Test dell'acido metilmalonico (MMA)

Contenuto

• Che cos'è un test dell'acido metilmalonico (MMA)?
• A cosa serve?
• Perché ho bisogno di un test MMA?
• Cosa succede durante un test MMA?
• Dovrò fare qualcosa per prepararmi al test?
• Ci sono rischi per il test?
• Cosa significano i risultati?
• Riferimenti

Che cos'è un test dell'acido metilmalonico (MMA)?

Questo test misura la quantità di acido metilmalonico (MMA) nel sangue o nelle urine. L'MMA è una sostanza prodotta in piccole quantità durante il metabolismo. Il metabolismo è il processo con cui il tuo corpo trasforma il cibo in energia. La vitamina B12 svolge un ruolo importante nel metabolismo. Se il tuo corpo non ha abbastanza vitamina B12, produrrà quantità extra di MMA. Livelli elevati di MMA possono essere un segno di una carenza di vitamina B12. La carenza di vitamina B12 può portare a gravi problemi di salute tra cui l'anemia, una condizione in cui il sangue ha una quantità di globuli rossi inferiore al normale.

Altri nomi: MMA

A cosa serve?

Un test MMA viene spesso utilizzato per diagnosticare una carenza di vitamina B12.

Questo test viene utilizzato anche per diagnosticare l'acidemia metilmalonica, una rara malattia genetica. Di solito è incluso come parte di una serie di test chiamati screening neonatale. Uno screening neonatale aiuta a diagnosticare una serie di gravi condizioni di salute.

Perché ho bisogno di un test MMA?

Potrebbe essere necessario questo test se si hanno sintomi di carenza di vitamina B12. Questi includono:

• Fatica
• Perdita di appetito
• Formicolio alle mani e/o ai piedi
• Cambiamenti di umore
• Confusione
• Irritabilità
• Pelle pallida

Se hai un nuovo bambino, probabilmente verrà testato come parte di uno screening neonatale.

Cosa succede durante un test MMA?

I livelli di MMA possono essere controllati nel sangue o nelle urine.

Durante un esame del sangue, un operatore sanitario preleverà un campione di sangue da una vena del braccio, utilizzando un piccolo ago. Dopo aver inserito l'ago, una piccola quantità di sangue verrà raccolta in una provetta o in una fiala. Potresti sentire una piccola puntura quando l'ago entra o esce. Questo di solito richiede meno di cinque minuti.

Durante uno screening neonatale, un operatore sanitario pulirà il tallone del tuo bambino con alcool e pungerà il tallone con un piccolo ago. Il fornitore raccoglierà alcune gocce di sangue e metterà una benda sul sito.

Il test delle urine MMA può essere ordinato come test del campione di urina delle 24 ore o come test delle urine casuale.

Per un test del campione di urina delle 24 ore, dovrai raccogliere tutta l'urina passata in un periodo di 24 ore. Il tuo medico o un professionista di laboratorio ti fornirà un contenitore per raccogliere l'urina e le istruzioni su come raccogliere e conservare i campioni. Un test del campione di urina delle 24 ore generalmente include i seguenti passaggi:

• Svuota la vescica al mattino e risciacqua via l'urina. Registra l'ora.
• Per le prossime 24 ore, conserva tutta l'urina passata nel contenitore fornito.
• Conserva il contenitore dell'urina in frigorifero o in una borsa termica con ghiaccio.
• Restituire il contenitore del campione all'ufficio del medico o al laboratorio come indicato.

Per un test delle urine casuale, il tuo campione di urina può essere raccolto in qualsiasi momento della giornata.

Dovrò fare qualcosa per prepararmi al test?

Potrebbe essere necessario digiunare (non mangiare o bere) per diverse ore prima del test. Il tuo medico ti farà sapere se ci sono istruzioni speciali da seguire.

Ci sono rischi per il test?

C'è pochissimo rischio per te o il tuo bambino durante un esame del sangue MMA. Potresti provare un leggero dolore o lividi nel punto in cui è stato inserito l'ago, ma la maggior parte dei sintomi scompare rapidamente.

Il tuo bambino potrebbe sentire un pizzico quando viene colpito il tallone e potrebbe formarsi un piccolo livido sul sito. Questo dovrebbe andare via rapidamente.

Non vi è alcun rischio noto di avere un test delle urine.

Cosa significano i risultati?

Se i risultati mostrano livelli di MMA superiori al normale, potrebbe significare che hai una carenza di vitamina B12. Il test non può mostrare quanta carenza hai o se è probabile che la tua condizione migliori o peggiori. Per aiutare a fare una diagnosi, i risultati possono essere confrontati con altri test tra cui un esame del sangue per l'omocisteina e/o test della vitamina B.

Livelli di MMA inferiori al normale non sono comuni e non sono considerati un problema di salute.

Se hai domande sui tuoi risultati, parla con il tuo medico.

Se il tuo bambino ha livelli moderati o alti di MMA, potrebbe significare che ha un'acidemia metilmalonica. I sintomi del disturbo possono variare da lievi a gravi e possono includere vomito, disidratazione, ritardi nello sviluppo e disabilità intellettiva. Se non trattata, può causare complicazioni potenzialmente letali. Se al tuo bambino viene diagnosticato questo disturbo, parla con il fornitore di assistenza sanitaria di tuo figlio delle opzioni di trattamento.

Scopri di più sui test di laboratorio, sugli intervalli di riferimento e sulla comprensione dei risultati.

Riferimenti

1. Test di laboratorio online [Internet]. Washington DC: Associazione americana per la chimica clinica; c2001–2020. Campione di urina delle 24 ore; [aggiornato il 10 luglio 2017; citato il 24 febbraio 2020]; [circa 2 schermi]. Disponibile da: https://labtestsonline.org/glossary/urine-24
2. Test di laboratorio online [Internet]. Washington DC: Associazione americana per la chimica clinica; c2001–2020. Metabolismo; [aggiornato il 10 luglio 2017; citato il 24 febbraio 2020]; [circa 2 schermi]. Disponibile da: https://labtestsonline.org/glossary/metabolism
3. Test di laboratorio online [Internet]. Washington DC: Associazione americana per la chimica clinica; c2001–2020. acido metilmalonico; [aggiornato il 6 dicembre 2019; citato il 24 febbraio 2020]; [circa 2 schermi]. Disponibile da: https://labtestsonline.org/tests/methylmalonic-acid
4. Test di laboratorio online [Internet]. Washington DC: Associazione americana per la chimica clinica; c2001–2020. Campione di urina casuale; [aggiornato il 10 luglio 2017; citato il 24 febbraio 2020]; [circa 2 schermi]. Disponibile da: https://labtestsonline.org/glossary/random-urine
5. March of Dimes [Internet]. White Plains (NY): March of Dimes; c2020. Test di screening neonatale per il tuo bambino; [citato il 24 febbraio 2020]; [circa 3 schermi]. Disponibile da: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
6. Manuale Merck versione per i consumatori [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2020. Panoramica sui disturbi metabolici degli aminoacidi; [aggiornato a febbraio 2018; citato il 24 febbraio 2020]; [circa 2 schermi]. Disponibile da: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/overview-of-amino-acid-metabolism-disorders?query=Methylmalonic%20acid
7. National Heart, Lung, and Blood Institute [Internet]. Bethesda (MD): Dipartimento della salute e dei servizi umani degli Stati Uniti; Analisi del sangue; [citato il 24 febbraio 2020]; [circa 3 schermi]. Disponibile da: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
8. National Institutes of Health: Ufficio degli integratori alimentari [Internet]. Bethesda (MD): Dipartimento della salute e dei servizi umani degli Stati Uniti; Vitamina B12: scheda informativa per i consumatori; [aggiornato l'11 luglio 2019; citato il 24 febbraio 2020]; [circa 3 schermi]. Disponibile da: https://ods.od.nih.gov/factsheets/VitaminB12-Consumer
9. UF Health: University of Florida Health [Internet]. Gainesville (FL): Università della Florida; c2020. Analisi del sangue dell'acido metilmalonico: panoramica; [aggiornato 2020 feb 24; citato il 24 febbraio 2020]; [circa 2 schermi]. Disponibile da: https://ufhealth.org/methylmalonic-acid-blood-test
10. UF Health: University of Florida Health [Internet]. Gainesville (FL): Università della Florida; c2020. Acidemia metilmalonica: panoramica; [aggiornato 2020 feb 24; citato il 24 febbraio 2020]; [circa 2 schermi]. Disponibile da: https://ufhealth.org/methylmalonic-acidemia
11. Centro medico dell'Università di Rochester [Internet]. Rochester (NY): Centro medico dell'Università di Rochester; c2020. Enciclopedia della salute: acido metilmalonico (sangue); [citato il 24 febbraio 2020]; [circa 2 schermi]. Disponibile da: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=methylmalonic_acid_blood
12. Centro medico dell'Università di Rochester [Internet]. Rochester (NY): Centro medico dell'Università di Rochester; c2020. Enciclopedia della salute: acido metilmalonico (urina); [citato il 24 febbraio 2020]; [circa 2 schermi]. Disponibile da: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=methylmalonic_acid_urine
13. Biblioteca nazionale di medicina degli Stati Uniti: riferimento per la casa di genetica [Internet]. Bethesda (MD): Stati UnitiDipartimento della Salute e dei Servizi Umani; Acidemia metilmalonica; 11 febbraio 2020 [citato 24 febbraio 2020]; [circa 3 schermi]. Disponibile da: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/methylmalonic-acidemia
14. Salute dell'UW [Internet]. Madison (WI): Autorità per gli ospedali e le cliniche dell'Università del Wisconsin; c2020. Informazioni sulla salute: test della vitamina B12: cosa pensare; [aggiornato 2019 Mar 28; citato il 24 febbraio 2020]; [circa 10 schermi]. Disponibile da: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/vitamin-b12-test/hw43820.html#hw43852

Le informazioni su questo sito non devono essere utilizzate come sostitutive di cure o consigli medici professionali. Contatta un operatore sanitario se hai domande sulla tua salute.