Test antitripsina alfa-1

Contenuto

• Che cos'è un test dell'alfa-1 antitripsina (AAT)?
• A cosa serve?
• Perché ho bisogno di un test AAT?
• Cosa succede durante un test AAT?
• Dovrò fare qualcosa per prepararmi al test?
• Ci sono rischi per il test?
• Cosa significano i risultati?
• C'è qualcos'altro che devo sapere su un test AAT?
• Riferimenti

Che cos'è un test dell'alfa-1 antitripsina (AAT)?

Questo test misura la quantità di alfa-1 antitripsina (AAT) nel sangue. L'AAT è una proteina prodotta nel fegato. Aiuta a proteggere i polmoni da danni e malattie, come l'enfisema e la broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO).

L'AAT è prodotto da alcuni geni nel tuo corpo. I geni sono le unità di base dell'ereditarietà tramandate dai tuoi genitori. Trasportano informazioni che determinano i tuoi tratti unici, come l'altezza e il colore degli occhi. Tutti ereditano due copie del gene che produce l'AAT, una dal padre e una dalla madre. Se c'è una mutazione (cambiamento) in una o entrambe le copie di questo gene, il tuo corpo produrrà meno AAT o AAT che non funziona come dovrebbe.

• Se hai due copie mutate del gene, significa che hai una condizione chiamata carenza di AAT. Le persone con questo disturbo hanno un rischio maggiore di contrarre malattie polmonari o danni al fegato prima dei 45 anni.
• Se hai un gene AAT mutato, potresti avere quantità di AAT inferiori al normale, ma sintomi lievi o assenti della malattia. Le persone con un gene mutato sono portatrici di deficit di AAT. Ciò significa che non hai la condizione, ma potresti trasmettere il gene mutato ai tuoi figli.

Un test AAT può aiutare a dimostrare se hai la mutazione genetica che ti mette a rischio di malattia.

Altri nomi: A1AT, AAT, deficit di alfa-1-antiproteasi, α1-antitripsina

A cosa serve?

Un test AAT è più spesso usato per aiutare a diagnosticare il deficit di AAT nelle persone che sviluppano malattie polmonari in tenera età (45 anni o più giovani) e non hanno altri fattori di rischio come il fumo.

Il test può essere utilizzato anche per diagnosticare una rara forma di malattia epatica nei neonati.

Perché ho bisogno di un test AAT?

Potrebbe essere necessario un test AAT se hai meno di 45 anni, non sei un fumatore e hai sintomi di malattie polmonari, tra cui:

• respiro sibilante
• Fiato corto
• Tosse cronica
• Battito cardiaco più veloce del normale quando ti alzi
• Problemi di vista
• Asma che non risponde bene al trattamento

Puoi anche fare questo test se hai una storia familiare di deficit di AAT.

La carenza di AAT nei bambini colpisce spesso il fegato. Quindi il tuo bambino potrebbe aver bisogno di un test AAT se il suo medico trova segni di malattia del fegato. Questi includono:

• Ittero, un ingiallimento della pelle e degli occhi che dura per più di una settimana o due
• Una milza ingrossata
• Prurito frequente

Cosa succede durante un test AAT?

Un operatore sanitario preleverà un campione di sangue da una vena del braccio, utilizzando un piccolo ago. Dopo aver inserito l'ago, una piccola quantità di sangue verrà raccolta in una provetta o in una fiala. Potresti sentire una piccola puntura quando l'ago entra o esce. Questo di solito richiede meno di cinque minuti.

Dovrò fare qualcosa per prepararmi al test?

Non hai bisogno di alcuna preparazione speciale per un test AAT.

Ci sono rischi per il test?

C'è pochissimo rischio fisico per un esame del sangue. Potresti avere un leggero dolore o lividi nel punto in cui è stato inserito l'ago, ma la maggior parte dei sintomi scompare rapidamente.

Cosa significano i risultati?

Se i tuoi risultati mostrano una quantità di AAT inferiore al normale, probabilmente significa che hai uno o due geni AAT mutati. Più basso è il livello, più è probabile che tu abbia due geni mutati e un deficit di AAT.

Se ti viene diagnosticata una carenza di AAT, puoi adottare misure per ridurre il rischio di malattia. Questi includono:

• Non fumare. Se sei un fumatore, smetti di fumare. Se non fumi, non iniziare. Il fumo è il principale fattore di rischio per malattie polmonari potenzialmente letali nelle persone con deficit di AAT.
• Seguendo una dieta sana
• Fare esercizio regolarmente
• Vedere regolarmente il proprio medico curante
• Assunzione di medicinali come prescritto dal tuo fornitore

Se hai domande sui tuoi risultati, parla con il tuo medico.

Scopri di più sui test di laboratorio, sugli intervalli di riferimento e sulla comprensione dei risultati.

C'è qualcos'altro che devo sapere su un test AAT?

Prima di accettare di essere testato, può essere utile parlare con un consulente genetico. Un consulente genetico è un professionista specializzato in genetica e test genetici. Un consulente può aiutarti a comprendere i rischi e i benefici del test. Se sei sottoposto al test, un consulente può aiutarti a comprendere i risultati e fornire informazioni sulla condizione, incluso il rischio di trasmettere la malattia ai tuoi figli.

Riferimenti

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