilirubina. La bilirubina normalmente si sposta nella bile, prodotta dal fegato. Quindi scorre nei dotti biliari, oltre la cistifellea e nel sistema digestivo.

Quando la bilirubina non viene trasportata correttamente nella bile, si accumula nel flusso sanguigno. Ciò fa ingiallire la pelle e il bianco degli occhi. Questo si chiama ittero. Livelli molto elevati di bilirubina possono danneggiare il cervello e altri organi.

Le persone con DJ hanno un lieve ittero permanente che può essere aggravato da:

• Alcol
• Pillole anticoncezionali
• Fattori ambientali che influenzano il fegato
• Infezione
• Gravidanza

Un lieve ittero, che potrebbe non comparire fino alla pubertà o all'età adulta, è spesso l'unico sintomo di DJS.

I seguenti test possono aiutare a diagnosticare questa sindrome:

• Biopsia epatica
• Livelli degli enzimi epatici (analisi del sangue)
• Bilirubina sierica
• Livelli di coproporfirina urinaria, compreso il livello di coproporfirina I

Non è richiesto alcun trattamento specifico.

Le prospettive sono molto positive. DJS generalmente non accorcia la durata della vita di una persona.

Le complicazioni sono insolite, ma possono includere quanto segue:

• Dolore addominale
• ittero grave

Chiama il tuo medico se si verifica una delle seguenti condizioni:

• L'ittero è grave
• L'ittero peggiora nel tempo
• Hai anche dolore addominale o altri sintomi (che possono essere un segno che un altro disturbo sta causando l'ittero)

Se hai una storia familiare di DJS, la consulenza genetica può essere utile se hai intenzione di avere figli.

• Organi dell'apparato digerente

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