Come trattare i cambiamenti causati dalla sindrome di Beckwith-Wiedemann

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• Diagnosi della sindrome di Beckwith-Wiedemann

Il trattamento per la sindrome di Beckwith-Wiedemann, una rara malattia congenita che causa la crescita eccessiva di alcune parti del corpo o degli organi, varia a seconda dei cambiamenti causati dalla malattia e, pertanto, il trattamento è solitamente guidato da un team di diversi professionisti sanitari che può includere il pediatra, il cardiologo, il dentista e diversi chirurghi, ad esempio.

Pertanto, a seconda dei sintomi e delle malformazioni causate dalla sindrome di Beckwith-Wiedemann, i principali tipi di trattamenti sono:

• Diminuzione dei livelli di zucchero nel sangue: iniezioni di siero con glucosio vengono effettuate direttamente in vena e per evitare che la carenza di zucchero provochi gravi alterazioni neurologiche;
• Ernie ombelicali o inguinali: il trattamento di solito non è necessario poiché la maggior parte delle ernie scompare entro il primo anno di vita, tuttavia, se l'ernia continua ad aumentare di dimensioni o se non scompare fino ai 3 anni di età, può essere necessario un intervento chirurgico;
• Lingua molto grande: la chirurgia può essere utilizzata per correggere le dimensioni della lingua, tuttavia, dovrebbe essere eseguita solo dopo i 2 anni di età. Fino a quell'età, puoi usare dei capezzoli in silicone per aiutare il tuo bambino a mangiare più facilmente;
• Problemi cardiaci o gastrointestinali: i rimedi sono usati per trattare ogni tipo di problema e dovrebbero essere presi per tutta la vita. Nei casi più gravi, il medico può raccomandare un intervento chirurgico per riparare, ad esempio, gravi cambiamenti nel cuore.

Inoltre, i bambini nati con la sindrome di Beckwith-Wiedemann hanno maggiori probabilità di avere il cancro, quindi se viene identificata la crescita del tumore, potrebbe anche essere necessario un intervento chirurgico per rimuovere le cellule tumorali o altri trattamenti come la chemioterapia o la radioterapia.

Tuttavia, dopo il trattamento, la maggior parte dei bambini con sindrome di Beckwith-Wiedemann si sviluppa completamente normale, senza problemi in età adulta.

Diagnosi della sindrome di Beckwith-Wiedemann

La diagnosi della sindrome di Beckwith-Wiedemann può essere fatta solo osservando le malformazioni dopo la nascita del bambino o attraverso test diagnostici, come l'ecografia addominale, per esempio.

Inoltre, per confermare la diagnosi, il medico può anche ordinare un esame del sangue per fare un test genetico e valutare se ci sono cambiamenti nel cromosoma 11, poiché questo è il problema genetico che è all'origine della sindrome.

La sindrome di Beckwith-Wiedemann può passare dai genitori ai figli, quindi se qualche genitore ha avuto la malattia da bambino, si consiglia la consulenza genetica prima di rimanere incinta.