Autosomica dominante

Autosomica dominante è uno dei tanti modi in cui un tratto o un disturbo può essere trasmesso attraverso le famiglie.

In una malattia autosomica dominante, se si ottiene il gene anomalo da un solo genitore, si può contrarre la malattia. Spesso, anche uno dei genitori può avere la malattia.

L'ereditarietà di una malattia, condizione o tratto dipende dal tipo di cromosoma interessato (cromosoma non sessuale o sessuale). Dipende anche se il carattere è dominante o recessivo.

Un singolo gene anomalo su uno dei primi 22 cromosomi non sessuali (autosomici) di entrambi i genitori può causare una malattia autosomica.

L'ereditarietà dominante significa che un gene anomalo di un genitore può causare la malattia. Ciò accade anche quando il gene corrispondente dell'altro genitore è normale. Il gene anomalo domina.

Questa malattia può anche verificarsi come una nuova condizione in un bambino quando nessuno dei genitori ha il gene anomalo.

Un genitore con una condizione autosomica dominante ha una probabilità del 50% di avere un figlio con la condizione. Questo è vero per ogni gravidanza.

Significa che il rischio di ogni bambino per la malattia non dipende dal fatto che il fratello abbia la malattia.

I bambini che non ereditano il gene anomalo non svilupperanno né trasmettono la malattia.

Se a qualcuno viene diagnosticata una malattia autosomica dominante, anche i suoi genitori dovrebbero essere testati per il gene anomalo.

Esempi di malattie autosomiche dominanti includono la sindrome di Marfan e la neurofibromatosi di tipo 1.

Ereditarietà - autosomica dominante; Genetica - autosomica dominante

• Geni autosomici dominanti

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Modelli di ereditarietà di un singolo gene. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetica in medicina. 8a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 7.

Scott DA, Lee B. Modelli di trasmissione genetica. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed.. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 97.