La genetica gioca un ruolo nello sviluppo dell'endometriosi?

Contenuto

• Quali sono le cause e chi è a rischio?
• Quali sono i fattori genetici?
• Opzioni di trattamento
• Cosa puoi fare
• Il cibo da asporto

Cos'è l'endometriosi e funziona nelle famiglie?

L'endometriosi è causata dalla crescita anormale del rivestimento uterino (tessuto endometriale) al di fuori dell'utero.

Il tessuto endometriale risponde ai cambiamenti ormonali dell'ovulazione e si libera durante il ciclo. Con l'endometriosi, il tessuto al di fuori dell'utero non ha un posto dove liberarsi. Questo può causare dolore. La condizione è dipendente dagli estrogeni, quindi i sintomi diminuiscono al diminuire dei livelli di estrogeni. Ciò si verifica durante la gravidanza e dopo la menopausa.

Alcune donne con endometriosi sperimentano pochi sintomi. Altri provano un dolore pelvico estremo.

Altri sintomi dell'endometriosi includono:

• forti crampi mestruali
• sanguinamento mestruale abbondante o spotting tra i periodi
• dolore durante il rapporto, la minzione o con i movimenti intestinali
• depressione
• fatica
• nausea

L'endometriosi colpisce 1 donna su 10 in età riproduttiva. Avere una storia familiare di endometriosi può essere un fattore di rischio per contrarre il disturbo, sebbene gli esperti non comprendano completamente la causa o le cause esatte. L'endometriosi spesso si raggruppa in circoli familiari stretti, ma può essere riscontrata anche nei primi o nei secondi cugini.

Continua a leggere per saperne di più sulla ricerca sull'endometriosi e sulla genetica.

Quali sono le cause e chi è a rischio?

La causa esatta dell'endometriosi non è nota, sebbene l'ereditarietà sembri essere una parte importante del puzzle. Anche i fattori ambientali possono avere un ruolo.

La condizione colpisce spesso i membri della stessa famiglia nucleare, come sorelle, madri e nonne. Anche le donne con cugini affetti da questa condizione corrono un rischio maggiore. L'endometriosi può essere ereditata attraverso la linea familiare materna o paterna.

I ricercatori stanno attualmente studiando teorie sulle sue cause e sui fattori di rischio. Alcune possibili cause di endometriosi includono:

• Complicazioni da cicatrici chirurgiche. Ciò può verificarsi se le cellule endometriali si attaccano al tessuto cicatriziale durante una procedura chirurgica, come un parto cesareo. Ulteriori informazioni sui sintomi dell'endometriosi dopo questo tipo di intervento chirurgico.
• Mestruazioni retrograde. Il flusso all'indietro del sangue mestruale nella cavità pelvica può spostare le cellule endometriali al di fuori dell'utero.
• Disturbo del sistema immunitario. Il corpo potrebbe non riconoscere ed eliminare le cellule endometriali al di fuori dell'utero.
• Trasformazione cellulare. L'endometriosi può verificarsi in qualsiasi parte del corpo. Ciò può essere causato da cambiamenti interni nelle cellule al di fuori dell'utero, che le trasforma in cellule endometriali.
• Trasporto cellulare. Le cellule endometriali possono viaggiare attraverso il sistema sanguigno, o il sistema linfatico, ad altre parti del corpo, dove aderiscono ad altri organi.

Quali sono i fattori genetici?

Si ritiene che l'endometriosi abbia una predisposizione genetica, che può rendere alcune donne più propense a contrarla rispetto ad altre. Diversi studi hanno esaminato i modelli familiari e l'endometriosi.

An, dal 1999, ha analizzato la prevalenza dell'endometriosi in 144 donne, utilizzando la laparoscopia come strumento diagnostico. È stata riscontrata una maggiore incidenza di endometriosi nei parenti di primo, secondo e terzo grado, comprese sorelle, madri, zie e cugini.

Un ampio studio basato sulla popolazione del 2002 dell'intera nazione islandese, utilizzando un database genealogico risalente a 11 secoli, ha rilevato un aumento del rischio di endometriosi tra parenti stretti e lontani. Lo studio ha esaminato sorelle e cugine di donne con diagnosi di endometriosi dal 1981 al 1993. È stato riscontrato che le sorelle hanno un rischio del 5,20% maggiore di contrarre la malattia rispetto a quelle senza un fratello con endometriosi. È stato scoperto che i primi cugini, da parte di madre o di padre, hanno un rischio maggiore dell'1,56% rispetto a quelli senza una storia familiare della malattia.

Un'analisi di più studi, riportati in, ha determinato che l'endometriosi si raggruppa nelle famiglie. I ricercatori hanno ipotizzato che più geni, così come fattori ambientali, possano svolgere un ruolo.

Opzioni di trattamento

Il medico determinerà il trattamento in base alla gravità dei sintomi e agli obiettivi, come la gravidanza. È importante sapere che le donne con endometriosi possono spesso rimanere incinte.

I farmaci sono spesso prescritti per trattare i sintomi dell'endometriosi, come il dolore. I farmaci ormonali, come i contraccettivi, possono aiutare ad alleviare i sintomi riducendo i livelli di estrogeni o interrompendo le mestruazioni.

La rimozione dell'endometriosi può essere eseguita chirurgicamente, sebbene il tessuto spesso ritorni nel tempo. Le procedure chirurgiche comprendono la laparoscopia minimamente invasiva e la tradizionale chirurgia addominale. La chirurgia tradizionale può essere l'opzione migliore se l'endometriosi è diffusa o grave.

In casi molto gravi, il medico può raccomandare un'isterectomia totale. Questa procedura rimuove l'utero, la cervice e entrambe le ovaie. Elimina anche la tua capacità di rimanere incinta. Se il medico consiglia un'isterectomia totale, discutere prima il congelamento delle uova e altre opzioni di conservazione della fertilità. Potresti anche voler ottenere una seconda opinione prima di procedere. Consulta il rapporto sullo stato della fertilità 2017 di Healthline per saperne di più sugli atteggiamenti e le opzioni per la fertilità.

La fecondazione in vitro, una procedura di tecnologia di riproduzione assistita, non elimina l'endometriosi, ma può rendere possibile il concepimento.

Cosa puoi fare

L'endometriosi è una malattia progressiva, che può iniziare in qualsiasi momento dopo la pubertà. Se l'endometriosi è presente nella tua famiglia, potresti sentire che c'è poco che puoi fare. Ma le donne che hanno familiari con endometriosi dovrebbero cercare supporto medico se manifestano sintomi, come forti crampi mestruali. Questo può aiutare a ridurre l'impatto immediato, alleviando sintomi come dolore e depressione. Può anche aiutare a ridurre le possibilità di sperimentare l'infertilità in seguito.

Anche i cambiamenti dello stile di vita possono aiutare. Avere un indice di massa corporea basso o essere sottopeso può aumentare le possibilità di contrarre l'endometriosi, quindi dovresti evitarlo se hai una storia familiare. Bere alcol in eccesso può anche aumentare il rischio e dovrebbe essere evitato.

Secondo uno, seguire una dieta sana che includa grassi buoni ed eviti i grassi trans può aiutare a ridurre il rischio di contrarre la malattia.

Il cibo da asporto

L'endometriosi non sembra avere una causa definitiva, ma potrebbe derivare dall'interazione tra la tua genetica e l'ambiente. Avere una storia familiare aumenta il rischio in alcuni casi. Essere proattivi e cercare una diagnosi precoce può aiutare ad aumentare la qualità della vita. Può anche fornire un'opportunità per pianificare una gravidanza, se questo è il tuo obiettivo.

Che tu abbia una storia familiare di endometriosi o meno, parla con il tuo medico se hai sintomi o dubbi. Se stai vivendo con il dolore, cercare un sollievo dal dolore ti aiuterà.